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Crecimiento y Desarrollo

Nuestro grupo está dedicado a la investigación pediátrica. Estamos interesados ​​en enfermedades respiratorias y endocrinológicas raras, pero también en problemas pediátricos comunes como el crecimiento normal, el asma, la patología neonatal y el diagnóstico por imagen, pero también las enfermedades minoritarias. Nuestro objetivo es transferir los hallazgos de los estudios clínicos y genéticos en torno a la práctica clínica habitual ya la población general, con el objetivo a largo plazo de obtener mejores diagnósticos, implementar mejores prácticas terapéuticas y mejorar la salud de los niños.

Formamos parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) (CIBERER U712) y de las Redes de Referencia Europeas (ERN) para enfermedades raras ERN LUNG y Endo-ERN.

Equipo

Mireya Torres Moliner

Mireya Torres Moliner

Investigador predoctoral
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Mónica Fernández Cancio

Mónica Fernández Cancio

Investigador sénior
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Nuria  Servalls Rozas

Nuria Servalls Rozas

Crecimiento y Desarrollo
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Rocio  Lecegui  Alfonso

Rocio Lecegui Alfonso

Administración y gerencia
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SILVIA GARTNER TIZZANO

SILVIA GARTNER TIZZANO

Investigador/a principal
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Mireya Torres Moliner

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Investigador predoctoral
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Mónica Fernández Cancio

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Investigador sénior
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Nuria  Servalls Rozas

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Rocio  Lecegui  Alfonso

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Administración y gerencia
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SILVIA GARTNER TIZZANO

SILVIA GARTNER TIZZANO

Investigador/a principal
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Publicaciones

Genetic reanalysis of patients with a difference of sex development carrying the NR5A1/SF-1 variant p.Gly146Ala has discovered other likely disease-causing variations.

PMID: 37432935
Revista: PLoS One
Año: 2023
Referencia: PLoS One. 2023 Jul 11;18(7):e0287515. doi: 10.1371/journal.pone.0287515. eCollection 2023.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso-Cerezo, Maria Concepcion; Aurrekoetxea, Josu; Bahillo, Pilar; Bertholt, Laura; Camats, Nuria; Castano, Luis; Cortazar, Alicia; Esteva, Isabel; Fluck, Christa E; Grau, Gema et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0287515

ALPINE2: Efficacy and safety of 14-day vs 28-day inhaled aztreonam for Pa eradication in children with cystic fibrosis.

PMID: 37455237
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Año: 2023
Referencia: J Cyst Fibros. 2023 Jul 14:S1569-1993(23)00821-4. doi: 10.1016/j.jcf.2023.06.008.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alani, Muhsen; Bresnik, Mark; Bui, Stephanie; Frankovic, Biliana; Gartner, Silvia; Gilchrist, Francis J; Gurtovaya, Oksana; McColley, Susanna A; Ruiz, Gary; Skov, Marianne et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2023.06.008

Clinical Outcomes of Critical COVID-19 in HIV-Infected Adults: A Propensity Score Matched Analysis.

PMID: 37661559
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2023
Referencia: Arch Bronconeumol. 2023 Aug 7:S0300-2896(23)00267-3. doi: 10.1016/j.arbres.2023.07.029.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Abril, Elena; Barbe, Ferran; Barbera, Carme; Bustamante-Munguira, Elena; Bustamante-Munguira, Elena; Caballero, Jesus; Caballero, Jesus; Canseco, Joan; Carbonell, Nieves; Ceccato, Adrian et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2023.07.029

Timing of umbilical cord occlusion, delayed vs early, in preterm babies: A randomized controlled trial (CODE-P Trial).

PMID: 37696147
Revista: European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology
Año: 2023
Referencia: Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2023 Aug 23;289:203-207. doi: 10.1016/j.ejogrb.2023.08.376.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Beneitez, D; Beneitez, D; Bergamo, S; Bergamo, S; Carbonell, M; Carbonell, M; Carreras, E; Carreras, E; Castillo, F; Castillo, F et al.
DOI: 10.1016/j.ejogrb.2023.08.376

Non-invasive mechanical ventilation in Spanish neonatal units.

