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Inmunología Traslacional

Los objetivos principales son la mejora del diagnóstico de las inmunodeficiencias y de las enfermedades autoinmunes abordando su heterogeneidad y sus mecanismos, estando estrechamente ligados a los grupos de pediatría y a los de patologías tiroidea y sistémica con reconocimiento internacional en ambas. El grupo participa en numerosos proyectos de investigación del Campus Vall d'Hebron que usan de pruebas inmunológicas puestas a punto para proyectos concretos liderados por los grupos de trasplante renal, medicina intensiva, medicina interna, alergia y reumatología. En la pandemia COVID se ha movilizado para definir el perfil inmunogenético e inmunológico de riesgo y para evaluar la respuesta inmunológica a la vacunación y a la infección natural colaborando con redes nacionales e internacionales. Ha generado además un biobanco de más de 8.000 muestras procedentes de pacientes con COVID-19 incorporado al biobanco VHIR.

El grupo es coordinador del Centro de Excelencia "Focis" (Federation of Clinical Immunology Societies) de Barcelona.

Equipo

Roger Colobran Oriol

Roger Colobran Oriol

Jefe de grupo
Inmunología Traslacional
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Ingrid Johana Gil Serrano

Ingrid Johana Gil Serrano

Investigador/a principal
Inmunología Traslacional
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Manuel Hernández González

Manuel Hernández González

Inmunología Traslacional
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Mónica Martínez Gallo

Mónica Martínez Gallo

Investigador/a principal
Inmunología Traslacional
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Laura Viñas Gimenez

Laura Viñas Gimenez

Inmunología Traslacional
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Maria Teresa  Sanz Martinez

Maria Teresa Sanz Martinez

Investigador predoctoral
Inmunología Traslacional
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Roger Colobran Oriol

Roger Colobran Oriol

Jefe de grupo
Inmunología Traslacional
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Ingrid Johana Gil Serrano

Ingrid Johana Gil Serrano

Investigador/a principal
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Manuel Hernández González

Manuel Hernández González

Inmunología Traslacional
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Mónica Martínez Gallo

Mónica Martínez Gallo

Investigador/a principal
Inmunología Traslacional
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Laura Viñas Gimenez

Laura Viñas Gimenez

Inmunología Traslacional
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Maria Teresa  Sanz Martinez

Maria Teresa Sanz Martinez

Investigador predoctoral
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Líneas de investigación

Genetics and immunological factors in COViD-19

Determinants of severity in COVID-19 are still poorly understood but are suspected to be predominantly host factors. Besides age, sex and previous comorbidities, we investigate two other general host factors:


1-Genetic variants causing life-threatening COVID-19: We are mostly focused in genetics of immune system. This research line is under the COVIDHGE consortium.


2-The state of the immune system seems to be an important factor but the immunotypes of risk have not yet been clearly defined. The aim of this line of research is to identify the immune mechanisms that determine the severity of SARS-CoV-2 infection in order to propose and validate biomarkers of prognosis and therapeutic requirements.

IP: Manuel Hernández González, Roger Colobran Oriol, Romina Dieli Crimi, Mónica Martínez Gallo

Immune tolerance and autoimmune disease

1.1  Analysis of central tolerance (thymic) to thyrotropin receptor in Graves' disease.

1.2  Biomarkers of therapeutic response to in Graves' disease

1.3. Explore the use of system biology tools for the identification of new biomarkers in autoimmune diseases


This line is being developed in collaboration with the Endocrinology and Pediatric Heart Surgery groups of HUVH and also with Endocrinology group of Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.

IP: Roger Colobran Oriol

Primary Immunodeficiencies

Our group is focused in the cellular and molecular mechanisms of primary immunodeficiencies (PIDs). Our specific projects include:


1-Expanding the genetic and molecular basis of Primary Immunodeficiencies using high-throughput Technologies.


2-Cellular and molecular basis of hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH).


3-Cellular and molecular basis of common variable immunodeficiency (CVID).



PI: Dr. Roger Colobran


PI: Dr. Mónica Martínez-Gallo


PI: Dr. Clara Franco-Jarava



This line is developed in collaboration with the group of "Infection in the immunocompromised pediatric patient" (Head: Dr. Pere Soler-Palacín).

IP: Mónica Martínez Gallo, Manuel Hernández González, Roger Colobran Oriol

Proyectos

La interacción entre el error innato de la inmunidad y los trastornos sanguíneos: desentrañando los defectos inmunitarios detrás de las enfermedades hematológicas comunes

IP: Pere Soler Palacín
Colaboradores: Laura Batlle Masó, Maria Cristina Díaz de Heredia Rubio, Roger Colobran Oriol, Thaïs Murciano Carrillo, Constantino Sábado Álvarez, Miriam Gonzalez Amores, Janire Perurena Prieto, Andrea Martín Nalda, Lucas Moreno Martín-Retortillo, Jacques Gabriel Rivière
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 179993.75
Referencia: AC23_2/00033
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2026

Identification and functional characterization of structural variants in patients with inborn errors of immunity

IP: Roger Colobran Oriol
Colaboradores: Romina Dieli Crimi, Aina Aguiló Cucurull, Laura Batlle Masó, Andrea Martín Nalda, Neus Castells Sarret
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 208750
Referencia: PI23/00161
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2026

Optimización del test de deposición ex vivo de C5b9 para monitorizar la actividad y la respuesta al tratamiento en SHUa y otras glomerulopatías complejas

IP: Concepció Jacobs Cachá
Colaboradores: Manuel Hernández González, Natalia Ramos Terrades, Joana Sellarés Roig, Carmen Llorens Cebriá, Janire Perurena Prieto
Entidad financiadora: Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.)
Financiación: 24000
Referencia: SENEFRO/PROJECTES/2023/JACOBS
Duración: 23/12/2023 - 22/12/2025

Estudio de expresión de antígenos en tejido tumoral de pacientes con Esclerosis Sistémica.

IP: Alfredo Guillen Del Castillo
Colaboradores: Carmen Pilar Simeón i Aznar, Vicenç Fonollosa Pla, Maria Roca Herrera, Janire Perurena Prieto, Irene Sansano Valero
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 75020
Referencia: PI22/01804
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

Publicaciones

Clinical and functional spectrum of RAC2-related immunodeficiency.

PMID: 38194689
Revista: BLOOD
Año: 2024
Referencia: Blood. 2024 Jan 9:blood.2023022098. doi: 10.1182/blood.2023022098.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abbott, Jordan; Abers, Michael S; Abolhassani, Hassan; Barlogis, Vincent; Barmettler, Sara; Campbell, Nicholas; Chapdelaine, Hugo; Church, Joseph A; Cros, Guilhem; Deordieva, Ekaterina et al.
DOI: 10.1182/blood.2023022098

Reference values for interleukin-6 in the amniotic fluid of asymptomatic pregnant women.

PMID: 36906815
Revista: ACTA OBSTETRICIA ET GYNECOLOGICA SCANDINAVICA
Año: 2023
Referencia: Acta Obstet Gynecol Scand. 2023 Apr;102(4):480-485. doi: 10.1111/aogs.14524.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arevalo, Silvia; Aviles, Maria Teresa; Carreras, Elena; Del Barco, Ester; Del Barco, Ester; Franco-Jarava, Clara; Goya, Maria; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Maiz, Nerea; Mendoza, Manel et al.
DOI: 10.1111/aogs.14524

Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19.

PMID: 37020259
Revista: Genome Medicine
Año: 2023
Referencia: Genome Med. 2023 Apr 5;15(1):22. doi: 10.1186/s13073-023-01173-8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abad, Jorge; Abad, Sebastien; Abassi, Radhiya; Abdelhadi, Nour Mekki; Abdellaoui, Abdelrafie; Abdelmalek, Abdelkrim; Abdoul, Hendy; Abel, Laurent; Abel, Laurent; Abel, Laurent et al.
DOI: 10.1186/s13073-023-01173-8

Invasive bacterial infection in children with fever and petechial rash in the emergency department: a national prospective observational study.

PMID: 37019466
Revista: ARCHIVES OF DISEASE IN CHILDHOOD
Año: 2023
Referencia: Arch Dis Child. 2023 Jun;108(6):445-450. doi: 10.1136/archdischild-2022-325281. Epub 2023 Apr 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cabrerizo, Maria; Castano, Anton; Castellarnau, Ester; de la Torre, Maria Jose; Del Rio, Patricia; Fernandez, Jose Luis; Garrido, Estibaliz; Gil, Elena; Hernandez, Maria; Martinez, Javier et al.
DOI: 10.1136/archdischild-2022-325281

Anti-U11/U12 Antibodies as a Rare but Important Biomarker in Patients with Systemic Sclerosis: A Narrative Review.

PMID: 37046475
Revista: Diagnostics
Año: 2023
Referencia: Diagnostics (Basel). 2023 Mar 27;13(7):1257. doi: 10.3390/diagnostics13071257.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Bentow, Chelsea; Beretta, Lorenzo; Callejas-Moraga, Eduardo; Fonollosa-Pla, Vicent; Fritzler, Marvin J; Guillen-Del-Castillo, Alfredo; Mahler, Michael; Marin, Ana; Palterer, Boaz; Perurena-Prieto, Janire et al.
DOI: 10.3390/diagnostics13071257

Commercialized kits to assess T-cell responses against SARS-CoV-2 S peptides. A pilot study in health care workers.

PMID: 35999826
Revista: Medicina clinica (English ed.)
Año: 2022
Referencia: Med Clin (Engl Ed). 2022 Aug 12;159(3):116-123. doi: 10.1016/j.medcle.2021.09.028. Epub 2022 Aug 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Anton, Andres; Arrese-Munoz, Iria; Cardona, Victoria; Esperalba, Juliana; Fernandez-Naval, Candela; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Labrador-Horrillo, Moises; Martinez-Gallo, Monica; Pujol-Borrell, Ricardo; Pumarola, Tomas et al.
DOI: 10.1016/j.medcle.2021.09.028

Humoral and Cellular Responses to SARS-CoV-2 in Convalescent COVID-19 Patients With Multiple Sclerosis.

PMID: 35105687
Revista: Neurology-Neuroimmunology & Neuroinflammation
Año: 2022
Referencia: Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2022 Feb 1;9(2). pii: 9/2/e1143. doi: 10.1212/NXI.0000000000001143. Print 2022 Mar.
Factor de impacto: 8.485
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arrambide, Georgina; Zabalza, Ana; Nos, Carlos; Sastre-Garriga, Jaume; Tintore, Mar; Montalban, Xavier; Comabella, Manuel; Espejo, Carmen; Castillo, Joaquin; Otero-Romero, Susana et al.
DOI: 10.1212/NXI.0000000000001143

Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19.

PMID: 35255492
Revista: NATURE
Año: 2022
Referencia: Nature. 2022 Jul;607(7917):97-103. doi: 10.1038/s41586-022-04576-6. Epub 2022 Mar 7.
Factor de impacto: 49.962
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Tsinaslanidis, George; Birkinshaw, Isobel; Carter, Joseph; Howard, Kate; Ingham, Joanne; Joy, Rosie; Pearson, Harriet; Roche, Samantha; Scott, Zoe; Bancroft, Hollie et al.
DOI: 10.1038/s41586-022-04576-6

Epigenetic profiling linked to multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C): A multicenter, retrospective study.

PMID: 35770252
Revista: EClinicalMedicine
Año: 2022
Referencia: EClinicalMedicine. 2022 Jun 25;50:101515. doi: 10.1016/j.eclinm.2022.101515. eCollection 2022 Aug.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Davalos, Veronica; Garcia-Prieto, Carlos A; Alegria, Iosune; Aguilera-Albesa, Sergio; Valencia-Ramos, Juan; Rodriguez-Palmero, Agusti; Ruiz, Montserrat; Planas-Serra, Laura; Jordan, Iolanda; Ferrer, Gerardo et al.
DOI: 10.1016/j.eclinm.2022.101515

Cytokine Hemoadsorption as Rescue Therapy for Critically Ill Patients With SARS-CoV-2 Pneumonia With Severe Respiratory Failure and Hypercytokinemia.

PMID: 35083241
Revista: Frontiers in Medicine
Año: 2021
Referencia: Front Med (Lausanne). 2022 Jan 10;8:779038. doi: 10.3389/fmed.2021.779038. eCollection 2021.
Factor de impacto: 5.093
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Palmada, Clara, Paola Plata-Menchaca, Erika, Franco-Jarava, Clara, Perez-Carrasco, Marcos, Hernandez-Gonzalez, Manuel, Ferrer, Ricard, Ruiz-Sanmartin, Adolf, Chiscano-Camon, Luis, Ruiz-Rodriguez, Juan Carlos et al.
DOI: 10.3389/fmed.2021.779038

Profiling of Myositis Specific Antibodies and Composite Scores as an Aid in the Differential Diagnosis of Autoimmune Myopathies.

PMID: 34943483
Revista: Diagnostics
Año: 2021
Referencia: Diagnostics (Basel). 2021 Nov 30;11(12). pii: diagnostics11122246. doi: 10.3390/diagnostics11122246.
Factor de impacto: 3.706
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Mahler, Michael, Malyavantham, Kishore, Seaman, Andrea, Bentow, Chelsea, Anunciacion-Llunell, Ariadna, Sanz-Martinez, Maria Teresa, Vinas-Gimenez, Laura, Selva-O'Callaghan, Albert et al.
DOI: 10.3390/diagnostics11122246

Serum CXCL13, BAFF, IL-21 and IL-22 levels are related to disease activity and lymphocyte profile in primary Sjogren's syndrome.

PMID: 34919042
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY
Año: 2021
Referencia: Clin Exp Rheumatol. 2021 Nov-Dec;39 Suppl 133(6):131-139. Epub 2021 Dec 15.
Factor de impacto: 4.473
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Loureiro-Amigo, Jose, Franco-Jarava, Clara, Perurena-Prieto, Janire, Palacio, Carlos, Martinez-Valle, Fernando, Solans-Laque, Roser et al.
DOI:

Hemadsorption as a Treatment Option for Multisystem Inflammatory Syndrome in Children Associated With COVID-19. A Case Report.

PMID: 34140949
Revista: Frontiers in Immunology
Año: 2021
Referencia: Front Immunol. 2021 Jun 1;12:665824. doi: 10.3389/fimmu.2021.665824. eCollection 2021.
Factor de impacto: 7.561
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Ruiz-Rodriguez, Juan Carlos, Chiscano-Camon, Luis, Palmada, Clara, Ruiz-Sanmartin, Adolf, Garcia-de-Acilu, Marina, Plata-Menchaca, Erika, Perurena-Prieto, Janire, Hernandez-Gonzalez, Manuel, Perez-Carrasco, Marcos, Soler-Palacin, Pere et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2021.665824

Can we Train the Immune System of Patients With Cystic Fibrosis?

PMID: 33328136
Revista:
Año: 2020
Referencia: Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 Nov 9:S0300-2896(20)30397-5. doi: 10.1016/j.arbres.2020.10.014.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.)
Autores: Alvarez, Antoni; Assante, Giulio; Chang-Macchiu, Patricia; Clofent Alarcon, David; Martinez-Gallo, Monica; Polverino, Eva; Romero Mesones, Christian Eduardo; Traversi, Letizia; Tur-Torres, Jordi et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.10.014

Anti-TIF-1gamma Antibody Detection Using a Commercial Kit vs In-House Immunoblot: Usefulness in Clinical Practice.

PMID: 33613568
Revista: Frontiers in Immunology
Año: 2020
Referencia: Front Immunol. 2021 Feb 1;11:625896. doi: 10.3389/fimmu.2020.625896. eCollection 2020.
Factor de impacto: 5.085
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Mariscal, Anais, Milan, Milena, Baucells, Andres, Martinez, Maria Angeles, Guillen, Andrea Garcia, Trallero-Araguas, Ernesto, Alvarado-Cardenas, Marcelo, Martinez-Martinez, Laura, Alserawan, Leticia, Franco-Leyva, Teresa et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2020.625896

Headache: A striking prodromal and persistent symptom, predictive of COVID-19 clinical evolution.

PMID: 33146036
Revista: CEPHALALGIA
Año: 2020
Referencia: Cephalalgia. 2020 Nov;40(13):1410-1421. doi: 10.1177/0333102420965157.
Factor de impacto: 4.868
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Caronna, Edoardo, Ballve, Alejandro, Llaurado, Arnau, Gallardo, Victor Jose, Maria Ariton, Diana, Lallana, Sofia, Maza, Samuel Lopez, Gadea, Marta Olive, Quibus, Laura, Restrepo, Juan Luis et al.
DOI: 10.1177/0333102420965157

COVID-19: age, Interleukin-6, C-reactive protein, and lymphocytes as key clues from a multicentre retrospective study.

PMID: 32802142
Revista: Immunity & Ageing
Año: 2020
Referencia: Immun Ageing. 2020 Aug 14;17:22. doi: 10.1186/s12979-020-00194-w. eCollection 2020.
Factor de impacto: 2.804
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Boix, Francisco, Martinez-Caceres, Eva, Hernandez, Manuel, Perurena-Prieto, Janire, Gil, Juana, Cantenys, Sergi, Gonzalez-Martinez, Gema, Martinez-Saavedra, Maria T, Rojo, Ricardo, Marco, Francisco M et al.
DOI: 10.1186/s12979-020-00194-w

Laboratory guidelines for the diagnosis of patients with cryoglobulinaemic syndrome.

PMID: 30577994
Revista: REVISTA CLINICA ESPANOLA
Año: 2019
Referencia: Rev Clin Esp. 2019 Dec;219(9):505-513. doi: 10.1016/j.rce.2018.10.006. Epub 2018 Dec 19.
Factor de impacto: 1.043
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Moga Naranjo, E, Hernandez Gonzalez, M, Lopez-Trascasa, M, Villar Guimerans, L M, Mariscal-Rodriguez, A et al.
DOI: 10.1016/j.rce.2018.10.006

Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing: Expected and Unexpected Findings.

PMID: 31681265
Revista: Frontiers in Immunology
Año: 2019
Referencia: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019.
Factor de impacto: 4.716
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Rudilla, Francesc, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Riviere, Jacques, Aguilo-Cucurull, Aina, Mongay, Laura, Vidal, Francisco, Solanich, Xavier et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325

Regulation of TSHR Expression in the Thyroid and Thymus May Contribute to TSHR Tolerance Failure in Graves' Disease Patients via Two Distinct Mechanisms.

