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Crecimiento y Desarrollo

Nuestro grupo está dedicado a la investigación pediátrica. Estamos interesados ​​en enfermedades respiratorias y endocrinológicas raras, pero también en problemas pediátricos comunes como el crecimiento normal, el asma, la patología neonatal y el diagnóstico por imagen, pero también las enfermedades minoritarias. Nuestro objetivo es transferir los hallazgos de los estudios clínicos y genéticos en torno a la práctica clínica habitual ya la población general, con el objetivo a largo plazo de obtener mejores diagnósticos, implementar mejores prácticas terapéuticas y mejorar la salud de los niños.

Formamos parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) (CIBERER U712) y de las Redes de Referencia Europeas (ERN) para enfermedades raras ERN LUNG y Endo-ERN.

Equipo

Laura Gonzalez Garcia

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Laura Soler Colomer

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Investigador predoctoral
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Maria Carmen Soto Perez

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Técnico de investigación
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Maria Clemente Leon

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Investigador/a principal
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Maria Laura  Monterde Alvarez

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Técnico de investigación
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Mireia  Beltran  Porres

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Laura Gonzalez Garcia

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Laura Soler Colomer

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Investigador predoctoral
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Maria Carmen Soto Perez

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Maria Clemente Leon

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Investigador/a principal
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Maria Laura  Monterde Alvarez

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Mireia  Beltran  Porres

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Publicaciones

Longitudinal transcriptional immune profiles and persistent wheezing in moderate-to-late preterm infants.

PMID: 39445663
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2024
Referencia: Pediatr Allergy Immunol. 2024 Oct;35(10):e14261. doi: 10.1111/pai.14261.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Callejon Callejon, Alicia; Castillo-Corullon, Silvia; Corcuera, Paula; Cortell, Isidoro; de la Serna Blazquez, Olga; Figuerola, Joan; Garcia-Hernandez, Gloria; Mejias, Asuncion; Mondejar-Lopez, Pedro; Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1111/pai.14261

Primary ciliary dyskinesia: additional diagnosis in a patient with cardiospondylocarpofacial syndrome.

PMID: 39488486
Revista: Anales de pediatria
Año: 2024
Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2024 Nov 1:S2341-2879(24)00271-0. doi: 10.1016/j.anpede.2024.10.010.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Martin-de Vicente, Carlos; Morte-Coscolin, Patricia; Rovira-Amigo, Sandra et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2024.10.010

Natural history of SGCE-associated myoclonus dystonia in children and adolescents.

PMID: 39679832
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2024
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2024 Dec 16. doi: 10.1111/dmcn.16214.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cazurro-Gutierrez, Ana; De Francesch, Valeria; Dougherty-de Miguel, Lucia; Espanol-Martin, Gemma; Ferrero-Turrion, Julia; Gomez-Andres, David; Gonzalez, Victoria; Marce-Grau, Anna; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.16214

Inhaler Technique Questionnaire (InTeQ) in pediatric patients with asthma.

PMID: 36879157
Revista: World Journal of Pediatrics
Año: 2023
Referencia: World J Pediatr. 2023 Aug;19(8):798-804. doi: 10.1007/s12519-023-00695-w. Epub 2023 Mar 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Bercedo-Sanz, Alberto; Caballero-Rabasco, Maria Araceli; Carrasco, Maria Angeles; Castillo, Jose Antonio; Cortes, Olga; de Bruin, Marijn; de Mir, Ines; Dima, Alexandra Lelia; Ferrer, Montse; Garin, Olatz et al.
DOI: 10.1007/s12519-023-00695-w

Comments on: Reducing the Risks of Nuclear War-The Role of Health Professionals.

PMID: 37863196
Revista: Anaesthesia Critical Care & Pain Medicine
Año: 2023
Referencia: Anaesth Crit Care Pain Med. 2023 Oct 18:101314. doi: 10.1016/j.accpm.2023.101314.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Editorial en revista internacional
Autores: Allaouchiche, Bernard; Arias Garcia, Andrea; Arnaiz, Marina Giralt; Bastide, Sophie; Benhamou, Dan; Biais, Matthieu; Blet, Alice; Bouvet, Lionel; Bravo Nieto, Daniel; Brissaud, Olivier et al.
DOI: 10.1016/j.accpm.2023.101314

Standards of care for CFTR variant-specific therapy (including modulators) for people with cystic fibrosis.