PMID: 35786540
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2022
Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2022 Aug;97(2):138-140. doi: 10.1016/j.anpede.2021.08.009. Epub 2022 Jun 30.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Camba Longueira, Fatima; Castillo Salinas, Felix; Comunas Gomez, Juan Jose; Fernandez Garcia, Cristina; Montaner Ramon, Alicia et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2021.08.009

Intralymphatic GAD-alum (Diamyd(R)) improves glycaemic control in Type 1 diabetes with HLA DR3-DQ2.

PMID: 35665810
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2022
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2022 Aug 18;107(9):2644-2651. doi: 10.1210/clinem/dgac343.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Casas, Rosaura; Chavez, Lia Nattero; Clemente Leon, Maria; Dietrich, Fabricia; Gomez-Gila, Ana; Hanas, Ragnar; Hannelius, Ulf; Hernandez, Cristina; Lind, Marcus; Lozano, Marta Ferrer et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgac343

Clinical practice guidelines for transsexual, transgender and gender diverse minors.

PMID: 35534418
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2022
Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2022 Apr;96(4):349.e1-349.e11. doi: 10.1016/j.anpede.2022.02.002. Epub 2022 May 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Campos-Martorell, Ariadna; Chueca-Guindulain, Maria Jesus; Garcia Garcia, Emilio; Gomez Balaguer, Marcelino; Guerrero-Fernandez, Julio; Hoyos-Gurrea, Raul; Lopez de Lara, Diego; Lopez-Siguero, Juan Pedro; Martos Tello, Jose Maria; Mora Palma, Cristina et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2022.02.002

Prostaglandin E2: A Potential Link Between Cystic Fibrosis and Cancer.

PMID: 35526914
Revista: CHEST
Año: 2022
Referencia: Chest. 2022 May;161(5):e332-e333. doi: 10.1016/j.chest.2021.12.641.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Gartner, Silvia; Picado, Cesar et al.
DOI: 10.1016/j.chest.2021.12.641

Respiratory outcomes of "new" bronchopulmonary dysplasia in adolescents: A multicenter study.

PMID: 33314679
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Año: 2021
Referencia: Pediatr Pulmonol. 2021 May;56(5):1205-1214. doi: 10.1002/ppul.25226. Epub 2020 Dec 22.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Calderin, Elisa Maria Canino; Callejon, Alicia Callejon; Castaneda, Montserrat Berrocal; Colomer, Jordi Costa; Esteban, Santiago Rueda; Garcia, Maria Luz Garcia; Medina, Orlando Mesa; Messa, Ines De Mir; Miro, Xavier Domingo; Perez-Tarazona, Santiago et al.
DOI: 10.1002/ppul.25226

Gonadectomy In Conditions Affecting Sex Development - A Registry-Based Cohort Study.

PMID: 33780351
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Año: 2021
Referencia: Eur J Endocrinol. 2021 May 4;184(6):791-801. doi: 10.1530/EJE-20-1058.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ahmed, S Faisal; Arlt, Wiebke; Audi, Laura; Balsamo, Antonio; Baronio, Federico; Bertelloni, Silvano; Bettendorf, Markus; Brooke, Antonia; Bryce, Jillian; Claahsen-van der Grinten, Hedi L et al.
DOI: 10.1530/EJE-20-1058

Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.

PMID: 32677093
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Año: 2021
Referencia: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilera-Albesa, S; Aldamiz-Echevarria, L; Arranz, A; Artuch, R; Baide-Mairena, H; Carrozzo, R; Correa-Vela, M; Del Toro, M; Delgado, I; Dionisi-Vici, C et al.
DOI: 10.1002/jimd.12288

Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 32253119
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2021
Referencia: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Amaro-Rodriguez, Rosanel; Amengual Pieras, Esther; Antolin, Maria; Armengot-Carceller, Miguel; Asensio de la Cruz, Oscar; Baz-Redon, Noelia; Caballero-Rabasco, M Araceli; Camats-Tarruella, Nuria; Castillo-Corullon, Silvia; Cols Roig, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010

Diagnostic criteria for acute FPIES: what are we missing?

PMID: 31821916
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Año: 2020
Referencia: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 May;8(5):1717-1720.e2. doi: 10.1016/j.jaip.2019.11.034. Epub 2019 Dec 9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Argiz, Laura; Barni, Simona; Blasco, Cristina; Echeverria, Luis; Garcia, Emilio; Gonzalez-Delgado, Purificacion; Infante, Sonsoles; Machinena, Adrianna; Martinon-Torres, Frederico; Prieto, Ana et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2019.11.034

Primary endovascular treatment for acute ischemic stroke in teenage patients: a short case series.

PMID: 32307558
Revista: NEURORADIOLOGY
Año: 2020
Referencia: Neuroradiology. 2020 Jul;62(7):851-860. doi: 10.1007/s00234-020-02421-z. Epub 2020 Apr 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: de Miquel, Maria Angeles; Delgado-Alvarez, Ignacio; Dmytriw, Adam A; Felipe-Rucian, Ana; Macaya, Alfons; Parra-Farinas, Carmen; Ribo, Marc; Sanchez-Montanez, Angel; Sola, Teresa; Tomasello, Alejandro et al.
DOI: 10.1007/s00234-020-02421-z

Impact of COVID-19 on people with cystic fibrosis.

PMID: 32304639
Revista: Lancet Respiratory Medicine
Año: 2020
Referencia: Lancet Respir Med. 2020 May;8(5):e35-e36. doi: 10.1016/S2213-2600(20)30177-6. Epub 2020 Apr 15.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Burgel, Pierre-Regis; Colombo, Carla; Gartner, Silvia; Naehrlich, Lutz; Sermet-Gaudelus, Isabelle; Southern, Kevin W; van Koningsbruggen-Rietschel, Silke et al.
DOI: 10.1016/S2213-2600(20)30177-6

Hypophosphatasia: Novel Mutation Associated With An Atypical Newborn Presentation

PMID: 30929401
Revista: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Año: 2020
Referencia: J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2020 Mar 19;12(1):104-108. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2018.0263. Epub 2019 Apr 1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Campos-Martorell, Ariadna; Castillo, Felix; Esmel-Vilomara, Roger; Gonzalez-Roca, Eva; Hernandez, Susana; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2018.0263

The effect of PTC mutations on CFTR mRNA abundance in human nasal epithelium and intestinal organoids: A basis for read-through therapies in Cystic Fibrosis.

PMID: 30488522
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2019
Referencia: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):326-334. doi: 10.1002/humu.23692. Epub 2018 Dec 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Amaral, Margarida D; Awatade, Nikhil T; Azevedo, Pilar; Barreto, Celeste; Beekman, Jeffrey; Bertuzzo, Carmen; Calucho, Maite; Cavaco, Jose; Clarke, Luka A; Felicio, Veronica M et al.
DOI: 10.1002/humu.23692

Pulmonary exacerbations in patients with primary ciliary dyskinesia: an expert consensus definition for use in clinical trials.

PMID: 30723730
Revista: ERJ open research
Año: 2019
Referencia: ERJ Open Res. 2019 Feb 1;5(1). pii: 00147-2018. doi: 10.1183/23120541.00147-2018. eCollection 2019 Feb.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Amorim, Adelina; Boon, Mieke; Brown, Philippa; Carr, Siobhan B; Constant, Carolina; Cook, Simon; Crowley, Suzanne; Destouches, Damien M S; Eber, Ernst; Gahleitner, Florian et al.
DOI: 10.1183/23120541.00147-2018

Egg Oral Immunotherapy in Children (SEICAP I). Daily or Weekly Desensitization Pattern.

PMID: 30169915
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2019
Referencia: Pediatr Allergy Immunol. 2019 Feb;30(1):81-92. doi: 10.1111/pai.12974. Epub 2018 Nov 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso, Elena; Belver, Maria Teresa; Blasco, Cristina; Echeverria, Luis; Fuentes, Victoria; Garcia, Juan Maria; Gomez, Catalina; Madero, Rosario; Martin-Munoz, Maria Flora; Martorell, Antonio et al.
DOI: 10.1111/pai.12974

Food Protein-Induced Enterocolitis Syndrome: Data from a Multicenter Retrospective Study in Spain.

