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Crecimiento y Desarrollo

Nuestro grupo está dedicado a la investigación pediátrica. Estamos interesados ​​en enfermedades respiratorias y endocrinológicas raras, pero también en problemas pediátricos comunes como el crecimiento normal, el asma, la patología neonatal y el diagnóstico por imagen, pero también las enfermedades minoritarias. Nuestro objetivo es transferir los hallazgos de los estudios clínicos y genéticos en torno a la práctica clínica habitual ya la población general, con el objetivo a largo plazo de obtener mejores diagnósticos, implementar mejores prácticas terapéuticas y mejorar la salud de los niños.

Formamos parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) (CIBERER U712) y de las Redes de Referencia Europeas (ERN) para enfermedades raras ERN LUNG y Endo-ERN.

Equipo

Antonio Moreno Galdó

Antonio Moreno Galdó

Jefe de grupo
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Félix Castillo Salinas

Félix Castillo Salinas

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Inés de Mir Messa

Inés de Mir Messa

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Josefa Élida Vázquez Méndez

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Sandra Rovira Amigo

Sandra Rovira Amigo

Investigador/a principal
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Maria Teresa Garriga Baraut

Maria Teresa Garriga Baraut

Investigador predoctoral
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Antonio Moreno Galdó

Antonio Moreno Galdó

Jefe de grupo
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Félix Castillo Salinas

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Inés de Mir Messa

Inés de Mir Messa

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Josefa Élida Vázquez Méndez

Josefa Élida Vázquez Méndez

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Sandra Rovira Amigo

Sandra Rovira Amigo

Investigador/a principal
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Maria Teresa Garriga Baraut

Maria Teresa Garriga Baraut

Investigador predoctoral
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Líneas de investigación

Asma y sibilancias recurrentes. Función pulmonar del lactante y del niño.

Asma y sibilancias recurrentes: marcadores inflamatorios. Estudio de su patogenia y tratamiento.

Función pulmonar del lactante y del niño: valores de referencia y aplicación clínica.

IP: Antonio Moreno Galdó, Inés de Mir Messa

Crecimiento normal y desarrollo de patrones de crecimiento.

Estudio longitudinal del crecimiento 1995-2017. Los estudios longitudinales de crecimiento requieren un periodo de seguimiento muy largo, aproximadamente 20 años, pero permiten evaluar correctamente el crecimiento de la pubertad al proporcionar datos de niños que inician la maduración puberal en una etapa temprana, intermedia o tardía. En este estudio, se incluyeron 1,453 sujetos sanos no obesos (743 mujeres, 710 hombres) que alcanzaron la talla adulta entre enero de 2012 y enero de 2017, lo que permitió el desarrollo de gráficas de talla, peso e índice de masa corporal, con la particularidad de incluir gráficas para los diferentes tipos de maduración puberal (muy temprana, temprana, intermedia, tardía y muy tardía). Esto permite una evaluación mucho más precisa del crecimiento puberal.

Además de la publicación de los resultados, se ha desarrollado la web "Millennials Growth. Estudio de crecimiento longitudinal 1995-2017", que incluye las gráficas de crecimiento realizadas con el método LMS, un programa de cálculo auxológico para profesionales de la salud y dos aplicaciones (Android y iOS). Esto permitirá su uso por parte de todos los profesionales de la salud y creemos que será una herramienta muy valiosa para la evaluación y el seguimiento del crecimiento normal y patológico en los niños.

IP: Monica Fernandez Cancio

Enfermedades pediátricas endocrinológicas raras: desarrollo sexual diferente (DSD), retraso del crecimiento, dishormonogénesis tiroidea, deficiencia familiar aislada de glucocorticoides e hiperinsulinismo congénito.

4.1 Desarrollo sexual diferente (DSD): diagnóstico clínico y molecular. Analizamos genes conocidos involucrados en la diferenciación sexual humana y buscamos nuevos genes.

4.2 Programa de diagnóstico molecular de la dishormonogénesis tiroidea en pacientes con hipotiroidismo diagnosticados en el programa de cribado neonatal. El objetivo de este proyecto es avanzar en la identificación y caracterización de las bases moleculares de los pacientes con dishormonogénesis tiroidea mediante la implementación de técnicas de secuenciación masiva (NGS) para aplicar estos resultados al diagnóstico de rutina de los pacientes detectados en el programa del cribado neonatal del hipotiroidismo congénito. Nuestro grupo es centro de referencia de Cataluña.

4.3 Deficiencia familiar aislada de glucocorticoides: diagnóstico clínico y molecular.  Analizamos genes conocidos involucrados en la deficiencia familiar aislada de glucocorticoides y buscamos nuevos genes.

4.4 Hiperinsulinismo congénito: diagnóstico clínico y molecular. Analizamos los genes conocidos involucrados en el hiperinsulinismo congénito y buscamos nuevos genes.

IP: Diego Yeste Fernandez, Maria Clemente Leon, Monica Fernandez Cancio

Enfermedades respiratorias del prematuro y la influencia de la nutrición.

Displasia broncopulmonar. Nuestra línea actual en este tema se centra en el estudio del papel de las técnicas de imagen en la predicción de la evolución de los bebés prematuros con esta enfermedad respiratoria crónica.

Suplementos de ácidos grasos omega-3 y estrés oxidativo en lactantes prematuros. El objetivo de este estudio es comprobar si la suplementación con ácidos grasos omega-3 puede disminuir la incidencia y la gravedad de la displasia broncopulmonar y la retinopatía del prematuro.

IP: Félix Castillo Salinas

Proyectos

Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project)

IP: Nerea Maiz Elizaran
Colaboradores: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Eulàlia Rovira Moreno, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 197000
Referencia: 202420-10
Duración: 20/02/2025 - 19/02/2028

ESTUDIO DE PREVALENCIA NACIONAL DE LESIONES CUTÁNEAS RELACIONADAS CON LA DEPENDENCIA EN POBLACIÓN NEONATAL

IP: Anna Gros Turpin
Colaboradores: Laura Gonzalez Garcia, Patricia Rubio Garrido, Raquel Rodríguez Gil, Javier Garcia Fernandez, Pablo Buck Sainz
Entidad financiadora: Col·legi Oficial d'Infermers/es de Barcelona
Financiación: 5830
Referencia: PR-730/2024
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026

TRADUCCIÓ, ADAPTACIÓ CULTURAL AL CASTELLÀ I CATALÀ I VALIDACIÓ DEL TRANSITION READINESS ASSESSMENT QUESTIONAIRE (TRAQ)

IP: Maria Creu Regne Alegret
Colaboradores: Antonio Moreno Galdó, Mª Angeles Aceituno López, María Nieves Pelay Planes, Esperanza Zuriguel Pérez, Ester Navarro Correal
Entidad financiadora: Col·legi Oficial d'Infermers/es de Barcelona
Financiación: 6490
Referencia: PR-613/2023
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2025

Plataforma de soporte para la Investigación Clínica

IP: Inmaculada Fuentes Camps
Colaboradores: Antonio Moreno Galdó, Rafael Simó Canonge, Tamara Del Rio Higueras, Ariadna Martín Balcells, Mª Eulàlia Molinas Guilera, Olga Sánchez- Maroto Carrizo, Angelica Valderrama Rodríguez, Amaia Latasa Arrazubi, Joan Genescà Ferrer, Gemma Vona Giralt, Paula Isabel Roldan Caballero
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 274920
Referencia: PT23/00062
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2026

Publicaciones

Historia natural de la distonia mioclonica asociada a variantes de SGCE en ninos y adolescentes.

PMID: 39888844
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2025
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2025 Jan 31. doi: 10.1111/dmcn.16215.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cazurro-Gutierrez, Ana; De Francesch, Valeria; Dougherty-de Miguel, Lucia; Espanol-Martin, Gemma; Ferrero-Turrion, Julia; Gomez-Andres, David; Gonzalez, Victoria; Marce-Grau, Anna; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.16215

Allergy to Gibberellin-regulated proteins in an adolescent: A case of orange-induced anaphylaxis mediated by cofactors.

PMID: 38459890
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Año: 2024
Referencia: Allergol Immunopathol (Madr). 2024 Mar 1;52(2):48-50. doi: 10.15586/aei.v52i2.1014. eCollection 2024.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.)
Autores: Bartolome, Borja; Garriga-Baraut, Teresa; Katcheff, Sofia Carreras; Labrador-Horrillo, Moises et al.
DOI: 10.15586/aei.v52i2.1014

Primary Ciliary Dyskinesia and Retinitis Pigmentosa: Novel RPGR Variant and Possible Modifier Gene.

PMID: 38534367
Revista: Cells
Año: 2024
Referencia: Cells. 2024 Mar 16;13(6):524. doi: 10.3390/cells13060524.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aquino, Virginia; Baz-Redon, Noelia; Burgoyne, Thomas; Camats-Tarruella, Nuria; Carmona, Rosario; Cols, Maria; Fernandez-Cancio, Monica; Marfany, Gemma; Moreno-Galdo, Antonio; Polverino, Eva et al.
DOI: 10.3390/cells13060524

Elevated Prostaglandin E(2) Synthesis Is Associated with Clinical and Radiological Disease Severity in Cystic Fibrosis.

PMID: 38610815
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2024
Referencia: J Clin Med. 2024 Apr 2;13(7):2050. doi: 10.3390/jcm13072050.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fernandez-Alvarez, Paula; Garcia-Arumi, Elena; Gartner, Silvia; Lima, Isabel; Picado, Cesar; Roca-Ferrer, Jordi; Rovira-Amigo, Sandra; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.3390/jcm13072050

Implementation of the Spanish Paediatric Bronchiectasis Registry (Child-BEAR-es Registry).

PMID: 38755057
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2024
Referencia: Arch Bronconeumol. 2024 May 6:S0300-2896(24)00143-1. doi: 10.1016/j.arbres.2024.05.003.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Editorial en revista internacional
Autores: Garriga-Grimau, Laura; Moreno-Galdo, Antonio; Sanz-Santiago, Veronica et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2024.05.003

A practical toolbox for the effective transition of adolescents and young adults with asthma and allergies - an EAACI Position paper.

PMID: 36176045
Revista: ALLERGY
Año: 2023
Referencia: Allergy. 2023 Jan;78(1):20-46. doi: 10.1111/all.15533. Epub 2022 Oct 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alviani, Cherry; Angier, Elizabeth; Blumchen, Katharina; Comberiati, Pasquale; Duca, Bettina; DunnGalvin, Audrey; Egmose, Britt; Garriga-Baraut, Teresa; Gore, Claudia; Gowland, M Hazel et al.
DOI: 10.1111/all.15533

[Esclerosis multiple. Lactancia. Lactante. Planificacion familiar. Posparto. Tratamiento modificador de la enfermedad.].

PMID: 36544373
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2023
Referencia: Rev Neurol. 2023 Jan 1;76(1):21-30. doi: 10.33588/rn.7601.2022404.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Agusti, A; Bosch, M; Carreras, E; Castillo, F; Horno, R; Midaglia, L; Montalban, X; Sanchez-Velasco, S; Serrano, B; Tintore, M et al.
DOI: 10.33588/rn.7601.2022404

Tobacco smoke is not limited to second hand smoke.

PMID: 36525721
Revista: EBioMedicine
Año: 2023
Referencia: EBioMedicine. 2023 Jan;87:104412. doi: 10.1016/j.ebiom.2022.104412. Epub 2022 Dec 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Diez-Izquierdo, Ana; Lidon-Moyano, Cristina; Martinez-Sanchez, Jose Maria et al.
DOI: 10.1016/j.ebiom.2022.104412

Myocardial tissue characterization by cardiovascular magnetic resonance T1 mapping and pericardial fat quantification in adolescents with morbid obesity. Cardiac dimorphism by gender.

PMID: 36508057
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOVASCULAR IMAGING
Año: 2023
Referencia: Int J Cardiovasc Imaging. 2023 Apr;39(4):781-792. doi: 10.1007/s10554-022-02773-y. Epub 2022 Dec 12.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ferrer-Costa, Roser; Giralt, Marina; Gran, Ferran; Riaza, Lucia; Riera, Luis; Roses-Noguer, Ferran; Sabate-Rotes, Anna; Siurana, Jose M; Vazquez, Elida; Ventura, Paula S et al.
DOI: 10.1007/s10554-022-02773-y

Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment.

PMID: 36347803
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2022
Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2022 Dec;97(6):423.e1-423.e11. doi: 10.1016/j.anpede.2022.10.004. Epub 2022 Nov 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Barreda Bonis, Ana Coral; Guillen-Navarro, Encarna; Heath, Karen E; Leiva-Gea, Antonio; Leiva-Gea, Isabel; Marin Del Barrio, Silvia; Marin Reina, Purificacion; Martos Lirio, Maria F; Riano Galan, Isolina; Santos Simarro, Fernando et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2022.10.004

Erythrocyte Membrane Docosahexaenoic Acid (DHA) and Lipid Profile in Preterm Infants at Birth and Over the First Month of Life: A Comparative Study with Infants at Term.

PMID: 36500985
Revista: Nutrients
Año: 2022
Referencia: Nutrients. 2022 Nov 22;14(23):4956. doi: 10.3390/nu14234956.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Castillo Ferrer, Felix-Joel; Castillo Salinas, Felix; Cordobilla, Begona; Domingo, Joan Carles; Domingo-Carnice, Adria; Montaner Ramon, Alicia et al.
DOI: 10.3390/nu14234956

Different profiles of lipoprotein particles associate various degrees of cardiac involvement in adolescents with morbid obesity.

PMID: 36483472
Revista: Frontiers in Pediatrics
Año: 2022
Referencia: Front Pediatr. 2022 Nov 22;10:887771. doi: 10.3389/fped.2022.887771. eCollection 2022.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Amigo, Nuria; Arciniegas, Larry; Martinez-Micaelo, Neus; Mogas, Eduard; Riaza, Lucia; Roses-Noguer, Ferran; Sabate-Rotes, Anna; Siurana, Jose M; Ventura, Paula S; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.3389/fped.2022.887771

Association between postnatal weight gain and need for treatment in retinopathy of prematurity.

PMID: 34157934
Revista: Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Año: 2022
Referencia: J Matern Fetal Neonatal Med. 2022 Dec;35(25):8027-8031. doi: 10.1080/14767058.2021.1940937. Epub 2021 Jun 22.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cabanas Poy, Ma Jose; Castillo Salinas, Felix; Clemente Bautista, Susana; Gorgas Torner, Ma Queralt; Martin Begue, Nieves; Montoro Ronsano, Jose Bruno et al.
DOI: 10.1080/14767058.2021.1940937

Long-term Follow-up in Adult Patients with Cystic Fibrosis and Deep Intronic Splicing Variants.

PMID: 35698963
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2021
Referencia: Arch Bronconeumol. 2021 Jul;57(7):501-503. doi: 10.1016/j.arbr.2020.11.017.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Álvarez, Antonio; Clofent, David; Culebras, Mario; de Gracia, Javier; Fernández-Alvarez, Paula; García Arumí, Elena; Gartner, Silvia; Loor, Karina; Loor, Karina; Polverino, Eva et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.11.002

How abnormal is the normal? Clinical characteristics of CF patients with normal FEV1.

PMID: 33704929
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Año: 2021
Referencia: Pediatr Pulmonol. 2021 Jul;56(7):2007-2013. doi: 10.1002/ppul.25371. Epub 2021 Mar 26.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ben Meir, Elad; Breuer, Oded; Cohen-Cymberknoh, Malena; Eisenstadt, Iris; Garriga, Laura; Gartner, Silvia; Gileles-Hillel, Alex; Israeli, Tomer; Kerem, Eitan; Reiter, Joel et al.
DOI: 10.1002/ppul.25371

Smartphone App for monitoring Asthma in children and adolescents.

PMID: 33387290
Revista: QUALITY OF LIFE RESEARCH
Año: 2021
Referencia: Qual Life Res. 2021 Nov;30(11):3127-3144. doi: 10.1007/s11136-020-02706-z. Epub 2021 Jan 2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1007/s11136-020-02706-z

Seventy eight children born small for gestational age without catch-up growth treated with growth hormone from the prepubertal stage until adult height age. An evaluation of puberty and changes in the metabolic profile.

PMID: 34127440
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Año: 2021
Referencia: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Jun 11:S2530-0164(21)00111-7. doi: 10.1016/j.endinu.2021.01.009.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Campos-Martorell, Ariadna; Carrascosa Lezcano, Antonio; Clemente Leon, Maria; Fabregas Martori, Anna; Fernandez-Cancio, Monica; Mogas Vinals, Eduard; Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.endinu.2021.01.009

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 33420009
Revista: Human genome variation
Año: 2020
Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M; Fernandez-Alvarez, Paula; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

[50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia.]

PMID: 33323926
Revista: Revista Espanola de Salud Publica
Año: 2020
Referencia: Rev Esp Salud Publica. 2020 Dec 16;94.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Argudo Ramirez, Ana; Armelles Sebastia, Merce; Arranz Amo, Jose Antonio; Artuch Iriberri, Rafael; Asensio de la Cruz, Oscar; Asso Ministral, Laia; Badenas Orquin, Celia; Beneitez Pastor, David; Blanco Alvarez, Adoracion; Cabezas Pena, Carmen et al.
DOI:

Molecular Aspects of Sex Development in Mammals: New Insight for Practice.

PMID: 33266346
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2020
Referencia: Int J Mol Sci. 2020 Nov 30;21(23). pii: ijms21239146. doi: 10.3390/ijms21239146.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Editorial en revista internacional
Autores: Audi, Laura; Bertelloni, Silvano; Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.3390/ijms21239146

Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 33182294
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2020
Referencia: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Amaro-Rodriguez, Rosanel; Amengual-Pieras, Esther; Armengot-Carceller, Miguel; Asensio, Oscar; Baz-Redon, Noelia; Caballero-Rabasco, M Araceli; Camats-Tarruella, Nuria; Castillo-Corullon, Silvia; Cols, Maria; Dasi, Francisco et al.
DOI: 10.3390/jcm9113603

Evaluation of perceived quality in non-restrictive interventions within the antimicrobial stewardship program in pediatrics (PROA-NEN).

PMID: 30606492
Revista: ENFERMEDADES INFECCIOSAS Y MICROBIOLOGIA CLINICA
Año: 2019
Referencia: Enferm Infecc Microbiol Clin. 2019 Mar;37(3):215-217. doi: 10.1016/j.eimc.2018.11.012. Epub 2018 Dec 31.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Alonso-Garcia, Laura; Barcelo, Maria Estrella; Castilla-Fernandez, Yolanda; Fenoy-Alejandre, Marina; Fernandez-Polo, Aurora; Iglesias-Serrano, Ignacio; Larrosa-Escartin, M Nieves; Lopez-Fernandez, Sergio; Melendo-Perez, Susana; Melendo-Perez, Susana et al.
DOI: 10.1016/j.eimc.2018.11.012

Egg OIT in clinical practice (SEICAP II): Maintenance patterns and desensitization state after normalizing the diet.

PMID: 30414284
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2019
Referencia: Pediatr Allergy Immunol. 2019 Mar;30(2):214-224. doi: 10.1111/pai.13002. Epub 2018 Dec 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso Lebrero, Elena; Belver, Maria Teresa; Blasco, Cristina; Echeverria, Luis; Fuentes Aparicio, Victoria; Garcia Martin, Juan Miguel; Gomez, Catalina; Madero, Rosario; Martin-Munoz, Maria Flora; Martorell-Aragones, Antonio et al.
DOI: 10.1111/pai.13002

[Neonatal haemochromatosis: 10 years into a paradigm shift].

PMID: 30292726
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2019
Referencia: An Pediatr (Barc). 2019 Aug;91(2):124-126. doi: 10.1016/j.anpedi.2018.06.016. Epub 2018 Oct 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Castilla Fernandez, Yolanda; Castillo Salinas, Felix; Garcia Victori, Elena; Manas, Raquel; Ruiz Campillo, Cesar W et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.06.016

Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing: Expected and Unexpected Findings.

PMID: 31681265
Revista: Frontiers in Immunology
Año: 2019
Referencia: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilo-Cucurull, Aina; Baz-Redon, Noelia; Carreras, Carmen; Colobran, Roger; Cusco, Ivon; Fernandez-Cancio, Monica; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Patos, Vicenc; Garcia-Prat, Marina; Irastorza, Inaki et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325

Clinical study of a patient with congenital myotonic dystrophy reveals chylothorax as neonatal presentation of the disease

PMID: NOPMID0074
Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE
Año: 2018
Referencia: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Castillo, Felix; Cueto-Gonzalez, Ana; Lines, Marcos; Martinez-Saez, Elena; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene et al.
DOI: 10.1515/crpm-2017-0025

What to consider when pseudohypoparathyroidism is ruled out: iPPSD and differential diagnosis.

PMID: 29499646
Revista: BMC Medical Genetics
Año: 2018
Referencia: BMC Med Genet. 2018 Mar 2;19(1):32. doi: 10.1186/s12881-018-0530-z.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aleixandre-Blanquer, F; Anda, E; Argente Oliver, J; Azriel, A; Ballesta-Martinez, M; Berrade, S; Bilbao Gasso, L; Blanco-Kelly, F; Bonet Alcaina, M; Cardona, R et al.
DOI: 10.1186/s12881-018-0530-z

Pediatric Interstitial Lung Disease: an Ongoing Challenge.

PMID: 29241983
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2018
Referencia: Arch Bronconeumol. 2018 Mar;54(3):169-171. doi: 10.1016/j.arbres.2017.08.015. Epub 2017 Dec 11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Diaz Munilla, Laura; Herranz Aguirre, Mercedes; Moreno Galdo, Antonio; Moreno-Galarraga, Laura; Navarro Jimenez, Alexandra et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2017.08.015

Measurements of signal intensity of globus pallidus and dentate nucleus suggest different deposition characteristics of macrocyclic GBCAs in children.

PMID: 30586415
Revista: PLoS One
Año: 2018
Referencia: PLoS One. 2018 Dec 26;13(12):e0208589. doi: 10.1371/journal.pone.0208589. eCollection 2018.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Delgado, Ignacio; Maciag, Ewa J; Olchowy, Anna; Olchowy, Cyprian; Sanchez-Montanez, Angel; Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0208589

The expansion and performance of national newborn screening programmes for cystic fibrosis in Europe.

PMID: 28043799
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Año: 2017
Referencia: J Cyst Fibros. 2017 Mar;16(2):207-213. doi: 10.1016/j.jcf.2016.12.012. Epub 2016 Dec 30.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barben, Jurg; Castellani, Carlo; Dankert-Roelse, Jeannette; Gartner, Silvia; Kashirskaya, Nataliya; Linnane, Barry; Mayell, Sarah; Munck, Anne; Pybus, Simon; Sands, Dorota et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2016.12.012

Correction of Spinal Deformity on a Lung Transplantation Recipient.

PMID: 31975038
Revista: Spine deformity
Año: 2017
Referencia: Spine Deform. 2017 Jan;5(1):72-76. doi: 10.1016/j.jspd.2016.10.001. Epub 2017 Dec 30.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Galdo, Antonio Moreno; Granell, Joan Bago; Moret, Montserrat Feliu; Peiro, Jose Vicente Andres et al.
DOI: 10.1016/j.jspd.2016.10.001

Proxy-reported quality of life in adolescents and adults with dyskinetic cerebral palsy is associated with executive functions and cortical thickness.

PMID: 27766516
Revista: QUALITY OF LIFE RESEARCH
Año: 2017
Referencia: Qual Life Res. 2017 May;26(5):1209-1222. doi: 10.1007/s11136-016-1433-0. Epub 2016 Oct 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ballester-Plane, J; Botellero, V L; Delgado, I; Laporta-Hoyos, O; Macaya, A; Melendez-Plumed, M; Narberhaus, A; Poo, P; Pueyo, R; Segarra, D et al.
DOI: 10.1007/s11136-016-1433-0

Sphingosine-1-phosphate lyase mutations cause primary adrenal insufficiency and steroid-resistant nephrotic syndrome.

PMID: 28165343
Revista: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
Año: 2017
Referencia: J Clin Invest. 2017 Mar 1;127(3):942-953. doi: 10.1172/JCI90171. Epub 2017 Feb 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Achermann, John C; Barbagelata, Eliana; Bergada, Ignacio; Bierzynska, Agnieszka; Braslavsky, Debora; Buonocore, Federica; Camats, Nuria; Cassinelli, Hamilton; Clemente, Maria; Das, Urmi et al.
DOI: 10.1172/JCI90171

The radiologist's role in child abuse: imaging protocol and differential diagnosis.

PMID: 27091551
Revista: Radiologia
Año: 2016
Referencia: Radiologia. 2016 May;58 Suppl 2:119-28. doi: 10.1016/j.rx.2016.02.010. Epub 2016 Apr 15.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: de la Torre, I Barber Martinez; Delgado Alvarez, I; Vazquez Mendez, E et al.
DOI: 10.1016/j.rx.2016.02.010

[Autologous blood pleurodesis for treatment of spontaneous pneumothorax and persistent air leak in pediatric patients].

PMID: 27911063
Revista: Cirugia pediatrica : organo oficial de la Sociedad
Año: 2016
Referencia: Cir Pediatr. 2016 Jan 25;29(1):4-7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Guillen Burrieza, G; Jimenez Arribas, P; Lain Fernandez, A; Lloret Roca, J; Lopez-Fernandez, S; Moreno Galdo, A et al.
DOI:

Priapism as a new symptom of anaphylaxis in a prepubescent child.

PMID: 27496320
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2016
Referencia: Pediatr Allergy Immunol. 2016 Dec;27(8):871-872. doi: 10.1111/pai.12618. Epub 2016 Sep 16.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Castilla-Hernandez, Eva; Garriga-Baraut, Teresa et al.
DOI: 10.1111/pai.12618

Clinical and genetic characterization of congenital hyperinsulinism in Spain.

PMID: 27188453
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Año: 2016
Referencia: Eur J Endocrinol. 2016 Jun;174(6):717-26. doi: 10.1530/EJE-16-0027.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguayo, A; Castano, L; Clemente Leon, Maria; Fernandez-Ramos, C; Martinez, R; Rica, I; Urrutia, I; Vela, A; Velayos, T et al.
DOI: 10.1530/EJE-16-0027

Is palivizumab effective as a prophylaxis of respiratory syncytial virus infections in cystic fibrosis patients? A meta-analysis.

PMID: 24231153
Revista: ALLERGOL IMMUNOPATH
Año: 2015
Referencia: Allergol Immunopathol (Madr). 2015 May-Jun;43(3):298-303. doi: 10.1016/j.aller.2013.09.003. Epub 2013 Nov 11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Bosch-Gimenez, V; Garcia-Marcos, L; Gartner, S; Sanchez-Solis, M et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2013.09.003

Perioperative anaphylactic reactions: Review and procedure protocol in paediatrics.

PMID: 24231150
Revista: ALLERGOL IMMUNOPATH
Año: 2015
Referencia: Allergol Immunopathol (Madr). 2015 Mar-Apr;43(2):203-14. doi: 10.1016/j.aller.2013.07.012. Epub 2013 Nov 11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Alvarez, N Cortes; Belver Gonzalez, M T; Giner Munoz, M T; Hernando Sastre, V; Indurain, B Vila; Michavila Gomez, A V; Porto Arceo, J A et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2013.07.012

[Community acquired pneumonia in children: Outpatient treatment and prevention].

PMID: 25488029
Revista: AN PEDIATR
Año: 2015
Referencia: An Pediatr (Barc). 2015 Dec;83(6):439.e1-7. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.10.028. Epub 2014 Dec 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Andres Martin, A; Escribano Montaner, A; Figuerola Mulet, J; Garcia Garcia, J J; Moreno-Galdo, A; Moreno-Perez, D; Rodrigo Gonzalo de Lliria, C; Ruiz Contreras, J; Saavedra Lozano, J; Tagarro Garcia, A et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.10.028

Sputum induction with inhaled mannitol in children.

PMID: 25976685
Revista: EUR RESPIR J
Año: 2015
Referencia: Eur Respir J. 2015 Aug;46(2):552-4. doi: 10.1183/09031936.00210914. Epub 2015 May 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Canturri Gispert, Elisa; Martinez Abello, Mireia; Martinez Benazet, Joan; Moreno-Galdo, Antonio; Nunez Eroles, Victor; Vizmanos-Lamotte, Gerardo et al.
DOI: 10.1183/09031936.00210914

Imaging abusive head trauma: why use both computed tomography and magnetic resonance imaging?

PMID: 25501731
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2014
Referencia: Pediatr Radiol. 2014 Dec;44 Suppl 4:S589-603. doi: 10.1007/s00247-014-3216-5. Epub 2014 Dec 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Cano, Paola; Delgado, Ignacio; Fabrega, Anna; Martin, Nieves; Sanchez-Montanez, Angel; Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1007/s00247-014-3216-5

[Respiratory treatments in neuromuscular disease].

PMID: 24890888
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2014
Referencia: An Pediatr (Barc). 2014 Oct;81(4):259.e1-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.04.008. Epub 2014 Jun 2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Asensio de la Cruz, O; Cols Roig, M; Martinez Carrasco, C; Salcedo Posadas, A; Sardon Prado, O; Torrent Vernetta, A et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.04.008

Past experiences of adults with disorders of sex development.

PMID: 25247651
Revista: Endocr Dev
Año: 2014
Referencia: Endocr Dev. 2014;27:138-48. doi: 10.1159/000363639. Epub 2014 Sep 12.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Audi, Laura et al.
DOI: 10.1159/000363639

Human NR5A1/SF-1 mutations show decreased activity on BDNF (brain-derived neurotrophic factor), an important regulator of energy balance: testing impact of novel SF-1 mutations beyond steroidogenesis.

PMID: 25122490
Revista: PLoS One
Año: 2014
Referencia: PLoS One. 2014 Aug 14;9(8):e104838. doi: 10.1371/journal.pone.0104838. eCollection 2014.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Albisu, Marian; Audi, Laura; Caimari, Maria; Camats, Nuria; del Campo, Miguel; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Gonzalez, Isabel; Heath, Karen; Kolouskova, Stanislava et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0104838

At-risk brain tissue identified with arterial spin labeling in neurotuberculosis.

PMID: 23377538
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2013
Referencia: Pediatr Radiol. 2013 Aug;43(8):1049-52. doi: 10.1007/s00247-013-2624-2. Epub 2013 Feb 2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Delgado, Ignacio; Elorza Alvarez, Izaskun; Margariti, Persefoni; Sanchez-Montanez, Angel; Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1007/s00247-013-2624-2

Contrast-enhanced magnetic resonance imaging in pediatric patients: review and recommendations for current practice.

PMID: 25114547
Revista: Magnetic resonance insights
Año: 2013
Referencia: Magn Reson Insights. 2013 Oct 20;6:95-111. doi: 10.4137/MRI.S12561. eCollection 2013.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Bhargava, Ravi; Hahn, Gabriele; Hirsch, Wolfgang; Kim, Myung-Joon; Mentzel, Hans-Joachim; Olsen, Oystein E; Stokland, Eira; Triulzi, Fabio; Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.4137/MRI.S12561

A bariatric surgery programme in adolescents. Preliminary results.

PMID: 23044252
Revista: CIRUGIA ESPANOLA
Año: 2013
Referencia: Cir Esp. 2013 Dec;91(10):685-7. doi: 10.1016/j.ciresp.2012.06.003. Epub 2012 Oct 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Armengol, Manel; Fort, Jose Manuel; Lecube, Albert; Vilallonga, Ramon; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.ciresp.2012.06.003

Early versus conventional treatment for patent ductus arteriosus in preterm infants.

PMID: 22918677
Revista: AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY
Año: 2013
Referencia: Am J Perinatol. 2013 Apr;30(4):289-95. doi: 10.1055/s-0032-1324696. Epub 2012 Aug 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Albert, Dimpna C; Candel-Pau, Julia; Castillo Salinas, Felix; Coma Redon, Ermengol; Ferrer Menduina, Queralt; Linde Sillo, Angeles et al.
DOI: 10.1055/s-0032-1324696

[Organization of healthcare for transsexual persons in the Spanish national health system].

PMID: 22402241
Revista: Gaceta Sanitaria
Año: 2012
Referencia: Gac Sanit. 2012 May-Jun;26(3):203-9. doi: 10.1016/j.gaceta.2011.10.021. Epub 2012 Mar 7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Almaraz, M C; Almaraz, M Cruz; Alvarez-Diz, J A; Audi, L; Becerra, A; Bergero, Trinidad; Castano, L; Esteva de Antonio, Isabel; Esteva, I; Fernandez Sanchez-Barbudo, M et al.
DOI: 10.1016/j.gaceta.2011.10.021

[Clinical practice guidelines for assessment and treatment of transsexualism. SEEN Identity and Sexual Differentiation Group (GIDSEEN)].

PMID: 22542505
Revista: Endocrinol Nutr
Año: 2012
Referencia: Endocrinol Nutr. 2012 Jun-Jul;59(6):367-82. doi: 10.1016/j.endonu.2012.02.001. Epub 2012 Apr 26.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Albero, Ramon; Almaraz, Maria Cruz; Alvarez-Diz, Jose Antonio; Audi, Laura; Becerra, Antonio; Castano, Luis; Esteva De Antonio, Isabel; Esteva, Isabel; Fernandez Sanchez-Barbudo, Miguel; Gomez-Balaguer, Marcelino et al.
DOI: 10.1016/j.endonu.2012.02.001

Determinant factors of gender identity: a commentary.

PMID: 23158728
Revista: Journal of Pediatric Urology
Año: 2012
Referencia: J Pediatr Urol. 2012 Dec;8(6):597-601. doi: 10.1016/j.jpurol.2012.09.009. Epub 2012 Nov 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Audi, Laura; Liao, Lih-Mei; Magritte, Ellie; Meyer-Bahlburg, Heino F L; Quigley, Charmian A et al.
DOI: 10.1016/j.jpurol.2012.09.009

[Bariatric surgery in adolescents].

PMID: 23137526
Revista: CIRUGIA ESPANOLA
Año: 2012
Referencia: Cir Esp. 2012 Dec;90(10):619-25. doi: 10.1016/j.ciresp.2012.09.003. Epub 2012 Nov 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Fort, Jose Manuel; Lecube, Albert; Vilallonga, Ramon; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.ciresp.2012.09.003

Side effects of oncologic therapies in the pediatric central nervous system: update on neuroimaging findings.

PMID: 21768243
Revista: RADIOGRAPHICS
Año: 2011
Referencia: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Barber, Ignasi; Delgado, Ignacio; Enriquez, Goya; Sanchez-Montanez, Angel; Sanchez-Toledo, Jose; Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1148/rg.314105180

Gsalpha activity is reduced in erythrocyte membranes of patients with psedohypoparathyroidism due to epigenetic alterations at the GNAS locus.

PMID: 21351142
Revista: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH
Año: 2011
Referencia: J Bone Miner Res. 2011 Aug;26(8):1864-70. doi: 10.1002/jbmr.369.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguirre, M; Alvarez, C; Anda, A; Argente, J; Armenta, D; Arroyo, J; Audi, L; Azriel, S; Barrio, R; Beneyto, M et al.
DOI: 10.1002/jbmr.369

Allergic diseases in the elderly.

PMID: 22409889
Revista: Clinical and translational allergy
Año: 2011
Referencia: Clin Transl Allergy. 2011 Oct 17;1(1):11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Cardona, Victoria; Garriga, Teresa; Guilarte, Mar; Labrador-Horrillo, Moises; Luengo, Olga; Sala-Cunill, Anna et al.
DOI: 10.1186/2045-7022-1-11

Human meiotic progression and recombination are affected by Bisphenol A exposure during in vitro human oocyte development.

PMID: 21795248
Revista: HUMAN REPRODUCTION
Año: 2011
Referencia: Hum Reprod. 2011 Oct;26(10):2807-18. Epub 2011 Jul 26.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Brieno-Enriquez, M A; Cabero, L; Caldes, M Garcia; Camats-Tarruella, N; Garcia-Cruz, R; Martinez, F; Robles, P; Roig, I et al.
DOI: 10.1093/humrep/der249

[Bronchial hyperresponsiveness to methacholine in children under 4 years with recurrent bronchitis].

PMID: 20970235
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2010
Referencia: Arch Bronconeumol. 2010 Dec;46(12):621-7. doi: 10.1016/j.arbres.2010.07.010. Epub 2010 Oct 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Cobos Barroso, Nicolas; de Mir Messa, Ines; Gartner, Silvia; Linan Cortes, Santos; Martin de Vicente, Carlos; Moreno Galdo, Antonio; Rovira Amigo, Sandra; Torrent Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2010.07.010

[Value of nasal nitric oxide in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia].

PMID: 20335083
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2010
Referencia: An Pediatr (Barc). 2010 Aug;73(2):88-93. doi: 10.1016/j.anpedi.2009.10.026. Epub 2010 Mar 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Busquets Monge, R; Cobos Barroso, N; Gartner, S; Linan Cortes, S; Lloreta Trull, J; Moreno Galdo, A; Reverte Bover, C; Rovira Amigo, S; Vizmanos Lamotte, G et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.10.026

Frozen fruit skin prick test for the diagnosis of fruit allergy.