PMID: 36916675
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Año: 2023
Referencia: J Cyst Fibros. 2023 Jan;22(1):17-30. doi: 10.1016/j.jcf.2022.10.002. Epub 2022 Oct 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barben, Jurg; Bevan, Amanda; Brokaar, Edwin; Castellani, Carlo; Collins, Sarah; Connett, Gary J; Daniels, Thomas W V; Davies, Jane; Declercq, Dimitri; Duff, Alistair et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2022.10.002

INMUNOCAT study: The impact of molecular diagnosis on immunotherapy prescription in pollen polysensitized patients from Catalonia.

PMID: 37227418
Revista: Clinical and Translational Allergy
Año: 2023
Referencia: Clin Transl Allergy. 2023 May;13(5):e12246. doi: 10.1002/clt2.12246.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Asensio, O; Bartra, J; Belmonte, J; Bobolea, I; De Linares, C; Farrarons, L; Garriga-Baraut, Teresa; Labrador-Horrillo, Moises; Miquel, S; Moncin, M M San Miguel et al.
DOI: 10.1002/clt2.12246

Thyroid Function in 509 Premature Newborns Below 31 Weeks of Gestational Age: Evaluation and Follow-up.

PMID: 35860376
Revista: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Año: 2022
Referencia: J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2022 Dec 1;14(4):453-462. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2022.2022-2-1. Epub 2022 Jul 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barros, Karla Narvaez; Campos-Martorell, Ariadna; Fernandez, Diego Yeste; Leon, Maria Clemente; Lopez Galera, Rosa Maria; Marin Soria, Jose Luis; Ramon, Alicia Montaner et al.
DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2022.2022-2-1

A New MAMLD1 Variant in an Infant With Microphallus and Hypospadias With Hormonal Pattern Suggesting Partial Hypogonadotropic Hypogonadism-Case Report.

PMID: 35837313
Revista: Frontiers in Endocrinology
Año: 2022
Referencia: Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jun 28;13:884107. doi: 10.3389/fendo.2022.884107. eCollection 2022.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Aguilar-Riera, Cristina; Camats-Tarruella, Nuria; Canestrino, Gennaro; Clemente, Maria; Fernandez-Alvarez, Paula; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.3389/fendo.2022.884107

Efficacy and Safety of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Children 6 Through 11 Years of Age with Cystic Fibrosis Heterozygous for F508del and a Minimal Function Mutation: A Phase 3B, Randomized, Placebo-Controlled Study.

PMID: 35816621
Revista: AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Am J Respir Crit Care Med. 2022 Dec 1;206(11):1361-1369. doi: 10.1164/rccm.202202-0392OC.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ahluwalia, Neil; Arteaga-Solis, Emilio; Brugha, Rossa; Bruinsma, Bote G; Davies, Jane C; Gartner, Silvia; Jennings, Mark; Legg, Julian; Mall, Marcus A; Moeller, Alexander et al.
DOI: 10.1164/rccm.202202-0392OC

Analysis of therapy monitoring in the International Congenital Adrenal Hyperplasia Registry.

PMID: 35781728
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Año: 2022
Referencia: Clin Endocrinol (Oxf). 2022 Nov;97(5):551-561. doi: 10.1111/cen.14796. Epub 2022 Jul 11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ali, Salma Rashid; Bachega, Tania Aparecida Sartori Sanchez; Bacila, Irina; Baronio, Federico; Birkebaek, Niels Holtum; Bonfig, Walter; Bryce, Jillian; Claahsen van der Grinten, Hedi; Costa, Eduardo Correa; Dawson, Jeremy et al.
DOI: 10.1111/cen.14796

Intralymphatic Glutamic Acid Decarboxylase With Vitamin D Supplementation in Recent-Onset Type 1 Diabetes: A Double-Blind, Randomized, Placebo-Controlled Phase IIb Trial.

PMID: 34021020
Revista: DIABETES CARE
Año: 2021
Referencia: Diabetes Care. 2021 Jul;44(7):1604-1612. doi: 10.2337/dc21-0318. Epub 2021 May 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Casas, Rosaura; Clemente Leon, Maria; Dietrich, Fabricia; Gomez-Gila, Ana; Hanas, Ragnar; Hannelius, Ulf; Hernandez, Cristina; Katsarou, Anastasia; Lind, Marcus; Lozano, Marta Ferrer et al.
DOI: 10.2337/dc21-0318

Children with acute FPIES from Spain and Italy usually tolerate all other food groups.

PMID: 33960041
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL ALLERGY
Año: 2021
Referencia: Clin Exp Allergy. 2021 Sep;51(9):1238-1241. doi: 10.1111/cea.13894. Epub 2021 May 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Arasi, S; Argiz, L; Barni, S; Boyle, R J; Bracamonte, T; Carballeira, I; Echeverria, L; Garcia, E; Garcia-Magan, C; Garriga, T et al.
DOI: 10.1111/cea.13894

Inadequate Content of Docosahexaenoic Acid (DHA) of Donor Human Milk for Feeding Preterm Infants: A Comparison with Mother's Own Milk at Different Stages of Lactation.

PMID: 33920807
Revista: Nutrients
Año: 2021
Referencia: Nutrients. 2021 Apr 15;13(4). pii: nu13041300. doi: 10.3390/nu13041300.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Castillo, Felix; Castillo-Ferrer, Felix-Joel; Cordobilla, Begona; Domingo, Joan Carles et al.
DOI: 10.3390/nu13041300

Development of a core outcome set for congenital pulmonary airway malformations: study protocol of an international Delphi survey.

PMID: 33846152
Revista: BMJ Open
Año: 2021
Referencia: BMJ Open. 2021 Apr 12;11(4):e044544. doi: 10.1136/bmjopen-2020-044544.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aksnes, G; Bagolan, P; Bagolan, Pietro; Bannier, M; Bitkover, C; Bonnard, A; Boon, M; Caffrey Osvald, E; Cobanoglu, N; Cobanoglu, Nazan et al.
DOI: 10.1136/bmjopen-2020-044544

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 32549991
Revista: Human genome variation
Año: 2020
Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7:20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. eCollection 2020.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M; Fernandez-Alvarez, Paula; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

Consensus Document on Community-Acquired Pneumonia in Children. SENP-SEPAR-SEIP.

PMID: 32534869
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2020
Referencia: Arch Bronconeumol. 2020 Nov;56(11):725-741. doi: 10.1016/j.arbres.2020.03.025. Epub 2020 Jun 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Andres-Martin, Anselmo; Escribano Montaner, Amparo; Figuerola Mulet, Joan; Garcia Garcia, Maria Luz; Korta Murua, Javier; Moreno Galdo, Antonio; Moreno-Perez, David; Rodrigo-Gonzalo de Liria, Carlos et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.03.025

Reactions on re-exposure following negative and inconclusive follow-up food challenges in children with acute FPIES.

PMID: 32534148
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Año: 2020
Referencia: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Oct;8(9):3228-3231.e3. doi: 10.1016/j.jaip.2020.05.040. Epub 2020 Jun 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arasi, S; Argiz, L; Barni, S; Boyle, R J; Echeverria, L; Garriga-Baraut, T; Gomez-Carballa, A; Infante, S; Machinena, A; Martinon-Torres, F et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2020.05.040

[Diagnostic accuracy of the tri-ponderal mass index in identifying the unhealthy metabolic obese phenotype in obese patients].

PMID: 32446672
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2020
Referencia: An Pediatr (Barc). 2020 May 20. pii: S1695-4033(20)30149-1. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.04.004.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Campos, Ariadna; Carrascosa, Antonio; Clemente, Maria; Fabregas, Anna; Mogas, Eduard; Soler, Laura; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.04.004

Isolated pulmonary interstitial glycogenosis associated with alveolar growth abnormalities: A long-term follow-up study.

PMID: 30912317
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Año: 2019
Referencia: Pediatr Pulmonol. 2019 Jun;54(6):837-846. doi: 10.1002/ppul.24324. Epub 2019 Mar 25.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Camats, Nuria; Carrascosa, Antonio; Corcuera, Paula; Dishop, Megan K; Fernandez-Cancio, Monica; Ferreres, Joan Carles; Korta-Murua, Javier; Moreno-Galdo, Antonio; Navarro, Alexandra; Pena, Pilar Garcia et al.
DOI: 10.1002/ppul.24324

Role of Immunofluorescence and Molecular Diagnosis in the Characterization of Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 30850195
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2019
Referencia: Arch Bronconeumol. 2019 Aug;55(8):439-441. doi: 10.1016/j.arbres.2019.01.021. Epub 2019 Mar 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Antolin, Maria; Armengot-Carceller, Miguel; Baz-Redon, Noelia; Camats-Tarruella, Nuria; Carrascosa, Antonio; Fernandez-Cancio, Monica; Garrido-Pontnou, Marta; Moreno-Galdo, Antonio; Reula, Ana; Rovira-Amigo, Sandra et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2019.01.021

Lung Retransplantation Due to Chronic Lung Allograph Dysfunction: Results From a Spanish Transplant Unit.