PMID: 30320669
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION
Año: 2019
Referencia: J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019 Feb;68(2):232-236. doi: 10.1097/MPG.0000000000002169.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blasco-Alonso, Javier; Cano, Beatriz; Diaz, Juan J; Dominguez-Ortega, Gloria; Espin, Beatriz; Moreno, Ana; Rayo, Ana; Segarra, Oscar et al.
DOI: 10.1097/MPG.0000000000002169

GATA4 Variants in Individuals With a 46,XY Disorder of Sex Development (DSD) May or May Not Be Associated With Cardiac Defects Depending on Second Hits in Other DSD Genes.

PMID: 29670578
Revista: Frontiers in Endocrinology
Año: 2018
Referencia: Front Endocrinol (Lausanne). 2018 Apr 4;9:142. doi: 10.3389/fendo.2018.00142. eCollection 2018.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Audi, Laura; Camats, Nuria; Castano, Luis; de Mingo, Carmen; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Martinez de LaPiscina, Idoia; Pandey, Amit V; Riedl, Stefan; Rodriguez, Amaia et al.
DOI: 10.3389/fendo.2018.00142

Attention deficit hyperactivity disorder symptoms in patients with cystic fibrosis.

PMID: 29269187
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Año: 2018
Referencia: J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):281-285. doi: 10.1016/j.jcf.2017.11.020. Epub 2017 Dec 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bentur, Lea; Berger, Itai; Blau, Hannah; Breuer, Oded; Cohen-Cymberknoh, Malena; Gartner, Silvia; Gur, Michal; Kadosh, Diana; Kerem, Eitan; Mussaffi, Huda et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2017.11.020

A rare cause of primary adrenal insufficiency due to a homozygous Arg188Cys mutation in the STAR gene.

PMID: 29576868
Revista: Endocrinology, diabetes & metabolism case repo
Año: 2018
Referencia: Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2018 Mar 21;2018. pii: EDM180003. doi: 10.1530/EDM-18-0003. eCollection 2018.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Burget, Lukas; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Grani, Rolf; Henzen, Christoph; Parera, Laura Audi et al.
DOI: 10.1530/EDM-18-0003

Lung Transplantation in Cystic Fibrosis and the Impact of Extracorporeal Circulation.

PMID: 29534846
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2018
Referencia: Arch Bronconeumol. 2018 Jun;54(6):313-319. doi: 10.1016/j.arbres.2018.01.013. Epub 2018 Mar 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Armengol, Manuel; Deu, Maria; Jauregui, Alberto; Moreno, Antonio; Roman, Antonio; Romero, Laura; Sole, Juan et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2018.01.013

Health-Care Associated Mycobacterium bovis-BCG Infection in Cancer Patients without prior BCG Instillation.

PMID: 28575173
Revista: CLINICAL INFECTIOUS DISEASES
Año: 2017
Referencia: Clin Infect Dis. 2017 Oct 1;65(7):1136-1143. doi: 10.1093/cid/cix496.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ayestaran, A; Calsina, M; Carratala, J; Cayla, J A; Clemente, M; Coll, P; Lopez-Sanchez, C; Loureiro, J; Martinez-Montauti, J; Meije, Y et al.
DOI: 10.1093/cid/cix496

Hyperinsulinaemic hypoglycaemia, renal Fanconi syndrome and liver disease due to a mutation in the HNF4A gene.

PMID: 28458902
Revista: Endocrinology, diabetes & metabolism case repo
Año: 2017
Referencia: Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2017 Mar 16;2017. pii: 16-0133. doi: 10.1530/EDM-16-0133. eCollection 2017.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ariceta, Gema; Campos, Ariadna; Clemente, Maria; Martinez, Rosa; Vargas, Alejandro; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1530/EDM-16-0133

Achievement of metabolic control among children and adolescents with type 1 diabetes in Spain.

PMID: 28421336
Revista: ACTA DIABETOLOGICA
Año: 2017
Referencia: Acta Diabetol. 2017 Jul;54(7):677-683. doi: 10.1007/s00592-017-0991-0. Epub 2017 Apr 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barrio, Raquel; Caimari, Maria; Clemente, Maria; Garcia-Cuartero, Beatriz; Gomez-Gila, Ana Lucia; Gonzalez, Isabel; Mingorance, Andres; Rica, Itxaso et al.
DOI: 10.1007/s00592-017-0991-0

Discordant Genotypic Sex and Phenotype Variations in Two Spanish Siblings with 17alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency Carrying the Most Prevalent Mutated CYP17A1 Alleles of Brazilian Patients.

PMID: 28376482
Revista: Sexual Development
Año: 2017
Referencia: Sex Dev. 2017;11(2):70-77. doi: 10.1159/000468160. Epub 2017 Apr 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arnhold, Ivo J P; Audi, Laura; Bilharinho Mendonca, Berenice; Carrascosa, Antonio; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Garcia-Garcia, Emilio; Gonzalez-Cejudo, Carmen; Guerra-Junior, Gil; Mangas-Cruz, Miguel-Angel et al.
DOI: 10.1159/000468160

The radiologist's role in child abuse: imaging protocol and differential diagnosis.

PMID: 27091551
Revista: Radiologia
Año: 2016
Referencia: Radiologia. 2016 May;58 Suppl 2:119-28. doi: 10.1016/j.rx.2016.02.010. Epub 2016 Apr 15.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Delgado Alvarez, I, de la Torre, I Barber Martinez, Vazquez Mendez, E et al.
DOI: 10.1016/j.rx.2016.02.010

Priapism as a new symptom of anaphylaxis in a prepubescent child.

PMID: 27496320
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2016
Referencia: Pediatr Allergy Immunol. 2016 Dec;27(8):871-872. doi: 10.1111/pai.12618. Epub 2016 Sep 16.
Factor de impacto: 3.947
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Castilla-Hernandez, Eva, Garriga-Baraut, Teresa et al.
DOI: 10.1111/pai.12618

Clinical and genetic characterization of congenital hyperinsulinism in Spain.

PMID: 27188453
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Año: 2016
Referencia: Eur J Endocrinol. 2016 Jun;174(6):717-26. doi: 10.1530/EJE-16-0027.
Factor de impacto: 3.892
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Martinez, R, Fernandez-Ramos, C, Vela, A, Velayos, T, Aguayo, A, Urrutia, I, Rica, I, Castano, L, Clemente Leon, Maria et al.
DOI: 10.1530/EJE-16-0027

[Surfactant doses: From words to action].

PMID: 26980470
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2016
Referencia: An Pediatr (Barc). 2016 Jul;85(1):55-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.02.001. Epub 2016 Mar 12.
Factor de impacto: 0.773
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Boix, Hector, Fernandez, Cristina, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.02.001

LRH-1 May Rescue SF-1 Deficiency for Steroidogenesis: An in vitro and in vivo Study.

PMID: 25896302
Revista: SEX DEV
Año: 2015
Referencia: Sex Dev. 2015;9(3):144-54. doi: 10.1159/000381575. Epub 2015 Apr 17.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andaluz, Pilar; Audi, Laura; Camats, Nuria; Carrascosa, Antonio; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Mullis, Primus E et al.
DOI: 10.1159/000381575

Spanish consensus on the prevention and treatment of Pseudomonas aeruginosa bronchial infections in cystic fibrosis patients.

PMID: 25614377
Revista: ARCH BRONCONEUMOL
Año: 2015
Referencia: Arch Bronconeumol. 2015 Mar;51(3):140-50. doi: 10.1016/j.arbres.2014.09.021. Epub 2015 Jan 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Asensio, Oscar; Barberan, Jose; Barrio, Maria Isabel; Canton, Rafael; Caston, Juan Jose; de Gracia, Javier; Escribano, Amparo; Gartner, Silvia; Giron, Rosa; Maiz, Luis et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2014.09.021

[Allergic asthma.]

