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Crecimiento y Desarrollo

Nuestro grupo está dedicado a la investigación pediátrica. Estamos interesados ​​en enfermedades respiratorias y endocrinológicas raras, pero también en problemas pediátricos comunes como el crecimiento normal, el asma, la patología neonatal y el diagnóstico por imagen, pero también las enfermedades minoritarias. Nuestro objetivo es transferir los hallazgos de los estudios clínicos y genéticos en torno a la práctica clínica habitual ya la población general, con el objetivo a largo plazo de obtener mejores diagnósticos, implementar mejores prácticas terapéuticas y mejorar la salud de los niños.

Formamos parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) (CIBERER U712) y de las Redes de Referencia Europeas (ERN) para enfermedades raras ERN LUNG y Endo-ERN.

Equipo

Nuria  Servalls Rozas

Nuria Servalls Rozas

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Rocio  Lecegui  Alfonso

Rocio Lecegui Alfonso

Administración y gerencia
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SILVIA GARTNER TIZZANO

SILVIA GARTNER TIZZANO

Investigador/a principal
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Nuria  Servalls Rozas

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Rocio  Lecegui  Alfonso

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SILVIA GARTNER TIZZANO

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Publicaciones

Addressing the unmet needs in patients with type 2 inflammatory diseases: when quality of life can make a difference.

PMID: 38026127
Revista:
Año: 2023
Referencia: Front Allergy. 2023 Nov 9;4:1296894. doi: 10.3389/falgy.2023.1296894. eCollection 2023.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Alobid, Isam; Camprodon-Gomez, Maria; Del-Toro-Riera, Mireia; Espinosa, Miriam; Gomez de la Fuente, Enrique; Lara-Fernandez, Roser; Luca de Tena, Africa; Marti-Beltran, Sergi; Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.3389/falgy.2023.1296894

Geographic distribution and phenotype of European people with cystic fibrosis carrying A1006E mutation.

PMID: 35032736
Revista: RESPIRATORY MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Respir Med. 2022 Feb;192:106736. doi: 10.1016/j.rmed.2022.106736. Epub 2022 Jan 6.
Factor de impacto: 3.415
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Calderazzo, Maria Adelaide, Pizzamiglio, Giovanna, Castillo-Corullon, Silvia, Alvarez-Fernandez, Antonio, Gartner, Silvia, Padoan, Rita, Carnovale, Vincenzo, Salvatore, Marco, Moya-Quiles, M feminine Rosa, Orenti, Annalisa et al.
DOI: 10.1016/j.rmed.2022.106736

Transition of adolescents with severe asthma from pediatric to adult care in Spain: the STAR consensus.

PMID: 35029151
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2022
Referencia: J Investig Allergol Clin Immunol. 2022 Jan 12:0. doi: 10.18176/jiaci.0780.
Factor de impacto: 7.033
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Valverde-Molina, J, Fernandez-Nieto, M, Torres-Borrego, J, Lozano Blasco, J, de Mir-Messa, I, Blanco-Aparicio, M, Figuerola Mulet, J, Moure, A L, Sanchez-Herrero, M G, Sanchez-Garcia, S et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0780

Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.

PMID: 35012964
Revista: NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Neurology. 2022 Mar 1;98(9):e912-e923. doi: 10.1212/WNL.0000000000013278. Epub 2022 Jan 10.
Factor de impacto: 9.91
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Giros, Marisa, Schluter, Agatha, Rodriguez-Palmero, Agusti, Verdura, Edgard, Velez-Santamaria, Valentina, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stephane, Planas-Serra, Laura, Martinez, Juan Jose, Guilera, Cristina et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000013278

Respiratory outcomes of "new" bronchopulmonary dysplasia in adolescents: A multicenter study.

PMID: 33314679
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Año: 2021
Referencia: Pediatr Pulmonol. 2021 May;56(5):1205-1214. doi: 10.1002/ppul.25226. Epub 2020 Dec 22.
Factor de impacto: 3.039
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Vidal, Roser Ayats, Perez-Tarazona, Santiago, Esteban, Santiago Rueda, Garcia, Maria Luz Garcia, Sanchez, Maria Arroyas, Messa, Ines De Mir, Valarezo, Tatiana Acevedo, Medina, Orlando Mesa, Callejon, Alicia Callejon, Calderin, Elisa Maria Canino et al.
DOI: 10.1002/ppul.25226

[Use of high flow nasal cannula in Spanish neonatal units].

PMID: 33771459
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2021
Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2021 Mar 23. pii: S1695-4033(21)00145-4. doi: 10.1016/j.anpedi.2021.02.012.
Factor de impacto: 1.5
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Rodriguez Losada, Olalla, Montaner Ramon, Alicia, Gregoraci Fernandez, Angela, Flores Espana, Vanessa, Gros Turpin, Anna, Comunas Gomez, Juan Jose, Castillo Salinas, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2021.02.012

Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.

PMID: 32677093
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Año: 2021
Referencia: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16.
Factor de impacto: 4.982
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Artuch, R, Dionisi-Vici, C, Gonzalez-Gutierrez-Solana, L, Correa-Vela, M, Ortigoza-Escobar, J D, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Delgado, I, Aguilera-Albesa, S, Yoldi, M E et al.
DOI: 10.1002/jimd.12288

Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 32253119
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2021
Referencia: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3.
Factor de impacto: 4.872
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Baz-Redon, Noelia, Fernandez-Cancio, Monica, Moreno-Galdo, Antonio, Camats-Tarruella, Nuria, Tizzano, Eduardo, Amaro-Rodriguez, Rosanel, Rovira-Amigo, Sandra, Paramonov, Ida, Castillo-Corullon, Silvia, Cols Roig, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010

Less Invasive Surfactant Administration in Spain: A Survey Regarding Its Practice, the Target Population, and Premedication Use.

PMID: 30716788
Revista: AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY
Año: 2020
Referencia: Am J Perinatol. 2020 Feb;37(3):277-280. doi: 10.1055/s-0039-1678534. Epub 2019 Feb 4.
Factor de impacto: 1.474
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fernandez, Cristina, Boix, Hector, Camba, Fatima, Comunas, Juan Jose, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1055/s-0039-1678534

[Graves disease with negative TSH receptor antibodies: A presentation of 5 cases].

PMID: 32094085
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2020
Referencia: An Pediatr (Barc). 2020 Dec;93(6):417-419. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.01.008. Epub 2020 Feb 21.
Factor de impacto: 1.313
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Scatti Regas, Aina, Pujol Borrell, Ricard, Ferrer Costa, Roser, Puerto Carranza, Elsa, Clemente Leon, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.01.008

Molecular basis of CYP19A1 deficiency in a 46, XX patient with R550W mutation in POR: Expanding the PORD phenotype.

PMID: 32060549
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2020
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2020 Apr 1;105(4). pii: 5736381. doi: 10.1210/clinem/dgaa076.
Factor de impacto: 5.399
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Udhane, Sameer S, Parween, Shaheena, Fernandez-Cancio, Monica, Benito-Sanz, Sara, Camats, Nuria, Velazquez, Maria Natalia Rojas, Lopez-Siguero, Juan-Pedro, Audi, Laura, Pandey, Amit V, Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgaa076

Pediatric minor head injury imaging practices: results from an ESPR survey.

PMID: 31828360
Revista: NEURORADIOLOGY
Año: 2020
Referencia: Neuroradiology. 2020 Feb;62(2):251-255. doi: 10.1007/s00234-019-02326-6. Epub 2019 Dec 11.
Factor de impacto: 2.238
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Argyropoulou, Maria I, Alexiou, George A, Xydis, Vassileios G, Adamsbaum, Catherine, Chateil, Jean-Francois, Rossi, Andrea, Girard, Nadine, Vazquez, Elida, Astrakas, Loukas G et al.
DOI: 10.1007/s00234-019-02326-6

[Pubertal growth of 1,453 healthy children according to age at pubertal growth spurt onset. The Barcelona longitudinal growth study].

PMID: 29475798
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2018
Referencia: An Pediatr (Barc). 2018 Sep;89(3):144-152. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.11.018. Epub 2018 Feb 21.
Factor de impacto: 1.318
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Carrascosa, Antonio, Yeste, Diego, Moreno-Galdo, Antonio, Gussinye, Miquel, Ferrandez, Angel, Clemente, Maria, Fernandez-Cancio, Monica et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.11.018

Progress in Definition, Prevention and Treatment of Fungal Infections in Cystic Fibrosis.

PMID: 28762125
Revista: MYCOPATHOLOGIA
Año: 2018
Referencia: Mycopathologia. 2018 Feb;183(1):21-32. doi: 10.1007/s11046-017-0182-0. Epub 2017 Jul 31.
Factor de impacto: 1.476
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Barry, Peter James, Schwarz, Carsten, Hartl, Dominik, Eickmeier, Olaf, Hector, Andreas, Benden, Christian, Durieu, Isabelle, Sole, Amparo, Gartner, Silvia, Milla, Carlos E et al.
DOI: 10.1007/s11046-017-0182-0

Invasive Pulmonary Fungal Infections in Cystic Fibrosis.

PMID: 28864921
Revista: MYCOPATHOLOGIA
Año: 2018
Referencia: Mycopathologia. 2018 Feb;183(1):33-43. doi: 10.1007/s11046-017-0199-4. Epub 2017 Sep 1.
Factor de impacto: 1.476
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Schwarz, Carsten, Brandt, Claudia, Whitaker, Paul, Sutharsan, Sivagurunathan, Skopnik, Heino, Gartner, Silvia, Smazny, Christina, Rohmel, Jobst F et al.
DOI: 10.1007/s11046-017-0199-4

Oral glucose tolerance test and continuous glucose monitoring to assess diabetes development in cystic fibrosis patients.

PMID: 29137964
Revista: Endocrinologia, diabetes y nutricion
Año: 2018
Referencia: Endocrinol Diabetes Nutr. 2018 Jan;65(1):45-51. doi: 10.1016/j.endinu.2017.08.008. Epub 2017 Nov 12.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Clemente Leon, Maria, Bilbao Gasso, Laura, Moreno-Galdo, Antonio, Campos Martorrell, Ariadna, Gartner Tizzano, Silvia, Yeste Fernandez, Diego, Carrascosa Lezcano, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.endinu.2017.08.008

Achievement of metabolic control among children and adolescents with type 1 diabetes in Spain.

PMID: 28421336
Revista: ACTA DIABETOLOGICA
Año: 2017
Referencia: Acta Diabetol. 2017 Jul;54(7):677-683. doi: 10.1007/s00592-017-0991-0. Epub 2017 Apr 18.
Factor de impacto: 3.34
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Rica, Itxaso, Mingorance, Andres, Gomez-Gila, Ana Lucia, Clemente, Maria, Gonzalez, Isabel, Caimari, Maria, Garcia-Cuartero, Beatriz, Barrio, Raquel et al.
DOI: 10.1007/s00592-017-0991-0

Discordant Genotypic Sex and Phenotype Variations in Two Spanish Siblings with 17alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency Carrying the Most Prevalent Mutated CYP17A1 Alleles of Brazilian Patients.

PMID: 28376482
Revista: Sexual Development
Año: 2017
Referencia: Sex Dev. 2017;11(2):70-77. doi: 10.1159/000468160. Epub 2017 Apr 4.
Factor de impacto: 1.972
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Tizzano, Eduardo, Carrascosa, Antonio, Audi, Laura, Garcia-Arumi, Elena, Nishi, Mirian Y, Fernandez-Cancio, Monica, Garcia-Garcia, Emilio, Gonzalez-Cejudo, Carmen, Martinez-Maestre, Maria-Angeles, Mangas-Cruz, Miguel-Angel et al.
DOI: 10.1159/000468160

Pulmonary arterial hypertension in children after neonatal arterial switch operation.

PMID: 28115472
Revista: HEART
Año: 2017
Referencia: Heart. 2017 Aug;103(16):1244-1249. doi: 10.1136/heartjnl-2016-310624. Epub 2017 Jan 23.
Factor de impacto: 6.059
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Berger, Rolf Mf, Zijlstra, Willemijn Mh, Elmasry, Ola, Pepplinkhuizen, Shari, Ivy, D Dunbar, Bonnet, Damien, Luijendijk, Paul, Levy, Marilyne, Gavilan, Jose Luis, Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.1136/heartjnl-2016-310624

Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations.

PMID: 28129810
Revista: JOURNAL OF PEDIATRICS
Año: 2017
Referencia: J Pediatr. 2017 Feb;181S:S33-S44.e2. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.09.065.
Factor de impacto: 3.874
Tipo de publicación: Guía clínica
Autores: Blau, Hannah, Gartner, Silvia, McColley, Susanna A, Sermet-Gaudelus, Isabelle, Wilschanski, Michael, Rock, Michael J, Farrell, Philip M, White, Terry B, Howenstine, Michelle S, Munck, Anne et al.
DOI: 10.1016/j.jpeds.2016.09.065

Actualidad

Noticias

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

Se reconoció la tarea de más de 70 profesionales dedicadas a esta enfermedad pulmonar, tanto asistencial como de investigación.

Se han galardonado el estudio por el diagnóstico de la discinesia ciliar dirigido por el grupo Crecimiento y Desarrollo del VHIR y la EPISCAN II, donde ha participado el Dr. Miravitlles.