PMID: 21337912
Revista: ASIAN PACIFIC JOURNAL OF ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2010
Referencia: Asian Pac J Allergy Immunol. 2010 Dec;28(4):275-8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cardona, Victoria; Fadeeva, Tatiana; Garriga, Teresa; Guilarte, Mar; Guillen, Merce; Labrador-Horrillo, Moises; Luengo, Olga; Sala, Anna et al.
DOI:

[Sputum induction in children: Technical development].

PMID: 20138598
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2010
Referencia: An Pediatr (Barc). 2010 Mar;72(3):199-204. Epub 2010 Feb 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Cruz Carmona, M J; de Mir Messa, I; Gartner, S; Gomez Olles, S; Martin de Vicente, C; Moreno Galdo, A; Munoz Gall, X; Vizmanos Lamotte, G et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.10.020

Fetal neuroimaging: US and MRI.

PMID: 19440762
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2009
Referencia: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:422-35. doi: 10.1007/s00247-009-1221-x.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Delgado, Ignacio; Higueras, Teresa; Mayolas, Nuria; Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1007/s00247-009-1221-x

[Exhaled nitric oxide in children under 4 years of age with recurrent bronchitis]

PMID: 19501946
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2009
Referencia: Arch Bronconeumol. 2009 Sep;45(9):442-8. Epub 2009 Jun 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Cobos Barroso, Nicolas; de Mir Messa, Ines; Gartner, Silvia; Linan Cortes, Santos; Martin De Vicente, Carlos; Moreno Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2009.04.004

[Hepatopulmonary syndrome in children: evaluation and treatment]

PMID: 19640816
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2009
Referencia: An Pediatr (Barc). 2009 Sep;71(3):224-9. Epub 2009 Jul 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Bueno Recio, J; Girona Comas, J; Martin de Vicente, C; Moreno Galdo, A; Ortega Lopez, J; Rovira Amigo, S et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.05.011

[Protocol for the diagnosis and follow up of patients with cystic fibrosis]

PMID: 19643690
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2009
Referencia: An Pediatr (Barc). 2009 Sep;71(3):250-64. Epub 2009 Jul 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Asensio de la Cruz, Oscar; Barrio Gomez de Aguero, M I; CobosBarroso, Nicolas; del Carmen Martinez Carrasco, M; Escribano Montaner, Amparo; Garcia Hernandez, G; Gartner, S; Lamas Ferreiro, Adelaida; Moreno Galdo, Antonio; Perez Frias, Javier et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.06.020

Tesis

Caracterització molecular de la discinèsia ciliar primària

Doctorando: Noelia Baz Redón
Director/es: Nuria Camats Tarruella, Antonio Moreno Galdó
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2022

Caracterización epidemiológica, clínica y genética de las enfermedades difusas del parénquima pulmonar en la edad pediátrica

Doctorando: Alba Torrent Vernetta
Director/es: Antonio Moreno Galdó
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2021

Identificació i caracterització de mecanismes moleculars implicats en la dishormonogènesi tiroïdal mitjançant l'aplicació de tècniques de seqüenciació massiva

Doctorando: Laura Soler Colomer
Director/es: Diego Yeste Fernandez
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Estudi de la funció dels cilis mitjançant imatge digital d'alta velocitat. Comparació amb la ultraestructura ciliar en la discinesia ciliar primaria

Doctorando: Sandra Rovira Amigo
Director/es: Antonio Moreno Galdó
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Papel de las cánulas nasales de alto flujo en el destete de CPAP-N en prematuros con riesgo de desarrollar patología pulmonar crónica

Doctorando: Angela Gregoraci Fernández
Director/es: Félix Castillo Salinas
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2019

Design and evaluation of a new pediatric pre transport risk score

Doctorando: Ferran Rosés i Noguer
Director/es: Antonio Moreno Galdó
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2018

Resonancia magnética de la región hipotálamo-hipofisaria en la patología endocrinológica durante la infancia y la adolescencia

Doctorando: Josefa Élida Vázquez Méndez
Director/es: Antonio Carrascosa Lezcano, Antonio Carrascosa Lezcano
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2018

Evaluación de la utilidad de la monitorización continua de glucosa para el estudio del metabolismo hidrocarbonado en pacientes afectos de fibrosis quística

Doctorando:
Director/es: Maria Clemente Leon
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2017

Inestabilitat cromosòmica transgeneracional i radioprotecció en rata

Doctorando: Nuria Camats Tarruella
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2009

Regulación por glucocorticoides y vitamina D de la proliferación celular y la diferenciación de condrocitos de cartílago epifiseal fetal humano

Doctorando: Mónica Fernández Cancio, Mónica Fernández Cancio
Director/es:
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2006

Masa ósea en enfermedades endocrinas y anorexia nerviosa

Doctorando: Miguel Gussinyé Cañadel
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2005

estudio de la función hipotálamo-hipofisario-tiroidea en 117 recién nacidos pretérmino de menos de 30 semanas de edad gestacional

Doctorando: Maria Clemente Leon, Maria Clemente Leon
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2003

Actualidad

Noticias

La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias

El estudio, en que participa Vall d’Hebron, avanza en entender la variabilidad entre pacientes con retinosis pigmentaria.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.