PMID: 25433783
Revista: MED CLIN-BARCELONA
Año: 2015
Referencia: Med Clin (Barc). 2015 Mar 9;144(5):216-22. doi: 10.1016/j.medcli.2014.08.009. Epub 2014 Nov 26.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Cardona, Victoria; Garriga, Teresa et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.08.009

[Determining asthma treatment in children by monitoring fractional exhaled nitric oxide, sputum eosinophils and leukotriene B]

PMID: 24857428
Revista: AN PEDIATR
Año: 2015
Referencia: An Pediatr (Barc). 2015 Jan;82(1):e21-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.03.012. Epub 2014 May 22.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Cruz, M J; de Mir Messa, I; Gomez-Olles, S; Moreno-Galdo, A; Munoz, X; Vizmanos-Lamotte, G et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.03.012

Clinical challenges in the management of isolated GH deficiency type IA in adulthood.

PMID: 24683479
Revista: Endocrinology, diabetes & metabolism case reports
Año: 2014
Referencia: Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2014;2014:130057. doi: 10.1530/EDM-13-0057. Epub 2014 Feb 1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Casteras, Anna, Kratzsch, Jurgen, Ferrandez, Angel, Zafon, Carles, Carrascosa, Antonio, Mesa, Jordi et al.
DOI: 10.1530/EDM-13-0057

Extensive sequence analysis of CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G and SERPINA1 suggests an oligogenic basis for cystic fibrosis-like phenotypes.

PMID: 23837941
Revista: CLIN GENET
Año: 2014
Referencia: Clin Genet. 2014 Jul;86(1):91-5. doi: 10.1111/cge.12234. Epub 2013 Jul 28.
Factor de impacto: 3.652
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ramos, Md, Trujillano, D, Olivar, R, Sotillo, F, Ossowski, S, Manzanares, J, Costa, J, Gartner, S, Oliva, C, Quintana, E et al.
DOI: 10.1111/cge.12234

AR and SRD5A2 gene mutations in a series of 51 Turkish 46,XY DSD children with a clinical diagnosis of androgen insensitivity.

PMID: 24737579
Revista: J ANDROL
Año: 2014
Referencia: Andrology. 2014 Jul;2(4):572-8. doi: 10.1111/j.2047-2927.2014.00215.x. Epub 2014 Apr 16.
Factor de impacto: 1.694
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Akcay, T, Fernandez-Cancio, M, Turan, S, Guran, T, Audi, L, Bereket, A et al.
DOI: 10.1111/j.2047-2927.2014.00215.x

The role of leptin in diencephalic syndrome.

PMID: 24366994
Revista: PEDIATRICS
Año: 2014
Referencia: Pediatrics. 2014 Jan;133(1):e263-6. doi: 10.1542/peds.2012-3196. Epub 2013 Dec 23.
Factor de impacto: 5.297
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Velasco, Pablo, Clemente, Maria, Lorite, Raquel, Ventura, M Clara, Gros, Luis, Sanchez de Toledo, Jose, Gallego, Soledad et al.
DOI: 10.1542/peds.2012-3196

Early versus conventional treatment for patent ductus arteriosus in preterm infants.

PMID: 22918677
Revista: AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY
Año: 2013
Referencia: Am J Perinatol. 2013 Apr;30(4):289-95. doi: 10.1055/s-0032-1324696. Epub 2012 Aug 23.
Factor de impacto: 1.574
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Albert, Dimpna C, Ferrer Menduina, Queralt, Coma Redon, Ermengol, Castillo Salinas, Felix, Candel-Pau, Julia, Linde Sillo, Angeles et al.
DOI: 10.1055/s-0032-1324696

Personalized approach to growth hormone treatment: clinical use of growth prediction models.

PMID: 23735882
Revista: Hormone Research in Paediatrics
Año: 2013
Referencia: Horm Res Paediatr. 2013;79(5):257-70. doi: 10.1159/000351025. Epub 2013 May 28.
Factor de impacto: 1.553
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Roelants, M, Dahlgren, J, Wit, J M, Ranke, M B, Albertsson-Wikland, K, Carrascosa, A, Rosenfeld, R G, Van Buuren, S, Kristrom, B, Schoenau, E et al.
DOI: 10.1159/000351025

Endocrine profile and phenotype-(epi)genotype correlation in Spanish patients with pseudohypoparathyroidism.

PMID: 23533243
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2013
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2013 May;98(5):E996-1006. doi: 10.1210/jc.2012-4164. Epub 2013 Mar 26.
Factor de impacto: 6.43
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Oyarzabal, M, Lecumberri, Beatriz, Gaztambide, Sonia, Martinez-Indart, Lorea, Perez de Nanclares, Guiomar, Castano, Luis, Arroyo, J, Saez, F, Sanchez, A, Dominguez, A et al.
DOI: 10.1210/jc.2012-4164

Quantification of major urinary metabolites of PGE2 and PGD2 in cystic fibrosis: correlation with disease severity.

PMID: 23791427
Revista: PROSTAGLANDINS LEUKOTRIENES AND ESSENTIAL FATTY ACIDS
Año: 2013
Referencia: Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids. 2013 Aug;89(2-3):121-6. doi: 10.1016/j.plefa.2013.06.001. Epub 2013 Jun 20.
Factor de impacto: 2.732
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Jabr, Suha, Gartner, Silvia, Milne, Ginger L, Roca-Ferrer, Jordi, Casas, Josefina, Moreno, Antonio, Gelpi, Emilio, Picado, Cesar et al.
DOI: 10.1016/j.plefa.2013.06.001

Management of obesity in childhood and adolescence: from diet to surgery.

PMID: 22695373
Revista: Endocrinología y nutrición
Año: 2012
Referencia: Endocrinol Nutr. 2012 Aug-Sep;59(7):403-6. Epub 2012 Jun 12.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: , et al.
DOI: 10.1016/j.endonu.2012.03.013

[Management of obesity in childhood and adolescence: From diet to surgery.]

PMID: 22622281
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2012
Referencia: An Pediatr (Barc). 2012 Aug;77(2):71-4. doi: 10.1016/j.anpedi.2012.03.010. Epub 2012 May 21.
Factor de impacto: 0.77
Tipo de publicación: Editorial en revista nacional
Autores: , et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.03.010

Ten Novel Mutations in the NR5A1 Gene Cause Disordered Sex Development in 46,XY and Ovarian Insufficiency in 46,XX Individuals.

PMID: 22549935
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2012
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2012 Jul;97(7):E1294-306. doi: 10.1210/jc.2011-3169. Epub 2012 May 1.
Factor de impacto: 5.967
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1210/jc.2011-3169

Paediatric patients with a tracheostomy. spanish multi-centre epidemiological study.

PMID: 22496314
Revista: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL
Año: 2012
Referencia: Eur Respir J. 2012 Dec;40(6):1502-7. doi: 10.1183/09031936.00164611. Epub 2012 Apr 10.
Factor de impacto: 5.895
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1183/09031936.00164611

Loss of the C Terminus of Melanocortin Receptor 2 (MC2R) Results in Impaired Cell Surface Expression and ACTH Insensitivity.

PMID: 20962024
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2011
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2011 Jan;96(1):E65-72. Epub 2010 Oct 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1210/jc.2010-1056

Side effects of oncologic therapies in the pediatric central nervous system: update on neuroimaging findings.

PMID: 21768243
Revista: RADIOGRAPHICS
Año: 2011
Referencia: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180.
Factor de impacto: 2.76
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Barber, Ignasi, Sanchez-Toledo, Jose, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1148/rg.314105180

Allergic diseases in the elderly.

PMID: 22409889
Revista: Clinical and translational allergy
Año: 2011
Referencia: Clin Transl Allergy. 2011 Oct 17;1(1):11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Cardona, Victoria, Guilarte, Mar, Luengo, Olga, Labrador-Horrillo, Moises, Sala-Cunill, Anna, Garriga, Teresa et al.
DOI: 10.1186/2045-7022-1-11

[Lung transplantation in children: challenges and realities].

