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Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Andrea Herencia Ropero

Andrea Herencia Ropero

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Campos Estela, Berta

Campos Estela, Berta

Auxiliar de investigación
Medicina Genética
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Eduardo Fidel Tizzano

Eduardo Fidel Tizzano

Jefe de grupo
Medicina Genética
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Eulàlia Rovira Moreno

Eulàlia Rovira Moreno

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Fuentes Prior, Pablo

Fuentes Prior, Pablo

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Joanna Domenech Vivo

Joanna Domenech Vivo

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Andrea Herencia Ropero

Andrea Herencia Ropero

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Campos Estela, Berta

Campos Estela, Berta

Auxiliar de investigación
Medicina Genética
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Eduardo Fidel Tizzano

Eduardo Fidel Tizzano

Jefe de grupo
Medicina Genética
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Eulàlia Rovira Moreno

Eulàlia Rovira Moreno

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Fuentes Prior, Pablo

Fuentes Prior, Pablo

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Joanna Domenech Vivo

Joanna Domenech Vivo

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Líneas de investigación

Fetal Alcohol Syndrome

IP: -

Genetic bases of heart diseases

IP: -

Genetic bases of the congenital adrenal hyperplasia

IP: -

Genetic basis of mental retardation, malformations and autism spectrum disorders (ASD)

IP: -

Proyectos

Pilot project for the implementation of a screening tool to improve the prevention, diagnosis, and treatment of patients with a neurodevelopmental psychiatric disorder: Using the 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) as a model

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: Anna Maria Cueto Gonzalez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: PMP22/00088
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01171
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Pendent

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Núria Martínez Gil, Miriam Izquierdo Sans, Laia Perez Lasarte
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 64800
Referencia: FJC2021-046715-I
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2024

Ministerio de Ciencia

Aproximación genómica en atrofia muscular espinal (AME): estudio de casos especiales de pacientes con AME.5q y caracterización de pacientes con AME-no-5q.

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 159720
Referencia: PI18/00687
Duración: 01/01/2019 - 30/06/2023

Tesis

Dinámicas volumétricas tisulares de las crestas palatinas integradas en los procesos maxilares: estudio estereológico durante el periodo embrionario humano

Doctorando: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2016

Estudio histológico y nanoscópico con espectroscopia RAMAN del desarrollo pulmonar en la oclusión traqueal precoz como terapia fetal de la hipoplasia pulmonar en la hernia diafragmática congénita en el feto ovino

Doctorando: Maite Calucho Prim
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2014

Utilidad de la ultrasonografía-dupplex de la arteria temporal en el diagnóstico y seguimiento de la arteritis de células gigantes

Doctorando: Jorge Pérez López, Jorge Pérez López
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2007

Actualidad

Noticias

Dieciocho horas de programa solidario recaudan más de 8 millones de euros para luchar contra las enfermedades del corazón. En Cataluña, una de cada cuatro personas muere a causa de una enfermedad del corazón o un ictus

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

El 20% de los pacientes en los que se había encontrado alguna predisposición genética fueron diagnosticados con algún tipo de tumor y pudieron iniciar el tratamiento de forma precoz.