Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
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IP: Nerea Maiz Elizaran Colaboradores: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Eulàlia Rovira Moreno, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3 Financiación: 197000 Referencia: 202420-10 Duración: 20/02/2025 - 19/02/2028
IP: Belen Perez Dueñas Colaboradores: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 185165.07 Referencia: PMPER24/00021 Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026
IP: Alberto Plaja Rustein Colaboradores: Anna Maria Cueto Gonzalez Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: Referencia: PMP22/00088 Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025
IP: Roger Colobran Oriol Colaboradores: Romina Dieli Crimi, Aina Aguiló Cucurull, Laura Batlle Masó, Andrea Martín Nalda, Neus Castells Sarret Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 208750 Referencia: PI23/00161 Duración: 01/01/2024 - 31/12/2026
PMID: 39815072 Revista: PRENATAL DIAGNOSIS Año: 2025 Referencia: Prenat Diagn. 2025 Jan 15. doi: 10.1002/pd.6746. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Benavent-Bofill, Clara; Blanco, Ignacio; Castells-Sarret, Neus; Cisneros, Adela; Foj, Laura; Lopez-Ortega, Ricard; Mademont-Soler, Irene; Obon, Maria; Plaja, Alberto; Rey, Natalia et al. DOI: 10.1002/pd.6746
PMID: 39833101 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2025 Referencia: Clin Genet. 2025 Jan 20. doi: 10.1111/cge.14701. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abuli, Anna; Ballesta-Martinez, Maria Juliana; Brea-Fernandez, Alejandro J; Casas-Alba, Didac; Codina-Sola, Marta; Costa-Roger, Mar; Cueto-Gonzalez, Anna; Cusco, Ivon; Del Campo, Miguel; Fernandez-Alvarez, Paula et al. DOI: 10.1111/cge.14701
PMID: 39920987 Revista: Año: 2025 Referencia: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2025 Feb 5:S1885-5857(25)00044-1. doi: 10.1016/j.rec.2025.01.011. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alcala-Lopez, Juan E; Badia-Molins, Clara; Barrabes, Jose A; Barriales-Villa, Roberto; Bayes-Genis, Antoni; Casas, Guillem; Fernandez-Alvarez, Paula; Ferreira-Gonzalez, Ignacio; Garcia-Pavia, Pablo; Gimeno-Blanes, Juan Ramon et al. DOI: 10.1016/j.rec.2025.01.011
PMID: 39976812 Revista: NEUROPSYCHOLOGY REVIEW Año: 2025 Referencia: Neuropsychol Rev. 2025 Feb 20. doi: 10.1007/s11065-025-09660-y. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Amayra, Imanol; Garcia, Maitane; Lasa-Aranzasti, Amaia; Pallares-Sastre, Merce; Salgueiro, Monika; Villanueva-Viar, Elena et al. DOI: 10.1007/s11065-025-09660-y
PMID: 38505260 Revista: Frontiers in Cell and Developmental Biology Año: 2024 Referencia: Front Cell Dev Biol. 2024 Mar 5;12:1321282. doi: 10.3389/fcell.2024.1321282. eCollection 2024. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alonso, Xenia; Alonso-Colmenero, Itziar; Bayes, Alex; Camacho, Ana; Camino Leon, Rafael; Campistol Plana, Jaume; Cazorla, Maria Rosario; Cueto-Gonzalez, Anna Ma; Del Castillo-Berges, Diego; Fernandez-Jaen, Alberto et al. DOI: 10.3389/fcell.2024.1321282
PMID: 38678163 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2024 Referencia: Eur J Hum Genet. 2024 Apr 27. doi: 10.1038/s41431-024-01610-1. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Angireddy, Rajesh; Au, Billie; Averdunk, Luisa; Balci, Tugce; Barwick, Katy; Baskin, Stephanie; Battault, Clarisse; Baxova, Alica; Bendova, Sarka; Bhoj, Elizabeth J K et al. DOI: 10.1038/s41431-024-01610-1
PMID: 38694681 Revista: Año: 2024 Referencia: Cureus. 2024 Apr 1;16(4):e57378. doi: 10.7759/cureus.57378. eCollection 2024 Apr. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arnedo, Maria; Ayerza-Casas, Ariadna; Gil-Salvador, Marta; Kaiser, Frank J; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Parenti, Ilaria; Pie, Juan; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J et al. DOI: 10.7759/cureus.57378