PMID: 31379878
Revista: Frontiers in Immunology
Año: 2019
Referencia: Front Immunol. 2019 Jul 18;10:1695. doi: 10.3389/fimmu.2019.01695. eCollection 2019.
Factor de impacto: 4.716
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Marin-Sanchez, Ana, Alvarez-Sierra, Daniel, Gonzalez, Oscar, Lucas-Martin, Ana, Selles-Sanchez, Alicia, Rudilla, Francesc, Enrich, Emma, Colobran, Roger, Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2019.01695

Analysis of the PD-1/PD-L1 axis in human autoimmune thyroid disease: Insights into pathogenesis and clues to immunotherapy associated thyroid autoimmunity.

PMID: 31182340
Revista: JOURNAL OF AUTOIMMUNITY
Año: 2019
Referencia: J Autoimmun. 2019 Sep;103:102285. doi: 10.1016/j.jaut.2019.05.013. Epub 2019 Jun 8.
Factor de impacto: 7.543
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez-Sierra, Daniel, Marin-Sanchez, Ana, Ruiz-Blazquez, Paloma, de Jesus Gil, Carmen, Gonzalez, Oscar, Casteras, Anna, Costa, Roser Ferrer, Nuciforo, Paolo, Colobran, Roger, Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI: 10.1016/j.jaut.2019.05.013

TNFAIP3 haploinsufficiency is the cause of autoinflammatory manifestations in a patient with a deletion of 13Mb on chromosome 6.

PMID: 29572183
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2018
Referencia: Clin Immunol. 2018 Jun;191:44-51. doi: 10.1016/j.clim.2018.03.009. Epub 2018 Mar 20.
Factor de impacto: 3.557
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Soler-Palacin, Pere, Colobran, Roger, Aksentijevich, Ivona, Garcia-Latorre, Laura, Franco-Jarava, Clara, Wang, Hongying, Martin-Nalda, Andrea, Alvarez, de la Sierra Daniel, Garcia-Prat, Marina, Bodet, Domingo et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2018.03.009

Central Tolerance Mechanisms to TSHR in Graves' Disease: Contributions to Understand the Genetic Association.

PMID: 30396220
Revista: HORMONE AND METABOLIC RESEARCH
Año: 2018
Referencia: Horm Metab Res. 2018 Dec;50(12):863-870. doi: 10.1055/a-0755-7927. Epub 2018 Nov 5.
Factor de impacto: 2.56
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pujol-Borrell, Ricardo, Alvarez-Sierra, Daniel, Jaraquemada, Dolores, Marin-Sanchez, Ana, Colobran, Roger et al.
DOI: 10.1055/a-0755-7927

LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy.

PMID: 30386343
Revista: Frontiers in Immunology
Año: 2018
Referencia: Front Immunol. 2018 Oct 16;9:2397. doi: 10.3389/fimmu.2018.02397. eCollection 2018.
Factor de impacto: 5.511
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Soler-Palacin, Pere, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Franco-Jarava, Clara, Riviere, Jacques G, Plaja, Alberto, Bezdan, Daniela, Bosio, Mattia, Martinez-Gallo, Monica, Ossowski, Stephan et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2018.02397

Th1-skewed profile and excessive production of proinflammatory cytokines in a NFKB1-deficient patient with CVID and severe gastrointestinal manifestations.

PMID: 30063981
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2018
Referencia: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29.
Factor de impacto: 3.557
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Dieli-Crimi, Romina, Martinez-Gallo, Monica, Franco-Jarava, Clara, Antolin, Maria, Blasco, Laura, Paramonov, Ida, Semidey, Maria E, Fernandez, Antoni Alvarez, Velasquez, Julio, Martin-Nalda, Andrea et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015

Long-term outcomes of 176 patients with X-linked hyper-IgM syndrome treated with or without hematopoietic cell transplantation.

PMID: 27697500
Revista: JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2017
Referencia: J Allergy Clin Immunol. 2017 Apr;139(4):1282-1292. doi: 10.1016/j.jaci.2016.07.039. Epub 2016 Sep 30.
Factor de impacto: 13.081
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Shcherbina, Anna, Torgerson, Troy R, Cabral-Marques, Otavio, Slatter, Mary, Aghamohammadi, Asghar, Chandra, Sharat, Murguia-Favela, Luis, Bonilla, Francisco A, Kanariou, Maria, Damrongwatanasuk, Rongras et al.
DOI: 10.1016/j.jaci.2016.07.039

Alteration of IgG4 levels in cerebrospinal fluid in IgG4-related disease.

PMID: 29322678
Revista: International Journal of Rheumatic Diseases
Año: 2017
Referencia: Int J Rheum Dis. 2017 Nov;20(11):1865-1867. doi: 10.1111/1756-185X.12739. Epub 2015 Sep 10.
Factor de impacto: 2.624
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Hernandez-Gonzalez, Manuel, Solans-Laque, Roser, Bujan-Rivas, Segundo, Vilardell-Tarres, Miquel, Martinez-Valle, Fernando, Fernandez-Codina, Andreu et al.
DOI: 10.1111/1756-185X.12739

Early Versus Late Diagnosis of Complement Factor I Deficiency: Clinical Consequences Illustrated in Two Families with Novel Homozygous CFI Mutations.

