Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
PMID: 35486155 Revista: ARCHIVES OF GYNECOLOGY AND OBSTETRICS Año: 2022 Referencia: Arch Gynecol Obstet. 2022 Apr 29. pii: 10.1007/s00404-022-06564-7. doi: 10.1007/s00404-022-06564-7. Factor de impacto: 2.344 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Carreras, Elena, Mediano-Vizuete, Carmen, Castells-Sarret, Neus, Maiz, Nerea, Coello-Cahuao, Edgar, Sanchez-Duran, Maria Angeles, Calero, Ines, Higueras, Maria Teresa, Garcia, Mayte Aviles, Rodo, Carlota et al. DOI: 10.1007/s00404-022-06564-7
PMID: 35466492 Revista: PEDIATRIC TRANSPLANTATION Año: 2022 Referencia: Pediatr Transplant. 2022 Apr 24:e14292. doi: 10.1111/petr.14292. Factor de impacto: 1.502 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Navarro Jimenez, Alexandra, Garrido Pontnou, Marta, Camacho Soriano, Jessica, Hidalgo Llompart, Ernest, Bilbao Aguirre, Itxarone, Charco Torra, Itzarone, Esperalba, Juliana, Melendo Perez, Susana, Sabado Alvarez, Constantino, Quintero Bernabeu, Jesus et al. DOI: 10.1111/petr.14292
PMID: 34092059 Revista: HAEMATOLOGICA Año: 2022 Referencia: Haematologica. 2022 Apr 1;107(4):887-898. doi: 10.3324/haematol.2021.278990. Factor de impacto: 9.941 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Tovy, Ayala, Rosas, Carina, Gaikwad, Amos S, Medrano, Geraldo, Zhang, Linda, Reyes, Jaime M, Huang, Yung-Hsin, Arakawa, Tastuhiko, Kurtz, Kristen, Conneely, Shannon E et al. DOI: 10.3324/haematol.2021.278990
PMID: 35322194 Revista: MODERN PATHOLOGY Año: 2022 Referencia: Mod Pathol. 2022 Jun;35(6):852-853. doi: 10.1038/s41379-022-01064-0. Epub 2022 Mar 23. Factor de impacto: 7.842 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Nadal, Alfons, Garrido-Pontnou, Marta, Navarro, Alexandra, Camacho, Jessica, Ferreres, Joan Carles et al. DOI: 10.1038/s41379-022-01064-0
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