PMID: 30131203
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2019
Referencia: Arch Bronconeumol. 2019 Mar;55(3):134-138. doi: 10.1016/j.arbres.2018.07.025. Epub 2018 Aug 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Berastegui, Cristina; Bravo, Carlos; Lopez-Meseguer, Manuel; Monforte, Victor; Moreno Galdo, Antonio; Revilla-Lopez, Eva; Roman, Antonio; Romero Vielva, Laura; Sacanell Lacasa, Judith; Saez-Gimenez, Berta et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2018.07.025

Pregnancy outcomes after maternal Zika virus infection in a non-endemic region: prospective cohort study.

PMID: 30771526
Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION
Año: 2019
Referencia: Clin Microbiol Infect. 2019 May;25(5):633.e5-633.e9. doi: 10.1016/j.cmi.2019.02.008. Epub 2019 Feb 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Anton, Andres; Arevalo, Silvia; Carreras, Elena; Frick, Antoinette; Garcia-Ruiz, Itziar; Garrido, Marta; Maiz, Nerea; Mendez, Elida Vazquez; Pumarola, Tomas; Rando, Ariadna et al.
DOI: 10.1016/j.cmi.2019.02.008

Detection of Bacteriophage Particles Containing Antibiotic Resistance Genes in the Sputum of Cystic Fibrosis Patients.

PMID: 29765367
Revista: Frontiers in Microbiology
Año: 2018
Referencia: Front Microbiol. 2018 May 1;9:856. doi: 10.3389/fmicb.2018.00856. eCollection 2018.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez, Antonio; Brown-Jaque, Maryury; Cornejo-Sanchez, Thais; de Gracia, Javier; Gartner, Silvia; Gonzalez-Lopez, Juan J; Jofre, Joan; Martin-Gomez, Maria T; Muniesa, Maite; Rodriguez Oyarzun, Lirain et al.
DOI: 10.3389/fmicb.2018.00856

Cobalamin disorder CblC presenting with hemolytic uremic syndrome and pulmonary hypertension.

PMID: 28610805
Revista: NEFROLOGIA
Año: 2018
Referencia: Nefrologia. 2018 May - Jun;38(3):333-335. doi: 10.1016/j.nefro.2017.03.019. Epub 2017 Jun 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Balcells, Joan; Del Toro, Mireia; Martinez de Companon, Zurine; Moreno, Antonio; Poblet-Puig, Miriam; Valles, Griselda; Vilalta, Ramon et al.
DOI: 10.1016/j.nefro.2017.03.019

Mechanism of the Dual Activities of Human CYP17A1 and Binding to Anti-Prostate Cancer Drug Abiraterone Revealed by a Novel V366M Mutation Causing 17,20 Lyase Deficiency.

PMID: 29710837
Revista: Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)
Año: 2018
Referencia: Pharmaceuticals (Basel). 2018 Apr 29;11(2). pii: ph11020037. doi: 10.3390/ph11020037.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Audi, Laura; Camats, Nuria; Dick, Bernhard; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Frey, Brigitte M; Monne, Raquel; Pandey, Amit V; Toran, Nuria; Zalewski, Adam et al.
DOI: 10.3390/ph11020037

In utero negativization of Zika virus in a case with serious Central Nervous System abnormalities.

PMID: 29030170
Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION
Año: 2018
Referencia: Clin Microbiol Infect. 2018 May;24(5):549.e1-549.e3. doi: 10.1016/j.cmi.2017.09.022. Epub 2017 Oct 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Anton, Andres; Arevalo, Silvia; Carreras, Elena; Garcia, Itziar; Ory, Fernando de; Pumarola, Tomas; Rodo, Carlota; Rodrigo, Carlos; Sanchez-Seco, M Paz; Soriano-Arandes, Antoni et al.
DOI: 10.1016/j.cmi.2017.09.022

Whole-brain structural connectivity in dyskinetic cerebral palsy and its association with motor and cognitive function.

PMID: 28608616
Revista: HUMAN BRAIN MAPPING
Año: 2017
Referencia: Hum Brain Mapp. 2017 Sep;38(9):4594-4612. doi: 10.1002/hbm.23686. Epub 2017 Jun 13.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ballester-Plane, Julia; de Reus, Marcel A; Delgado, Ignacio; Junque, Carme; Laporta-Hoyos, Olga; Macaya, Alfons; Poo, Pilar; Pueyo, Roser; Schmidt, Ruben; Toro, Esther et al.
DOI: 10.1002/hbm.23686

Oral immunotherapy for food allergy: a spanish guideline - Part 2. Immunotherapy Egg and Milk Spanish Guide (items guide).

PMID: 28593864
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2017
Referencia: J Investig Allergol Clin Immunol. 2017;27(5):279-290. doi: 10.18176/jiaci.0178. Epub 2017 Jun 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Guía clínica
Autores: Alonso, E; Blasco, C; Bone, J; Borja-Segade, J; Bracamonte, T; Claver, A; Corzo, J L; De la Hoz, B; Del Olmo, R; Dominguez, O et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0178

[Recommendations for respiratory support in the newborn (IV). High frequency ventilation, ex-utero intrapartum treatment (EXIT), extracorporeal membrane oxygenation (ECMO)].

PMID: 28571898
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2017
Referencia: An Pediatr (Barc). 2017 Nov;87(5):295.e1-295.e7. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.04.003. Epub 2017 May 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Bustos Lozano, Gerardo; Castillo Salinas, Felix; Elorza Fernandez, Dolores; Gresa Munoz, Manuel; Gutierrez Laso, Antonio; Miracle Echegoyen, Xavier; Moreno Hernando, Julio et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.04.003

Component-Resolved Diagnosis of Dog Allergy.

PMID: 28570224
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2017
Referencia: J Investig Allergol Clin Immunol. 2017 Jun;27(3):185-187. doi: 10.18176/jiaci.0150.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Basagana, M; Cardona, V; Garriga, T; Labrador, M; Lidholm, J; Luengo, O; Mattsson, L et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0150

Metabolic Syndrome in Children and Adolescents Living with HIV.

PMID: 26910591
Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL
Año: 2016
Referencia: Pediatr Infect Dis J. 2016 Jun;35(6):e171-6. doi: 10.1097/INF.0000000000001118.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Carrascosa, Antonio; Ciria Calavia, Luis M; Colino-Gil, Maria E; Espiau, Maria; Falcon-Neyra, Lola; Fortuny, Claudia; Gavilan, Cesar; Gonzalez-Tome, Maria I; Gracia-Casanova, Mercedes; Mellado-Pena, Maria J et al.
DOI: 10.1097/INF.0000000000001118

Eradication failure of newly acquired Pseudomonas aeruginosa isolates in cystic fibrosis.

PMID: 27143583
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Año: 2016
Referencia: J Cyst Fibros. 2016 Nov;15(6):776-782. doi: 10.1016/j.jcf.2016.04.006. Epub 2016 May 1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Armoni, Shoshana; Aviram, Micha; Bentur, Lea; Blau, Hannah; Breuer, Oded; Cohen-Cymberknoh, Malena; Gartner, Silvia; Gilead, Noa; Gur, Michal; Kerem, Eitan et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2016.04.006

A Recurrent Germline Mutation in the 5'UTR of the Androgen Receptor Causes Complete Androgen Insensitivity by Activating Aberrant uORF Translation.

PMID: 27110943
Revista: PLoS One
Año: 2016
Referencia: PLoS One. 2016 Apr 25;11(4):e0154158. doi: 10.1371/journal.pone.0154158. eCollection 2016.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ammerpohl, Ole; Audi, Laura; Cools, Martine; de Beaufort, Carine; Denzer, Friederike; Hiort, Olaf; Holterhus, Paul-Martin; Hornig, Nadine C; Kulle, Alexandra E; Schweikert, Hans-Udo et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0154158

Latitudinal Clines of the Human Vitamin D Receptor and Skin Color-Genes.

PMID: 26921301
Revista: G3-Genes Genomes Genetics
Año: 2016
Referencia: G3 (Bethesda). 2016 May 3;6(5):1251-66. doi: 10.1534/g3.115.026773.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Audi, Laura; Climer, Sharlee; El Kholy, Mohamed; Fernandez-Cancio, Monica; Gershoni-Baruch, Ruth; Hochberg, Ze'ev; Sanchez-Muro, Jose Miguel; Templeton, Alan R; Tiosano, Dov; Zhang, Weixiong et al.
DOI: 10.1534/g3.115.026773

Intracellular oxidant activity, antioxidant enzyme defense system, and cell senescence in fibroblasts with trisomy 21.

PMID: 25852816
Revista: OXID MED CELL LONGEV
Año: 2015
Referencia: Oxid Med Cell Longev. 2015;2015:509241. doi: 10.1155/2015/509241. Epub 2015 Mar 17.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Audi, Laura; Dominguez, Carmen; Rodriguez-Sureda, Victor; Sanchez, Olga; Vilches, Angel et al.
DOI: 10.1155/2015/509241

Complete androgen insensitivity syndrome associated with male gender identity or female precocious puberty in the same family.