PMID: 21624776
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2011
Referencia: An Pediatr (Barc). 2011 Jun;74(6):353-5.
Factor de impacto: 0.57
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Moreno Galdo, Antonio, Torrent Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.03.029

Results of the oral egg-challenge test performed on two different groups of children. One group with a history, suggestive of allergic reaction with egg intake and the other group sensitised to hen's egg without previous egg intake.

PMID: 20619526
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Año: 2010
Referencia: Allergol Immunopathol (Madr). 2010 Sep-Oct;38(5):233-40. Epub 2010 Jul 8.
Factor de impacto: 0.63
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Valero, C Blasco, Molina, A M Marin, Hontoria, O Esteso, Conde, S L Romero, Baraut, T Garriga, Fadeeva, T, Asin, J L Eseverri, Horrillo, M Labrador, Vela, R F Ocana et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2010.01.004

[Mycotic aneurysm of infrarenal abdominal aorta due to Coxiella burnetii].

PMID: 19573882
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2010
Referencia: Med Clin (Barc). 2010 Jul 3;135(4):187-8. Epub 2009 Jul 2.
Factor de impacto: 1.231
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Santos, Carlos, Garriga, Teresa, Juste, Concepcion, Arderiu, Assumpta et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2009.05.005

Glycogen storage disease type III with hypoketosis.

PMID: 21073127
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2010
Referencia: J Pediatr Endocrinol Metab. 2010 Aug;23(8):833-6.
Factor de impacto: 0.738
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Clemente, Maria, Gussinyer, Miquel, Arranz, Jose Antonio, Riudor, Encarnacio, Yeste, Diego, Albisu, Marian, Carrascosa, Antonio et al.
DOI:

The effects of growth hormone deficiency and growth hormone replacement therapy on intellectual ability, personality and adjustment in children.

PMID: 20684123
Revista: Pediatr. Endocrinol Rev.
Año: 2010
Referencia: Pediatr Endocrinol Rev. 2010 Jun;7(4):328-38.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Albisu, J, Nosas, R, Ferrandez, A, Mayayo, E, Labarta, J L, Puga, B, Oyarzabal, M, Arraras, C, Nosas, R, Brum, C et al.
DOI:

[Sarcoidosis: a systemic form in a four year-old child]

PMID: 19604734
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2009
Referencia: An Pediatr (Barc). 2009 Sep;71(3):268-70.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Carrascosa, A, Usandizaga, F Coll, Rue, M Tobena, Galdo, A Moreno et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.05.007

[Neonatal non-invasive ventilation protocol: care in recommending too low pressures]

PMID: 19246262
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2009
Referencia: An Pediatr (Barc). 2009 Mar;70(3):302-4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Franco, M L, Fernandez, J, Gresa, M, Gutierrez, A, Lopez de Heredia, I, Miracle, X, Moreno, J, Losada, A, Elorza, D, Castillo Salinas, F et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2008.11.021

ACTH-dependent precocious pseudopuberty in an infant with DAX1 gene mutation.

PMID: 18414894
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Año: 2009
Referencia: Eur J Pediatr. 2009 Jan;168(1):65-9.
Factor de impacto: 1.416
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gonzalez-Nino, Cristina, Perez de Nanclares, Guiomar, Perez-Nanclares, Gustavo, Audi, Laura, Castano, Luis, Carrascosa, Antonio, Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1007/s00431-008-0710-5

Therapeutic indications of fetoscopy: a 5-year institutional experience.

PMID: 19260783
Revista: Journal of Laparoendoscopic & Advanced Surgical Techniques
Año: 2009
Referencia: J Laparoendosc Adv Surg Tech A. 2009 Apr;19(2):229-36.
Factor de impacto: 0.912
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Peiro, Jose L, Carreras, Elena, Guillen, Gabriela, Arevalo, Silvia, Sanchez-Duran, M Angeles, Castillo, Felix, Marhuenda, Claudia, Lloret, Josep, Martinez-Ibanez, Vicenc, Higueras, Teresa et al.
DOI: 10.1089/lap.2007.0149

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La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias

El estudio, en que participa Vall d’Hebron, avanza en entender la variabilidad entre pacientes con retinosis pigmentaria.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.