Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Publicacions

Thyroid function in < 32 weeks gestation preterm infants.

PMID: 35131224
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2022
Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2022 Feb;96(2):130-137. doi: 10.1016/j.anpede.2020.10.017. Epub 2022 Feb 4.
Factor d'impacte: 1.5
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Castillo-Salinas, Felix; Clemente-Leon, Maria; Montaner-Ramon, Alicia; Hernandez-Perez, Susana; Campos-Martorell, Ariadna; Ballesta-Anguiano, Marta et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2020.10.017

Non-invasive mechanical ventilation in Spanish neonatal units.

PMID: 35786540
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2022
Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2022 Jun 30. pii: S2341-2879(22)00141-7. doi: 10.1016/j.anpede.2021.08.009.
Factor d'impacte: 1.5
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Castillo Salinas, Felix; Camba Longueira, Fatima; Montaner Ramon, Alicia; Comunas Gomez, Juan Jose; Fernandez Garcia, Cristina et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2021.08.009

Analysis of therapy monitoring in the International Congenital Adrenal Hyperplasia Registry.

PMID: 35781728
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Any: 2022
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2022 Jul 3. doi: 10.1111/cen.14796.
Factor d'impacte: 3.478
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bonfig, Walter; Birkebaek, Niels Holtum; Baronio, Federico; Bachega, Tania Aparecida Sartori Sanchez; van den Akker, Erica Lt; Ali, Salma Rashid; Bryce, Jillian; Dawson, Jeremy; Bacila, Irina; Lawrence, Neil et al.
DOI: 10.1111/cen.14796

A New MAMLD1 Variant in an Infant With Microphallus and Hypospadias With Hormonal Pattern Suggesting Partial Hypogonadotropic Hypogonadism-Case Report.

PMID: 35837313
Revista: Frontiers in Endocrinology
Any: 2022
Referència: Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jun 28;13:884107. doi: 10.3389/fendo.2022.884107. eCollection 2022.
Factor d'impacte: 5.555
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Camats-Tarruella, Nuria, Clemente, Maria, Fernandez-Alvarez, Paula, Canestrino, Gennaro, Aguilar-Riera, Cristina, Yeste, Diego et al.
DOI: 10.3389/fendo.2022.884107

Seventy eight children born small for gestational age without catch-up growth treated with growth hormone from the prepubertal stage until adult height age. An evaluation of puberty and changes in the metabolic profile.

PMID: 34127440
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Any: 2021
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Jun 11. pii: S2530-0164(21)00111-7. doi: 10.1016/j.endinu.2021.01.009.
Factor d'impacte: 1.417
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Campos-Martorell, Ariadna, Fernandez-Cancio, Monica, Clemente Leon, Maria, Mogas Vinals, Eduard, Fabregas Martori, Anna, Carrascosa Lezcano, Antonio, Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.endinu.2021.01.009

Ultrasound criteria (EU-TIRADS) to identify thyroid nodule malignancy risk in adolescents. Correlation with cyto-histological findings.

PMID: 34924161
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Any: 2021
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Dec;68(10):728-734. doi: 10.1016/j.endien.2020.11.006. Epub 2021 Dec 8.
Factor d'impacte: 1.417
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Yeste Fernandez, Diego, Vega Amenabar, Elizabeth, Coma Munoz, Ana, Arciniegas Vallejo, Larry, Clemente Leon, Maria, Planes-Conangla, Marina, Iglesias Felip, Carmela, Sabado Alvarez, Constantino, Guillen Burrieza, Gabriela, Campos-Martorell, Ariadna et al.
DOI: 10.1016/j.endien.2020.11.006

Seventy eight children born small for gestational age without catch-up growth treated with growth hormone from the prepubertal stage until adult height age. An evaluation of puberty and changes in the metabolic profile.

PMID: 34906341
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Any: 2021
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Nov;68(9):612-620. doi: 10.1016/j.endien.2021.11.024.
Factor d'impacte: 1.417
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Campos-Martorell, Ariadna, Fernandez-Cancio, Monica, Clemente Leon, Maria, Mogas Vinals, Eduard, Fabregas Martori, Anna, Carrascosa Lezcano, Antonio, Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.endien.2021.11.024

[Non-invasive mechanical ventilation in Spanish neonatal units<].

PMID: 34556440
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2021
Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2021 Sep 20. pii: S1695-4033(21)00256-3. doi: 10.1016/j.anpedi.2021.08.007.
Factor d'impacte: 1.5
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Fernandez Garcia, Cristina, Comunas Gomez, Juan Jose, Montaner Ramon, Alicia, Camba Longueira, Fatima, Castillo Salinas, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2021.08.007

Impact of SARS-CoV-2 infection in patients with cystic fibrosis in Spain: Incidence and results of the national CF-COVID19-Spain survey.