PMID: 25633053
Revista: SEX DEV
Año: 2015
Referencia: Sex Dev. 2015;9(2):75-9. doi: 10.1159/000371617. Epub 2015 Jan 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Audi, Laura; Bermudez de la Vega, Jose A; Bernal, Susana; Fernandez-Cancio, Monica et al.
DOI: 10.1159/000371617

Impact of the implementation of an interdisciplinary infection control program to prevent surgical wound infection in pediatric heart surgery.

PMID: 25652766
Revista: EUR J PEDIATR
Año: 2015
Referencia: Eur J Pediatr. 2015 Jul;174(7):957-63. doi: 10.1007/s00431-015-2493-9. Epub 2015 Feb 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abella, Raul; Balcells, Joan; Campins-Marti, Magda; Castillo, Felix; Gran, Ferran; Izquierdo-Blasco, Jaume; Nuno, Rosario; Sanchez-de-Toledo, Joan; Soler-Palacin, Pere et al.
DOI: 10.1007/s00431-015-2493-9

Influenza vaccination during the first six months after Solid Organ transplantation is Efficacious and safe.

PMID: 26232537
Revista: CLIN MICROBIOL INFEC
Año: 2015
Referencia: Clin Microbiol Infect. 2015 Nov;21(11):1040.e11-8. doi: 10.1016/j.cmi.2015.07.014. Epub 2015 Jul 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aydillo, T A; Barranco, J L; Blanes, M; Bulnes-Ramos, A; Carratala, J; Cordero, E; Farinas, M C; Fortun, J; Gavalda, J; Lara, R et al.
DOI: 10.1016/j.cmi.2015.07.014

[Secular growth acceleration in Spain. Spanish growth studies 2010. Spanish-born population and immigrant population].

PMID: 24767414
Revista: Endocrinologia y nutricion : organo de la Sociedad
Año: 2014
Referencia: Endocrinol Nutr. 2014 May;61(5):229-33. doi: 10.1016/j.endonu.2014.03.004.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Editorial en revista nacional
Autores: Carrascosa, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.endonu.2014.03.004

[Respiratory treatments in neuromuscular disease].

PMID: 24890888
Revista: AN PEDIATR
Año: 2014
Referencia: An Pediatr (Barc). 2014 Oct;81(4):259.e1-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.04.008. Epub 2014 Jun 2.
Factor de impacto: 0.722
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Martinez Carrasco, C, Cols Roig, M, Salcedo Posadas, A, Sardon Prado, O, Asensio de la Cruz, O, Torrent Vernetta, A et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.04.008

Human NR5A1/SF-1 mutations show decreased activity on BDNF (brain-derived neurotrophic factor), an important regulator of energy balance: testing impact of novel SF-1 mutations beyond steroidogenesis.

PMID: 25122490
Revista: PLOS ONE
Año: 2014
Referencia: PLoS One. 2014 Aug 14;9(8):e104838. doi: 10.1371/journal.pone.0104838. eCollection 2014.
Factor de impacto: 3.534
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Malikova, Jana, Camats, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Heath, Karen, Gonzalez, Isabel, Caimari, Maria, del Campo, Miguel, Albisu, Marian, Kolouskova, Stanislava, Audi, Laura et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0104838

Recommendations for the radiological diagnosis and follow-up of neuropathological abnormalities associated with tuberous sclerosis complex.

PMID: 24771286
Revista: J NEURO-ONCOL
Año: 2014
Referencia: J Neurooncol. 2014 Jun;118(2):205-23. doi: 10.1007/s11060-014-1429-y. Epub 2014 Apr 27.
Factor de impacto: 2.787
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garcia-Esparza, Elena, Lopez-Laso, Eduardo, Macaya, Alfons, Malaga, Ignacio, Vazquez, Elida, Vicente, Josefina, Ruiz-Falco, Maria Luz, Rovira, Alex et al.
DOI: 10.1007/s11060-014-1429-y

Familial short stature and intrauterine growth retardation associated with a novel mutation in the IGF-I receptor (IGF1R) gene.

PMID: 22738321
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Año: 2013
Referencia: Clin Endocrinol (Oxf). 2013 Feb;78(2):255-62. doi: 10.1111/j.1365-2265.2012.04481.x.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2265.2012.04481.x

At-risk brain tissue identified with arterial spin labeling in neurotuberculosis.

PMID: 23377538
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2013
Referencia: Pediatr Radiol. 2013 Aug;43(8):1049-52. doi: 10.1007/s00247-013-2624-2. Epub 2013 Feb 2.
Factor de impacto: 1.565
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Delgado, Ignacio, Elorza Alvarez, Izaskun, Vazquez, Elida, Sanchez-Montanez, Angel, Margariti, Persefoni et al.
DOI: 10.1007/s00247-013-2624-2

Contrast-enhanced magnetic resonance imaging in pediatric patients: review and recommendations for current practice.

