Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
PMID: 35784294 Revista: Frontiers in Immunology Año: 2022 Referencia: Front Immunol. 2022 Jun 17;13:897975. doi: 10.3389/fimmu.2022.897975. eCollection 2022. Factor de impacto: 7.561 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Valenzuela, Irene; Franco-Jarava, Clara; Colobran, Roger; Batlle-Maso, Laura; Castells, Neus; Dieli-Crimi, Romina; Martinez-Gallo, Monica; Garcia-Prat, Marina; Riviere, Jacques G; Soler-Palacin, Pere et al. DOI: 10.3389/fimmu.2022.897975
PMID: 34708400 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2022 Referencia: Clin Genet. 2022 Jan;101(1):144-145. doi: 10.1111/cge.14078. Epub 2021 Oct 27. Factor de impacto: 4.438 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Gawlinski, Pawel; Lasa-Aranzasti, Amaia; Martinez-Soroa, Itziar; Artola Aizalde, Elena; Saez Villaverde, Raquel; Aguirre Rodriguez, Cristina; Satrustegi Aritziturri, Miren; Hernandez Dorronsoro, Unai et al. DOI: 10.1111/cge.14078
PMID: 35833929 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2022 Referencia: Genet Med. 2022 Jul 13. pii: S1098-3600(22)00816-4. doi: 10.1016/j.gim.2022.06.007. Factor de impacto: 8.822 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Kini, Usha, Ockeloen, Charlotte W, de Boer, Elke, Kampen, Rosalie A, Lasa-Aranzasti, Amaia, Hampstead, Juliet E, Rots, Dmitrijs, Helm, Benjamin M, Goos, Jacqueline A C, Genevieve, David et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.06.007
PMID: 35227301 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2022 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 28;17(1):85. doi: 10.1186/s13023-021-02079-7. Factor de impacto: 4.123 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arevalo, Sara, Del Mar Arias, Maria, Balmana, Judith, Beristain, Elena, Blanco, Ignacio, Boronat, Mauro, Brunet, Joan, Cozar, Maria Victoria, Del Campo, Miguel, Diaz, Arantza et al. DOI: 10.1186/s13023-021-02079-7
PMID: 32926442 Revista: PRENATAL DIAGNOSIS Año: 2021 Referencia: Prenat Diagn. 2021 Jan;41(1):123-135. doi: 10.1002/pd.5829. Epub 2020 Sep 30. Factor de impacto: 3.05 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Santirocco, Maddalena, Plaja, Alberto, Rodo, Carlota, Valenzuela, Irene, Arevalo, Silvia, Castells, Neus, Abuli, Anna, Tizzano, Eduardo, Maiz, Nerea, Carreras, Elena et al. DOI: 10.1002/pd.5829
PMID: 33479162 Revista: PEDIATRICS Año: 2021 Referencia: Pediatrics. 2021 Feb;147(2). pii: peds.2020-015065. doi: 10.1542/peds.2020-015065. Factor de impacto: 7.125 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Fernandez Colomer, Belen, de Alba Romero, Concepcion, Alarcon Allen, Ana, Bana Souto, Ana, Camba Longueira, Fatima, Cernada Badia, Maria, Galve Pradell, Zenaida, Gonzalez Lopez, Maria, Lopez Herrera, M Cruz, Ribes Bautista, Carmen et al. DOI: 10.1542/peds.2020-015065
PMID: 33029631 Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Año: 2021 Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jan 1;106(1):e152-e170. doi: 10.1210/clinem/dgaa711. Factor de impacto: 5.958 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Garcia-Arumi, Elena, Blasco-Perez, Laura, Paramonov, Ida, Mogas, Eduard, Soler-Colomer, Laura, Yeste, Diego, Antolin, Maria, Jaimes, Nadya, Campos-Martorell, Ariadna, Clemente, Maria et al. DOI: 10.1210/clinem/dgaa711
PMID: 31738823 Revista: BLOOD Año: 2020 Referencia: Blood. 2020 Jan 23;135(4):274-286. doi: 10.1182/blood.2019002699. Factor de impacto: 17.543 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Azorin, Daniel, Ramis-Zaldivar, Joan Enric, Gonzalez-Farre, Blanca, Balague, Olga, Celis, Veronica, Nadeu, Ferran, Salmeron-Villalobos, Julia, Andres, Mara, Martin-Guerrero, Idoia, Garrido-Pontnou, Marta et al. DOI: 10.1182/blood.2019002699
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