PMID: 28942469
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2017
Referencia: J Clin Immunol. 2017 Nov;37(8):781-789. doi: 10.1007/s10875-017-0447-x. Epub 2017 Sep 23.
Factor de impacto: 3.253
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Franco-Jarava, Clara, Alvarez de la Campa, Elena, Solanich, Xavier, Morandeira-Rego, Francisco, Mas-Bosch, Virginia, Garcia-Prat, Marina, de la Cruz, Xavier, Martin-Nalda, Andrea, Soler-Palacin, Pere, Hernandez-Gonzalez, Manuel et al.
DOI: 10.1007/s10875-017-0447-x

Complement factor 5 (C5) p.A252T mutation is prevalent in, but not restricted to, Sub-Saharan Africa: Implications for the susceptibility to meningococcal disease.

PMID: 28369827
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Año: 2017
Referencia: Clin Exp Immunol. 2017 Aug;189(2):226-231. doi: 10.1111/cei.12967. Epub 2017 Apr 20.
Factor de impacto: 3.41
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Franco-Jarava, Clara, Comas, David, Orren, Ann, Hernandez-Gonzalez, Manuel, Colobran, Roger et al.
DOI: 10.1111/cei.12967

[Is familial screening useful in selective immunoglobulin A deficiency?]

PMID: 26033741
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2016
Referencia: An Pediatr (Barc). 2016 Feb;84(2):70-8. doi: 10.1016/j.anpedi.2015.04.017. Epub 2015 May 30.
Factor de impacto: 0.833
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Figueras-Nadal, C, Caracseghi, F, Soler-Palacin, P, Cobos-Carrascosa, E, Martin-Nalda, A, Hernandez, M et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.04.017

Clinical laboratory standard capillary protein electrophoresis alerted of a low C3 state and lead to the identification of a factor I deficiency due to a novel homozygous mutation.

PMID: 27091480
Revista: IMMUNOLOGY LETTERS
Año: 2016
Referencia: Immunol Lett. 2016 Jun;174:19-22. doi: 10.1016/j.imlet.2016.04.011. Epub 2016 Apr 14.
Factor de impacto: 2.483
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Franco-Jarava, Clara, Colobran, Roger, Mestre-Torres, Jaume, Vargas, Victor, Pujol-Borrell, Ricardo, Hernandez-Gonzalez, Manuel et al.
DOI: 10.1016/j.imlet.2016.04.011

Novel Mutations Causing C5 Deficiency in Three North-African Families.

PMID: 27026170
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2016
Referencia: J Clin Immunol. 2016 May;36(4):388-96. doi: 10.1007/s10875-016-0275-4. Epub 2016 Mar 30.
Factor de impacto: 3.094
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Colobran, Roger, Franco-Jarava, Clara, Martin-Nalda, Andrea, Baena, Neus, Gabau, Elisabeth, Padilla, Natalia, de la Cruz, Xavier, Pujol-Borrell, Ricardo, Comas, David, Soler-Palacin, Pere et al.
DOI: 10.1007/s10875-016-0275-4

Statins and myositis: the role of anti-HMGCR antibodies.

PMID: 26492593
Revista: Expert Review of Clinical Immunology
Año: 2015
Referencia: Expert Rev Clin Immunol. 2015;11(12):1277-9. doi: 10.1586/1744666X.2015.1102632. Epub 2015 Oct 22.
Factor de impacto: 2.484
Tipo de publicación: Editorial en revista internacional
Autores: Selva-O'Callaghan, Albert, Alvarado-Cardenas, Marcelo, Marin, Ana, Pinal-Fernandez, Iago et al.
DOI: 10.1586/1744666X.2015.1102632

[Statins and autoimmunity].

PMID: 25662717
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2015
Referencia: Med Clin (Barc). 2015 Nov 6;145(9):399-403. doi: 10.1016/j.medcli.2014.11.017. Epub 2015 Feb 7.
Factor de impacto: 1.417
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Lima Ruiz, Joan, Marin Sanchez, Ana, Alvarado Cardenas, Marcelo et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.11.017

Genetics of Graves' Disease: Special Focus on the Role of TSHR Gene.

PMID: 26361261
Revista: HORMONE AND METABOLIC RESEARCH
Año: 2015
Referencia: Horm Metab Res. 2015 Sep;47(10):753-66. doi: 10.1055/s-0035-1559646. Epub 2015 Sep 11.
Factor de impacto: 2.121
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gimenez-Barcons, M, Marin-Sanchez, A, Colobran, R, Pujol-Borrell, R et al.
DOI: 10.1055/s-0035-1559646

Graves' disease TSHR-stimulating antibodies (TSAbs) induce the activation of immature thymocytes: a clue to the riddle of TSAbs generation?

PMID: 25801430
Revista: JOURNAL OF IMMUNOLOGY
Año: 2015
Referencia: J Immunol. 2015 May 1;194(9):4199-206. doi: 10.4049/jimmunol.1500183. Epub 2015 Mar 23.
Factor de impacto: 4.922
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pujol-Borrell, Ricardo, Lucas-Martin, Ana, Tonacchera, Massimo, Fernandez-Doblas, Joaquin, Gimenez-Barcons, Mireia, Colobran, Roger, Gomez-Pau, Ana, Marin-Sanchez, Ana, Casteras, Anna, Obiols, Gabriel et al.
DOI: 10.4049/jimmunol.1500183

Improving current immunoglobulin therapy for patients with primary immunodeficiency: quality of life and views on treatment.

PMID: 24833896
Revista: PATIENT PREFER ADHER
Año: 2014
Referencia: Patient Prefer Adherence. 2014 May 2;8:621-9. doi: 10.2147/PPA.S60771. eCollection 2014.
Factor de impacto: 1.491
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Espanol, Teresa, Prevot, Johan, Drabwell, Jose, Sondhi, Seema, Olding, Laurence et al.
DOI: 10.2147/PPA.S60771

Primary immune deficiencies - principles of care.

PMID: 25566243
Revista: Frontiers in immunology
Año: 2014
Referencia: Front Immunol. 2014 Dec 15;5:627. doi: 10.3389/fimmu.2014.00627. eCollection 2014.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Chapel, Helen, Prevot, Johan, Gaspar, Hubert Bobby, Espanol, Teresa, Bonilla, Francisco A, Solis, Leire, Drabwell, Josina et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2014.00627

High-content cytometry and transcriptomic biomarker profiling of human B-cell activation.

PMID: 24012209
Revista: J ALLERGY CLIN IMMUN
Año: 2014
Referencia: J Allergy Clin Immunol. 2014 Jan;133(1):172-80.e1-10. doi: 10.1016/j.jaci.2013.06.047. Epub 2013 Sep 5.
Factor de impacto: 11.248
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Marodi, Laszlo, Szaflarska, Anna, Sass, Mareike, Pignata, Claudio, Kilic, Sara Sebnem, Caragol, Isabel, Baumann, Ulrich, Klein, Christoph, Welte, Karl, Hansen, Gesine et al.
DOI: 10.1016/j.jaci.2013.06.047

A novel splice site mutation in the SERPING1 gene leads to haploinsufficiency by complete degradation of the mutant allele mRNA in a case of familial hereditary angioedema.

PMID: 24760113
Revista: J CLIN IMMUNOL
Año: 2014
Referencia: J Clin Immunol. 2014 Jul;34(5):521-3. doi: 10.1007/s10875-014-0042-3. Epub 2014 Apr 24.
Factor de impacto: 2.654
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Guilarte, Mar, Hernandez-Gonzalez, Manuel, Colobran, Roger, Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI: 10.1007/s10875-014-0042-3

Outcomes of splenectomy in patients with common variable immunodeficiency (CVID): a survey of 45 patients.

PMID: 23480186
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Año: 2013
Referencia: Clin Exp Immunol. 2013 Apr;172(1):63-72. doi: 10.1111/cei.12039.
Factor de impacto: 3.409
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Vidaller, A, Wong, G K, Goldacker, S, Winterhalter, C, Grimbacher, B, Chapel, H, Lucas, M, Alecsandru, D, McEwen, D, Quinti, I et al.
DOI: 10.1111/cei.12039

Subjectivity and flow cytometric variability.

PMID: 22531327
Revista: NATURE REVIEWS IMMUNOLOGY
Año: 2012
Referencia: Nat Rev Immunol. 2012 Apr 25;12(5):396; author reply 396. doi: 10.1038/nri3158-c1.
Factor de impacto: 33.287
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Pachon, Gisela, Caragol, Isabel, Petriz, Jordi et al.
DOI: 10.1038/nri3158-c1

Diagnosis of autosomal-dominant hyperimmunoglobulin E syndrome.

PMID: 22533245
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2012
Referencia: J Investig Allergol Clin Immunol. 2012;22(2):149-52.
Factor de impacto: 2.269
Tipo de publicación: Editorial en revista internacional
Autores: Garces, P, Garcia-Martin, F, Detkova, D, Espanol, T et al.
DOI:

[Spectrum of primary immunodeficiencies in a tertiary hospital over a period of 10 years].

PMID: 21168377
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2011
Referencia: An Pediatr (Barc). 2011 Feb;74(2):74-83. Epub 2010 Dec 17.
Factor de impacto: 0.57
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Martin-Nalda, A, Soler-Palacin, P, Espanol Boren, T, Caragol Urgelles, I, Diaz de Heredia Rubio, C, Figueras Nadal, C et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2010.09.019

Revisiting Human IL-12Rbeta1 Deficiency: A Survey of 141 Patients From 30 Countries.

PMID: 21057261
Revista: MEDICINE
Año: 2010
Referencia: Medicine (Baltimore). 2010 Nov;89(6):381-402.
Factor de impacto: 5.054
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1097/MD.0b013e3181fdd832

[Spanish paediatric infectious diseases society consensus document on the treatment of fungal infections based on the immune response].

PMID: 20638349
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2010
Referencia: An Pediatr (Barc). 2010 Dec;73(6):362.e1-8. Epub 2010 Jul 17.
Factor de impacto: 0.363
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: , , , , , , , et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2010.04.016

A multi-centre study of efficacy and safety of Intratect((R)), a novel intravenous immunoglobulin preparation.

PMID: 20550545
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Año: 2010
Referencia: Clin Exp Immunol. 2010 Sep;161(3):512-7. doi: 10.1111/j.1365-2249.2010.04187.x.
Factor de impacto: 3.009
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2249.2010.04187.x

X-linked thrombocytopenia (XLT) due to WAS mutations: Clinical characteristics, long-term outcome, and treatment options.

PMID: 20173115
Revista: BLOOD
Año: 2010
Referencia: Blood. 2010 Apr 22;115(16):3231-8. Epub 2010 Feb 19.
Factor de impacto: 10.555
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1182/blood-2009-09-239087

An update on treatment strategies for common variable immunodeficiency.

PMID: 20477035
Revista: Expert Rev Clin Immunol
Año: 2009
Referencia: Expert Rev Clin Immunol. 2009 Jul;5(4):381-90.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Detkova, Drahomira, Espanol, Teresa et al.
DOI: 10.1586/eci.09.22

The European internet-based patient and research database for primary immunodeficiencies: results 2006-2008.

PMID: 19630863
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Año: 2009
Referencia: Clin Exp Immunol. 2009 Sep;157 Suppl 1:3-11.
Factor de impacto: 2.853
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Benslama, L, Plebani, A, Notarangelo, L, Pignata, C, Bangs, C, Lucas, M, Tierney, P, Core, C, Dempster, J, Knerr, V et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2249.2009.03954.x

Chronic granulomatous disease: the European experience.

PMID: 19381301
Revista: PLoS One
Año: 2009
Referencia: PLoS One. 2009;4(4):e5234.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: van den Berg, J Merlijn, van Koppen, Elsbeth, Ahlin, Anders, Belohradsky, Bernd H, Bernatowska, Ewa, Corbeel, Lucien, Espanol, Teresa, Fischer, Alain, Kurenko-Deptuch, Magdalena, Mouy, Richard et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0005234

The Wiskott-Aldrich syndrome protein is required for iNKT cell maturation and function.

PMID: 19307326
Revista: JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE
Año: 2009
Referencia: J Exp Med. 2009 Apr 13;206(4):735-42.
Factor de impacto: 15.219
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Draghici, Elena, Marangoni, Francesco, Bosticardo, Marita, Catucci, Marco, Aiuti, Alessandro, Cancrini, Caterina, Marodi, Laszlo, Espanol, Teresa, Bredius, Robbert G M, Thrasher, Adrian J et al.
DOI: 10.1084/jem.20081773

Tesis

Mecanismos de tolerancia al receptor de la tirotropina (TSHR): Análisis de su contribución a la respuesta autoinmune en la enfermedad de Graves

Doctorando: Ana María Marín Sánchez, Ana María Marín Sánchez
Director/es: Ricardo Pujol Borrell, Roger Colobran Oriol
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Cell base assays to investigate the functional relevance of HLH genetic variants

Doctorando: Laura Viñas Gimenez, Laura Viñas Gimenez
Director/es: Mónica Martínez Gallo, Juan Sayos Ortega
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2019

Clinical and molecular characterization of factor I and C5 complemet deficiencies: from diagnosis to population studies

Doctorando: Clara Franco Jarava
Director/es: Roger Colobran Oriol, Manuel Hernández González
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2017

Estudio de la reconstitución de poblaciones de linfocitos T mediante marcadores epigenéticos

Doctorando: Paula Andrea Correa Vanegas
Director/es: Ricardo Pujol Borrell, Roger Colobran Oriol
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2013

Actualidad

Noticias

Un estudio del Campus Vall d’Hebron demuestra que el test de deposición de C5b-9 Ex Vivo es útil para el seguimiento de la actividad del sistema del complemento (SC) en pacientes con SHUa o con MAT asociada a trasplante.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.

Los investigadores han utilizado un protocolo innovador que permite identificar a personas con esta enfermedad autoinmunitaria y que tienen un mayor riesgo de padecer cáncer.