PMID: 25114547
Revista: Magnetic resonance insights
Año: 2013
Referencia: Magn Reson Insights. 2013 Oct 20;6:95-111. doi: 10.4137/MRI.S12561. eCollection 2013.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Bhargava, Ravi, Hahn, Gabriele, Hirsch, Wolfgang, Kim, Myung-Joon, Olsen, Oystein E, Stokland, Eira, Triulzi, Fabio, Vazquez, Elida, Mentzel, Hans-Joachim et al.
DOI: 10.4137/MRI.S12561

A bariatric surgery programme in adolescents. Preliminary results.

PMID: 23044252
Revista: CIRUGIA ESPANOLA
Año: 2013
Referencia: Cir Esp. 2013 Dec;91(10):685-7. doi: 10.1016/j.ciresp.2012.06.003. Epub 2012 Oct 5.
Factor de impacto: 0.874
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Vilallonga, Ramon, Yeste, Diego, Lecube, Albert, Armengol, Manel, Fort, Jose Manuel et al.
DOI: 10.1016/j.ciresp.2012.06.003

[Clinical variability of polymicrogiria: report of 35 new cases and review of the literature].

PMID: 22972573
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2012
Referencia: Rev Neurol. 2012 Sep 16;55(6):321-9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Flotats-Bastardas, M, Ortega-Aznar, A, Boronat-Guerrero, S, Raspall-Chaure, M, Del Toro-Riera, M, Munell, F, Macaya-Ruiz, A, Roig-Quilis, M, Vazquez-Mendez, E, Sanchez-Montanez, A et al.
DOI:

Detection of hypomethylation syndrome among patients with epigenetic alterations at the GNAS locus.

PMID: 22492776
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2012
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2012 Jun;97(6):E1060-7. Epub 2012 Apr 4.
Factor de impacto: 5.967
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garcia, M, Castano, L, Gaztambide, S, Moure, M D, Rodriguez, A, Vela, A, Saez, R, Unanue, G, Menendez, E, Anda, E et al.
DOI: 10.1210/jc.2012-1081

Co-factor-enhanced food allergy.

PMID: 22845005
Revista: ALLERGY
Año: 2012
Referencia: Allergy. 2012 Oct;67(10):1316-8. doi: 10.1111/j.1398-9995.2012.02877.x.. Epub 2012 Jul 30.
Factor de impacto: 6.271
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Sala-Cunill, A, Cardona, V, Luengo, O, Garriga, T, Labrador-Horrillo, M, Guilarte, M, Soto, L, Izquierdo, A et al.
DOI: 10.1111/j.1398-9995.2012.02877.x.

Growth hormone receptor polymorphism and growth hormone therapy response in children: a Bayesian meta-analysis.

PMID: 22494952
Revista: AMERICAN JOURNAL OF EPIDEMIOLOGY
Año: 2012
Referencia: Am J Epidemiol. 2012 May 1;175(9):867-77. Epub 2012 Apr 10.
Factor de impacto: 5.216
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Audi, Laura, Binder, Gerhard, Blum, Werner, Bougneres, Pierre, Santos, Christine Dos, Carrascosa, Antonio, Hokken-Koelega, Anita, Jorge, Alexander, Mullis, Primus E, Tauber, Maithe et al.
DOI: 10.1093/aje/kwr408

SRD5A2 gene mutations and polymorphisms in Spanish 46,XY patients with a disorder of sex differentiation.

PMID: 21631525
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF ANDROLOGY
Año: 2011
Referencia: Int J Androl. 2011 Dec;34(6 Pt 2):e526-35. doi: 10.1111/j.1365-2605.2010.01136.x. Epub 2011 Jun 2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2605.2010.01136.x

[Obesity-related metabolic disorders in childhood and adolescence.]

PMID: 21571600
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2011
Referencia: An Pediatr (Barc). 2011 Aug;75(2):135.e1-9. Epub 2011 May 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: ; et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.03.025

Macroorchidism and Panhypopituitarism: Two Different Forms of Presentation of FSH-Secreting Pituitary Adenomas in Adolescence.