PMID: 38773883 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2024 Referencia: Clin Genet. 2024 May 21. doi: 10.1111/cge.14545. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abouyousef, Omar; Al Abdi, Lama; Aldowaish, Abdullah; Alkuraya, Fowzan S; Campeau, Philippe M; Codina-Sola, Marta; Cueto-Gonzalez, Anna M; Mehrjoo, Yosra; Wurtele, Hugo et al. DOI: 10.1111/cge.14545
PMID: 36271811 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2023 Referencia: Am J Med Genet A. 2023 Jan;191(1):135-143. doi: 10.1002/ajmg.a.63004. Epub 2022 Oct 22. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abu-Libde, Bassam; Bessenyei, Beata; Chhouk, Brian H; Csaszar, Andrea; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; de Brouwer, Arjan P M; Elting, Mariet W; Gabau Vila, Elisabeth; Guitart, Miriam; Hickey, Scott et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63004
PMID: 36565021 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2023 Referencia: Am J Med Genet A. 2023 Apr;191(4):941-947. doi: 10.1002/ajmg.a.63099. Epub 2022 Dec 23. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alvarez, Sara; Brunet, Joan; Camos, Maria; Casellas-Vidal, Dolors; Castells, Neus; Del Mar Garcia, Maria; Mademont-Soler, Irene; Nieto-Moragas, Javier; Obon, Maria; Perapoch, Josep et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63099
PMID: 36560896 Revista: PROTEIN SCIENCE Año: 2023 Referencia: Protein Sci. 2023 Apr;32(4):e4553. doi: 10.1002/pro.4553. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Anton, Rosa; Dorca-Arevalo, Jonatan; Estebanez-Perpina, Eva; Fuentes-Prior, Pablo; Nadal, Marta; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/pro.4553
PMID: 36544354 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2023 Referencia: Clin Genet. 2023 Apr;103(4):492-494. doi: 10.1111/cge.14287. Epub 2022 Dec 28. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Lopez-Diego, Veronica; Martinez-Saez, Elena; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel et al. DOI: 10.1111/cge.14287
PMID: 36434327 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOVASCULAR IMAGING Año: 2022 Referencia: Int J Cardiovasc Imaging. 2022 Nov;38(11):2291-2302. doi: 10.1007/s10554-022-02612-0. Epub 2022 May 19. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arnedo, Maria; Ascaso, Angela; Ayerza-Casas, Ariadna; Bueno-Lozano, Gloria; Garcia, Gonzalo Gonzalez; Gil-Salvador, Marta; Kaiser, Frank J; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Pie, Juan et al. DOI: 10.1007/s10554-022-02612-0
PMID: 34096446 Revista: Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine Año: 2022 Referencia: J Matern Fetal Neonatal Med. 2022 Dec;35(25):7011-7014. doi: 10.1080/14767058.2021.1934444. Epub 2021 Jun 6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Guillen, Gabriela; Lopez, Manuel; Lopez, Manuel; Lopez-Fernandez, Sergio; Martin Gimenez, Marta; Martos Rodriguez, Marta; Molino, Jose Andres; Ribes, Carmen; Ruiz, Cesar W et al. DOI: 10.1080/14767058.2021.1934444
PMID: 36202811 Revista: Nature Communications Año: 2022 Referencia: Nat Commun. 2022 Oct 6;13(1):5902. doi: 10.1038/s41467-022-33530-3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abuli, Anna; Becker, Philipp; Brun-Heath, Isabelle; Canevazzi, Davide; Dabad, Marc; Frias-Lopez, Cristina; Garcia-Arumi, Elena; Gut, Ivo Glynne; Gut, Marta; Heath, Simon Charles et al. DOI: 10.1038/s41467-022-33530-3
PMID: 36214804 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2022 Referencia: Genet Med. 2022 Dec;24(12):2464-2474. doi: 10.1016/j.gim.2022.08.020. Epub 2022 Oct 11. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Accogli, Andrea; Ballon, Katleen; Ben-Zeev, Bruria; Berkovic, Samuel F; Broly, Martin; Callaerts, Patrick; Caylor, Raymond C; Charles, Perrine; Chatron, Nicolas; Cohen, Lior et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.08.020
PMID: 35698963 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Año: 2021 Referencia: Arch Bronconeumol. 2021 Jul;57(7):501-503. doi: 10.1016/j.arbr.2020.11.017. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Álvarez, Antonio; Clofent, David; Culebras, Mario; de Gracia, Javier; Fernández-Alvarez, Paula; García Arumí, Elena; Gartner, Silvia; Loor, Karina; Loor, Karina; Polverino, Eva et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2020.11.002
PMID: 33985857 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Año: 2021 Referencia: Neuromuscul Disord. 2021 Jun;31(6):574-582. doi: 10.1016/j.nmd.2021.03.007. Epub 2021 Apr 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Adoukonou, Thierry; Aryani, Omid; Barisic, Nina; Bashiri, Fahad; Bastaki, Laila; Benitto, Afaf; Bernert, Guenther; Bertini, Enrico; Borde, Patricia; Born, Peter et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2021.03.007
PMID: 34493777 Revista: Scientific Reports Año: 2021 Referencia: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Aguirre, Francisco Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xenia; Alsius, Merce; Antinolo, Guillermo; Antonio, Victoria San; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Armstrong, Judith; Arriola, Gema et al. DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y
PMID: 33972629 Revista: Scientific Reports Año: 2021 Referencia: Sci Rep. 2021 May 10;11(1):10340. doi: 10.1038/s41598-021-89275-4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Aguilera-Garcia, Domingo; Aguirre-Lamban, Jana; Aller, Elena; Allikmets, Rando; Almoguera, Berta; Alonso-Cerezo, Maria C; Antinolo, Guillermo; Arteche, Ana; Avila-Fernandez, Almudena; Ayuso, Carmen et al. DOI: 10.1038/s41598-021-89275-4
PMID: 33458589 Revista: Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : Año: 2020 Referencia: Acta Myol. 2020 Dec 1;39(4):336-344. doi: 10.36185/2532-1900-037. eCollection 2020 Dec. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Tiziano, Francesco Danilo; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.36185/2532-1900-037
PMID: 33420009 Revista: Human genome variation Año: 2020 Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M; Fernandez-Alvarez, Paula; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 33370870 Revista: Stem Cell Research Año: 2020 Referencia: Stem Cell Res. 2020 Dec;49:102087. doi: 10.1016/j.scr.2020.102087. Epub 2020 Nov 16. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aran, B; Corominas, R; Cusco, I; Flores, R; Kuebler, B; Perez-Jurado, L A; Veiga, A et al. DOI: 10.1016/j.scr.2020.102087
PMID: 33324756 Revista: Neurology-Genetics Año: 2020 Referencia: Neurol Genet. 2020 Nov 18;6(6):e530. doi: 10.1212/NXG.0000000000000530. eCollection 2020 Dec. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alias, Laura; Bernal, Sara; Blasco-Perez, Laura; Calucho, Maite; Cusco, Ivon; Fuentes-Prior, Pablo; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000530
PMID: 30414226 Revista: INTERNAL MEDICINE JOURNAL Año: 2019 Referencia: Intern Med J. 2019 May;49(5):578-591. doi: 10.1111/imj.14156. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Belmatoug, Nadia; Bembi, Bruno; Bright, Jeremy; Deodato, Federica; Di Rocco, Maja; Goker-Alpan, Ozlem; Hughes, Derralynn A; Kuter, David J; Lukina, Elena A; Machaczka, Maciej et al. DOI: 10.1111/imj.14156
PMID: 31687335 Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports Año: 2019 Referencia: Mol Genet Metab Rep. 2019 Oct 21;21:100508. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100508. eCollection 2019 Dec. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Toro, M; Gevorkian, A K; Hendriksz, C J; Lampe, C; Lobzhanidze, T V; McNelly, B; Perez-Lopez, J; Stepien, K M; Vashakmadze, N D et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2019.100508
PMID: 31681265 Revista: Frontiers in Immunology Año: 2019 Referencia: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilo-Cucurull, Aina; Baz-Redon, Noelia; Carreras, