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Crecimiento y Desarrollo

Nuestro grupo está dedicado a la investigación pediátrica. Estamos interesados ​​en enfermedades respiratorias y endocrinológicas raras, pero también en problemas pediátricos comunes como el crecimiento normal, el asma, la patología neonatal y el diagnóstico por imagen, pero también las enfermedades minoritarias. Nuestro objetivo es transferir los hallazgos de los estudios clínicos y genéticos en torno a la práctica clínica habitual ya la población general, con el objetivo a largo plazo de obtener mejores diagnósticos, implementar mejores prácticas terapéuticas y mejorar la salud de los niños.

Formamos parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) (CIBERER U712) y de las Redes de Referencia Europeas (ERN) para enfermedades raras ERN LUNG y Endo-ERN.

Publicaciones

Analysis of perceived risk and satisfaction with telematic follow-up in patients and families of congenital diaphragmatic hernia patients during SARS-CoV-2 pandemia.

PMID: 35835633
Revista: Journal of healthcare quality research
Año: 2022
Referencia: J Healthc Qual Res. 2022 Jun 23. pii: S2603-6479(22)00054-9. doi: 10.1016/j.jhqr.2022.05.009.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: de Mir, I, Khan, H A, Lopez Fernandez, S, Oliver, B, Rocha, O, Guillen, G, Molino, J A, Iglesias, I, Lopez, M et al.
DOI: 10.1016/j.jhqr.2022.05.009

Efficacy and Safety of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Children 6 Through 11 Years of Age with Cystic Fibrosis Heterozygous for F508del and a Minimal Function Mutation: A Phase 3B, Randomized, Placebo-Controlled Study.

PMID: 35816621
Revista: AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Am J Respir Crit Care Med. 2022 Jul 11. doi: 10.1164/rccm.202202-0392OC.
Factor de impacto: 21.405
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Mall, Marcus A, Brugha, Rossa, Gartner, Silvia, Legg, Julian, Mondejar-Lopez, Pedro, Prais, Dario, Ratjen, Felix, Davies, Jane C, Wainwright, Claire E, Wu, Pan et al.
DOI: 10.1164/rccm.202202-0392OC

Intralymphatic GAD-alum (Diamyd(R)) improves glycaemic control in Type 1 diabetes with HLA DR3-DQ2.

PMID: 35665810
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2022
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2022 Jun 6. pii: 6602344. doi: 10.1210/clinem/dgac343.
Factor de impacto: 5.958
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ludvigsson, Johnny, Nowak, Christoph, Lind, Marcus, Sumnik, Zdenek, Pelikanova, Terezie, Chavez, Lia Nattero, Lundberg, Elena, Rica, Itxaso, Martinez-Brocca, Maria A, Ruiz de Adana, Mari Sol et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgac343

Clinical practice guidelines for transsexual, transgender and gender diverse minors.

PMID: 35534418
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2022
Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2022 Apr;96(4):349.e1-349.e11. doi: 10.1016/j.anpede.2022.02.002. Epub 2022 May 6.
Factor de impacto: 1.5
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Guerrero-Fernandez, Julio, Gomez Balaguer, Marcelino, Rica Echevarria, Itxaso, Campos-Martorell, Ariadna, Chueca-Guindulain, Maria Jesus, Garcia Garcia, Emilio, Hoyos-Gurrea, Raul, Lopez de Lara, Diego, Lopez-Siguero, Juan Pedro, Martos Tello, Jose Maria et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2022.02.002

Updated guidance on the management of children with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID).

PMID: 33257262
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Año: 2021
Referencia: J Cyst Fibros. 2021 Sep;20(5):810-819. doi: 10.1016/j.jcf.2020.11.006. Epub 2020 Nov 27.
Factor de impacto: 5.482
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barben, Jurg, Castellani, Carlo, Munck, Anne, Davies, Jane C, deWinter, Karin, Gartner, Silvia, Kashirskaya, Nataliya, Mayell, Sarah J, Linnane, Barry, McColley, Susanna et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2020.11.006

Myocardial Geometry and Dysfunction in Morbidly Obese Adolescents (BMI 35-40 kg/m(2)).

PMID: 34392890
Revista: AMERICAN JOURNAL OF CARDIOLOGY
Año: 2021
Referencia: Am J Cardiol. 2021 Oct 15;157:128-134. doi: 10.1016/j.amjcard.2021.07.026. Epub 2021 Aug 13.
Factor de impacto: 2.778
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ventura, Paula S, Yeste, Diego, Riaza-Martin, Lucia, Arciniegas, Larry, Clemente, Maria, Torres, Marisa, Amigo, Nuria, Giralt, Gemma, Roses-Noguer, Ferran, Sabate-Rotes, Anna et al.
DOI: 10.1016/j.amjcard.2021.07.026

Nasal High-Flow for Weaning Preterm Newborns with Risk of Chronic Lung Disease from nCPAP.

PMID: 34396498
Revista: AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY
Año: 2021
Referencia: Am J Perinatol. 2021 Jul 16. doi: 10.1055/s-0041-1732422.
Factor de impacto: 1.862
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gregoraci Fernandez, Angela, Comunas Gomez, Juan Jose, Rodriguez-Losada, Olalla, Flores Espana, Vanessa, Gros Turpin, Anna, Perez Hoyos, Santiago, Castillo Salinas, Felix et al.
DOI: 10.1055/s-0041-1732422

Validation of nasospheroids to assay CFTR functionality and modulator responses in cystic fibrosis.

PMID: 34330959
Revista: Scientific Reports
Año: 2021
Referencia: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x.
Factor de impacto: 4.38
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Calucho, Maite, Gartner, Silvia, Barranco, Paula, Fernandez-Alvarez, Paula, Perez, Raquel Garcia, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 32549991
Revista: Human genome variation
Año: 2020
Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7:20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. eCollection 2020.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

Reactions on re-exposure following negative and inconclusive follow-up food challenges in children with acute FPIES.

PMID: 32534148
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Año: 2020
Referencia: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Oct;8(9):3228-3231.e3. doi: 10.1016/j.jaip.2020.05.040. Epub 2020 Jun 10.
Factor de impacto: 7.574
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Machinena, A, Pascal, M, Echeverria, L, Barni, S, Garriga-Baraut, T, Arasi, S, Moure, J D, Gomez-Carballa, A, Martinon-Torres, F, Boyle, R J et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2020.05.040

[Diagnostic accuracy of the tri-ponderal mass index in identifying the unhealthy metabolic obese phenotype in obese patients].

PMID: 32446672
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2020
Referencia: An Pediatr (Barc). 2020 May 20. pii: S1695-4033(20)30149-1. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.04.004.
Factor de impacto: 1.313
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Yeste, Diego, Clemente, Maria, Campos, Ariadna, Fabregas, Anna, Mogas, Eduard, Soler, Laura, Carrascosa, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.04.004

Diagnostic criteria for acute FPIES: what are we missing?

PMID: 31821916
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Año: 2020
Referencia: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 May;8(5):1717-1720.e2. doi: 10.1016/j.jaip.2019.11.034. Epub 2019 Dec 9.
Factor de impacto: 7.574
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Vazquez-Ortiz, Marta, Argiz, Laura, Machinena, Adrianna, Echeverria, Luis, Blasco, Cristina, Prieto, Ana, Infante, Sonsoles, Vila, Leticia, Garcia, Emilio, Gonzalez-Delgado, Purificacion et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2019.11.034

Prospective assessment of diagnostic tests for pediatric penicillin allergy, from clinical history to challenge tests(,,).

PMID: 29803713
Revista: ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY
Año: 2018
Referencia: Ann Allergy Asthma Immunol. 2018 Aug;121(2):235-244.e3. doi: 10.1016/j.anai.2018.05.013. Epub 2018 May 25.
Factor de impacto: 3.263
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ibanez, Maria Dolores, Audicana, Maria Teresa, Del Rio, Pablo Rodriguez, Lasa, Eva Maria, Joral, Alejandro, Ruiz-Hornillos, Javier, Munoz, Candelaria, Traseira, Carmen Gomez, Escudero, Carmelo, Olaguibel Rivera, Jose Maria et al.
DOI: 10.1016/j.anai.2018.05.013

Clinical and immunological profile of children aged 5-9 years with persistent egg allergy before oral immunotherapy with egg. A multicenter, randomized controlled trial of the Spanish Society of Pediatric Allergy, Asthma and Clinical Immunology (SEICAP).

PMID: 29804794
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Año: 2018
Referencia: Allergol Immunopathol (Madr). 2018 Sep - Oct;46(5):415-420. doi: 10.1016/j.aller.2018.01.004. Epub 2018 May 24.
Factor de impacto: 1.644
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Martorell, A, Echeverria, L, Martin-Munoz, M F, Martorell, C, Belver, M T, Alonso Lebrero, E, Zapatero, L, Fuentes, V, Pique, M, Plaza, A et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2018.01.004

Detection of Bacteriophage Particles Containing Antibiotic Resistance Genes in the Sputum of Cystic Fibrosis Patients.