PMID: 21196695
Revista: HORMONE RESEARCH
Año: 2011
Referencia: Horm Res Paediatr. 2011;75(3):225-30. Epub 2010 Dec 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1159/000322211

Growth Hormone Secretory Status Evaluated by Growth Hormone Peak after Two Pharmacological Growth Hormone Release Stimuli Did Not Significantly Influence the Two-Year Catch-Up Growth Induced by Growth Hormone Therapy in 318 Prepubertal Short Children with Idiopathic Growth Retardation.

PMID: 20975249
Revista: HORMONE RESEARCH
Año: 2011
Referencia: Horm Res Paediatr. 2011;75(2):106-14. Epub 2010 Oct 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1159/000318782

[Value of nasal nitric oxide in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia].

PMID: 20335083
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2010
Referencia: An Pediatr (Barc). 2010 Aug;73(2):88-93. doi: 10.1016/j.anpedi.2009.10.026. Epub 2010 Mar 23.
Factor de impacto: 0.363
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Moreno Galdo, A, Vizmanos Lamotte, G, Reverte Bover, C, Gartner, S, Cobos Barroso, N, Rovira Amigo, S, Linan Cortes, S, Lloreta Trull, J, Busquets Monge, R et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.10.026

[Growth and maturation in the patients with congenital hypothyroidism detected by the neonatal screening program in Catalonia, Spain (1986-1997)].

PMID: 19922960
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2010
Referencia: Med Clin (Barc). 2010 Mar 13;134(7):287-95. doi: 10.1016/j.medcli.2009.07.048. Epub 2009 Nov 18.
Factor de impacto: 1.231
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Gibert Agullo, Anna, Vicens-Calvet, Enric, Carrascosa Lezcano, Antonio, Bargada Esteve, Maria, Potau Vilalta, Neus et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2009.07.048

Frozen fruit skin prick test for the diagnosis of fruit allergy.

PMID: 21337912
Revista: ASIAN PACIFIC JOURNAL OF ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2010
Referencia: Asian Pac J Allergy Immunol. 2010 Dec;28(4):275-8.
Factor de impacto: 0.562
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Guillen, Merce, Labrador-Horrillo, Moises, Fadeeva, Tatiana, Sala, Anna, Cardona, Victoria, Luengo, Olga, Guilarte, Mar, Garriga, Teresa et al.
DOI:

[Sputum induction in children: Technical development].

PMID: 20138598
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2010
Referencia: An Pediatr (Barc). 2010 Mar;72(3):199-204. Epub 2010 Feb 6.
Factor de impacto: 0.363
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Vizmanos Lamotte, G, Moreno Galdo, A, Cruz Carmona, M J, Munoz Gall, X, Gomez Olles, S, de Mir Messa, I, Gartner, S, Martin de Vicente, C et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.10.020

[Exhaled nitric oxide in children under 4 years of age with recurrent bronchitis]

PMID: 19501946
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2009
Referencia: Arch Bronconeumol. 2009 Sep;45(9):442-8. Epub 2009 Jun 6.
Factor de impacto: 1.624
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: de Mir Messa, Ines, Moreno Galdo, Antonio, Cobos Barroso, Nicolas, Gartner, Silvia, Martin De Vicente, Carlos, Linan Cortes, Santos et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2009.04.004

[Intracranial hypertension associated with cerebral venous sinus thrombosis and mastoiditis. Two paediatric case reports]

PMID: 19859877
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2009
Referencia: Rev Neurol. 2009 Nov 16-30;49(10):529-32.
Factor de impacto: 1.083
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Boronat-Guerrero, S, Velasco-Puyo, P, Roig-Quilis, M, Vazquez-Mendez, E, del Toro-Riera, M et al.
DOI:

Treatment for 24 months with recombinant human GH has a beneficial effect on bone mineral density in young adults with childhood-onset GH deficiency.

PMID: 19324976
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Año: 2009
Referencia: Eur J Endocrinol. 2009 Jun;160(6):899-907.
Factor de impacto: 3.791
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Epstein, Martin, Conway, G S, Szarras-Czapnik, M, Racz, K, Keller, A, Chanson, P, Tauber, M, Zacharin, M, Jones, Timothy, Johnston, Rob et al.
DOI: 10.1530/EJE-08-0436

Congenital tumours involving the head, neck and central nervous system.

PMID: 19774372
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2009
Referencia: Pediatr Radiol. 2009 Nov;39(11):1158-72. Epub 2009 Sep 23.
Factor de impacto: 1.186
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Vazquez, Elida, Castellote, Amparo, Mayolas, Nuria, Carreras, Elena, Peiro, Jose Luis, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-009-1369-4

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La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias

El estudio, en que participa Vall d’Hebron, avanza en entender la variabilidad entre pacientes con retinosis pigmentaria.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.