PMID: 32843180
Revista: RESPIRATORY MEDICINE
Any: 2020
Referència: Respir Med. 2020 Aug - Sep;170:106062. doi: 10.1016/j.rmed.2020.106062. Epub 2020 Jun 8.
Factor d'impacte: 3.095
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gomez-Bonilla, Ainhoa, Diab-Caceres, Layla, Prados-Sanchez, Concepcion, Alvarez-Fernandez, Antonio, Garcia-Marcos, Patricia W, Penalver-Mellado, Carlos, Pastor-Vivero, M Dolores, Olveira, Casilda, Lopez-Neyra, Alejandro, Castillo-Corullon, Silvia et al.
DOI: 10.1016/j.rmed.2020.106062

Thirdhand smoke and other challenges of tobacco control in the pediatric population.

PMID: 32682725
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2020
Referència: An Pediatr (Barc). 2020 Nov;93(5):279-281. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.05.005. Epub 2020 Jul 16.
Factor d'impacte: 1.313
Tipus de publicació: Editorial en revista nacional
Autors: Lidon-Moyano, Cristina, Diez-Izquierdo, Ana, Martinez-Sanchez, Jose M et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.05.005

A Genomewide Pharmacogenetic Study of Growth Hormone Responsiveness.

PMID: 32652002
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2020
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2020 Oct 1;105(10). pii: 5870346. doi: 10.1210/clinem/dgaa443.
Factor d'impacte: 5.399
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Carrascosa, Antonio, Albertsson-Wikland, Kerstin, Ranke, Michael B, Jorge, Alexander A L, Cara, Jose, Wajnrajch, Michael P, Lindberg, Anders, Camacho-Hubner, Cecilia, Hirschhorn, Joel N, Weaver, Benjamin et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgaa443

EAACI Guideline on the effective transition of adolescents and young adults with allergy and asthma.

PMID: 32558994
Revista: ALLERGY
Any: 2020
Referència: Allergy. 2020 Nov;75(11):2734-2752. doi: 10.1111/all.14459. Epub 2020 Jul 21.
Factor d'impacte: 8.706
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Sanchez-Garcia, Silvia, Timmermans, Frans, Santos, Alexandra F, Pite, Helena, Mortz, Charlotte G, Roberts, Graham, Vazquez-Ortiz, Marta, Knibb, Rebecca, Khaleva, Ekaterina, Alviani, Cherry et al.
DOI: 10.1111/all.14459

The effect of PTC mutations on CFTR mRNA abundance in human nasal epithelium and intestinal organoids: A basis for read-through therapies in Cystic Fibrosis.

PMID: 30488522
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2019
Referència: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):326-334. doi: 10.1002/humu.23692. Epub 2018 Dec 10.
Factor d'impacte: 4.453
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Clarke, Luka A, Awatade, Nikhil T, Felicio, Veronica M, Silva, Iris A, Calucho, Maite, Pereira, Luisa, Azevedo, Pilar, Cavaco, Jose, Barreto, Celeste, Bertuzzo, Carmen et al.
DOI: 10.1002/humu.23692

Egg Oral Immunotherapy in Children (SEICAP I). Daily or Weekly Desensitization Pattern.

PMID: 30169915
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2019
Referència: Pediatr Allergy Immunol. 2019 Feb;30(1):81-92. doi: 10.1111/pai.12974. Epub 2018 Nov 21.
Factor d'impacte: 4.654
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Martorell, Antonio, Martin-Munoz, Maria Flora, Belver, Maria Teresa, Alonso, Elena, Zapatero, Lidia, Fuentes, Victoria, Pique, Monica, Plaza, Ana Maria, Munoz, Candelaria, Martorell, Cristina et al.
DOI: 10.1111/pai.12974

Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.

PMID: 30642748
Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Any: 2019
Referència: Mol Genet Metab. 2019 Mar;126(3):250-258. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001. Epub 2019 Jan 5.
Factor d'impacte: 3.61
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baide-Mairena, Heidy, Gaudo, Paula, Marti-Sanchez, Laura, Emperador, Sonia, Sanchez-Montanez, Angel, Alonso-Luengo, Olga, Correa, Marta, Grau, Anna Marce, Artuch, Rafael, Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001

Safety outcomes during pediatric GH therapy: final results from the prospective GeNeSIS observational program.

PMID: 30219920
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2019
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2019 Feb 1;104(2):379-389. doi: 10.1210/jc.2018-01189.
Factor d'impacte: 5.605
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blum, Werner F, Child, Christopher J, Zimmermann, Alan G, Chrousos, George P, Cummings, Elisabeth, Deal, Cheri L, Hasegawa, Tomonobu, Jia, Nan, Lawrence, Sarah, Linglart, Agnes et al.
DOI: 10.1210/jc.2018-01189

Authors' response to correspondence for EPI-STREP-064 publication.

PMID: 29948258
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Any: 2018
Referència: Eur J Pediatr. 2018 Sep;177(9):1411-1412. doi: 10.1007/s00431-018-3180-4. Epub 2018 Jun 14.
Factor d'impacte: 2.242
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: de Lomas, Juan Garcia, Montaner, Amparo Escribano, de la Serna Blazquez, Olga, Burruchaga, Mikel Santiago, Lopez, Pedro Mondejar, Vernetta, Alba Torrent, Feng, Yang, Van Dyke, Melissa K, Reyes, Janet, Garcia-Corbeira, Pilar et al.
DOI: 10.1007/s00431-018-3180-4

Successful use of cinacalcet to treat parathyroid-related hypercalcemia in two pediatric patients.

PMID: 29899992
Revista: Endocrinology, diabetes &amp; metabolism case repo
Any: 2018
Referència: Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2018 Jun 6;2018. pii: EDM180009. doi: 10.1530/EDM-18-0009. eCollection 2018.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Mogas, E, Clemente, M, Castano, L, Moreno-Galdo, A, Yeste, D, Carrascosa, A, Campos-Martorell, A et al.
DOI: 10.1530/EDM-18-0009

Broad phenotypes in heterozygous NR5A1 46,XY patients with a disorder of sex development: an oligogenic origin?

PMID: 29891883
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2018
Referència: Eur J Hum Genet. 2018 Sep;26(9):1329-1338. doi: 10.1038/s41431-018-0202-7. Epub 2018 Jun 11.
Factor d'impacte: 3.636
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camats, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Audi, Laura, Schaller, Andre, Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.1038/s41431-018-0202-7

Barcelona Longitudinal Growth Study 1995-2017.

PMID: 29885743
Revista: Endocrinologia, diabetes y nutricion
Any: 2018
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr. 2018 Jun - Jul;65(6):311-313. doi: 10.1016/j.endinu.2018.05.002.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Editorial en revista nacional
Autors: Carrascosa, Antonio, Mesa, Jordi et al.
DOI: 10.1016/j.endinu.2018.05.002

Safety of Adrenaline Use in Anaphylaxis: A Multicentre Register.

PMID: 28793302
Revista: INTERNATIONAL ARCHIVES OF ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2017
Referència: Int Arch Allergy Immunol. 2017;173(3):171-177. doi: 10.1159/000477566. Epub 2017 Aug 9.
Factor d'impacte: 2.72
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cardona, Victoria, Ferre-Ybarz, Laia, Guilarte, Mar, Moreno-Perez, Nuria, Gomez-Galan, Catalina, Alcoceba-Borras, Eva, Delavalle, Maria Belen, Garriga-Baraut, Teresa et al.
DOI: 10.1159/000477566

Oral Immunotherapy for Food Allergy: A Spanish Guideline. Immunotherapy Egg and Milk Spanish Guide (ITEMS Guide). Part I: Cow Milk and Egg Oral Immunotherapy: Introduction, Methodology, Rationale, Current State, Indications, Contraindications, and Oral Immunotherapy Build-up Phase.

PMID: 28731411
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2017
Referència: J Investig Allergol Clin Immunol. 2017;27(4):225-237. doi: 10.18176/jiaci.0177.
Factor d'impacte: 3.094
Tipus de publicació: Guia clínica
Autors: Vazquez-Ortiz, M, Corzo, J L, De la Hoz, B, Del Olmo, R, Dominguez, O, Fuentes-Aparicio, V, Guallar, I, Larramona, H, Martin-Munoz, F, Matheu, V et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0177

Microcephaly with simplified gyral pattern, epilepsy and permanent neonatal diabetes syndrome (MEDS). A new patient and review of the literature.

PMID: 28711742
Revista: European Journal of Medical Genetics
Any: 2017
Referència: Eur J Med Genet. 2017 Oct;60(10):517-520. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007. Epub 2017 Jul 12.
Factor d'impacte: 2.137
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Sanchez-Montanez, Angel, Valenzuela, Irene, Boronat, Susana, Martinez-Saez, Elena, Clemente, Maria, Macaya, Alfons, Carrascosa, Antonio, Munell, Francina et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007

White matter integrity in dyskinetic cerebral palsy: Relationship with intelligence quotient and executive function.

PMID: 28702354
Revista: NeuroImage-Clinical
Any: 2017
Referència: Neuroimage Clin. 2017 May 12;15:789-800. doi: 10.1016/j.nicl.2017.05.005. eCollection 2017.
Factor d'impacte: 4.348
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boyd, Roslyn, Pueyo, Roser, Junque, Carme, Melendez-Plumed, Mar, Macaya, Alfons, Laporta-Hoyos, Olga, Pannek, Kerstin, Ballester-Plane, Julia, Reid, Lee B, Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1016/j.nicl.2017.05.005

[Determining asthma treatment in children by monitoring fractional exhaled nitric oxide, sputum eosinophils and leukotriene B]

PMID: 24857428
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2015
Referència: An Pediatr (Barc). 2015 Jan;82(1):e21-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.03.012. Epub 2014 May 22.
Factor d'impacte: 0.833
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Vizmanos-Lamotte, G, Cruz, M J, Gomez-Olles, S, Munoz, X, de Mir Messa, I, Moreno-Galdo, A et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.03.012

Actualitat

Notícies

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.