PMID: 29765367
Revista: Frontiers in Microbiology
Año: 2018
Referencia: Front Microbiol. 2018 May 1;9:856. doi: 10.3389/fmicb.2018.00856. eCollection 2018.
Factor de impacto: 4.019
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Brown-Jaque, Maryury, Rodriguez Oyarzun, Lirain, Cornejo-Sanchez, Thais, Martin-Gomez, Maria T, Gartner, Silvia, de Gracia, Javier, Rovira, Sandra, Alvarez, Antonio, Jofre, Joan, Gonzalez-Lopez, Juan J et al.
DOI: 10.3389/fmicb.2018.00856

Mechanism of the Dual Activities of Human CYP17A1 and Binding to Anti-Prostate Cancer Drug Abiraterone Revealed by a Novel V366M Mutation Causing 17,20 Lyase Deficiency.

PMID: 29710837
Revista: Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)
Año: 2018
Referencia: Pharmaceuticals (Basel). 2018 Apr 29;11(2). pii: ph11020037. doi: 10.3390/ph11020037.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fernandez-Cancio, Monica, Camats, Nuria, Fluck, Christa E, Zalewski, Adam, Dick, Bernhard, Frey, Brigitte M, Monne, Raquel, Toran, Nuria, Audi, Laura, Pandey, Amit V et al.
DOI: 10.3390/ph11020037

Oral immunotherapy for food allergy: A Spanish guideline. Immunotherapy egg and milk Spanish guide (items guide). Part I: Cow milk and egg oral immunotherapy: Introduction, methodology, rationale, current state, indications contraindications and oral immunotherapy build-up phase.

PMID: 28662773
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Año: 2017
Referencia: Allergol Immunopathol (Madr). 2017 Jul - Aug;45(4):393-404. doi: 10.1016/j.aller.2017.05.001. Epub 2017 Jun 26.
Factor de impacto: 1.439
Tipo de publicación: Guía clínica
Autores: Martorell, A, Alonso, E, Echeverria, L, Escudero, C, Garcia-Rodriguez, R, Blasco, C, Bone, J, Borja-Segade, J, Bracamonte, T, Claver, A et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2017.05.001

Oral immunotherapy for food allergy: A Spanish guideline. Egg and milk immunotherapy Spanish guide (ITEMS GUIDE). Part 2: Maintenance phase of cow milk (CM) and egg oral immunotherapy (OIT), special treatment dosing schedules. Models of dosing schedules of OIT with CM and EGG.

PMID: 28676231
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Año: 2017
Referencia: Allergol Immunopathol (Madr). 2017 Sep - Oct;45(5):508-518. doi: 10.1016/j.aller.2017.05.002. Epub 2017 Jul 1.
Factor de impacto: 1.439
Tipo de publicación: Guía clínica
Autores: Martorell, A, Alonso, E, Echeverria, L, Escudero, C, Garcia-Rodriguez, R, Blasco, C, Bone, J, Borja-Segade, J, Bracamonte, T, Claver, A et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2017.05.002

Whole-brain structural connectivity in dyskinetic cerebral palsy and its association with motor and cognitive function.

PMID: 28608616
Revista: HUMAN BRAIN MAPPING
Año: 2017
Referencia: Hum Brain Mapp. 2017 Sep;38(9):4594-4612. doi: 10.1002/hbm.23686. Epub 2017 Jun 13.
Factor de impacto: 4.53
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pueyo, Roser, van den Heuvel, Martijn P, Toro, Esther, Ballester-Plane, Julia, Schmidt, Ruben, Laporta-Hoyos, Olga, Junque, Carme, Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Zubiaurre-Elorza, Leire et al.
DOI: 10.1002/hbm.23686

Oral immunotherapy for food allergy: a spanish guideline - Part 2. Immunotherapy Egg and Milk Spanish Guide (items guide).

PMID: 28593864
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2017
Referencia: J Investig Allergol Clin Immunol. 2017;27(5):279-290. doi: 10.18176/jiaci.0178. Epub 2017 Jun 8.
Factor de impacto: 3.094
Tipo de publicación: Guía clínica
Autores: Claver, A, Corzo, J L, De la Hoz, B, Del Olmo, R, Dominguez, O, Fuentes-Aparicio, V, Guallar, I, Larramona, H, Martin-Munoz, F, Matheu, V et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0178

Actualidad

Noticias

La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias

El estudio, en que participa Vall d’Hebron, avanza en entender la variabilidad entre pacientes con retinosis pigmentaria.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.