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Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Núria Martínez Gil

Núria Martínez Gil

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Patricia Muñoz Cabello

Patricia Muñoz Cabello

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Trujillano Lidon, Carmen Laura

Trujillano Lidon, Carmen Laura

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Anna  Abuli  Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
Medicina Genética
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Jorge Leno Colorado

Jorge Leno Colorado

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Núria Martínez Gil

Núria Martínez Gil

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Patricia Muñoz Cabello

Patricia Muñoz Cabello

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Trujillano Lidon, Carmen Laura

Trujillano Lidon, Carmen Laura

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Anna  Abuli  Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
Medicina Genética
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Jorge Leno Colorado

Jorge Leno Colorado

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Líneas de investigación

Fetal Alcohol Syndrome

IP: -

Genetic basis of mental retardation, malformations and autism spectrum disorders (ASD)

IP: -

Role of genomic rearrangements in congenital heart disease

IP: -

Role of genomic rearrangements in short stature

IP: -

Proyectos

Identification and functional characterization of structural variants in patients with inborn errors of immunity

IP: Roger Colobran Oriol
Colaboradores: Romina Dieli Crimi, Aina Aguiló Cucurull, Laura Batlle Masó, Andrea Martín Nalda, Neus Castells Sarret
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 208750
Referencia: PI23/00161
Duración: 01/01/2024 - 30/06/2028

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Amaia Lasa Aranzasti
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 125840
Referencia: PI21/00248
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

Implementation and new biomarker development for Personalised Medicine for Childhood Cancers in Spain

IP: Lucas Moreno Martín-Retortillo
Colaboradores: Andrea Vilaplana Blanes, Aroa Soriano Fernández, Aroa Soriano Fernández, Margarita Ortega Blanco, Miguel Segura Ginard, Lorena Valero Arrese, Berta Campos Estela, Raquel Hladun Alvaro, Elena Antima Martinez Saez, Marta Sese Faustino, Estela Carrasco López, Gabriela Guillén Burrieza, Josep Roma Castanyer
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 369260
Referencia: PMP21/00073
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

Actualidad

Noticias

Durante una semana, acogerá las evaluaciones presenciales de 35 familias con el objetivo de comprender mejor la evolución de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.

El encuentro, celebrado a mediados de abril en Granada, ha contado con una veintena de intervenciones del Campus en los campos de la genética, medicina fetal y oncología.

La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias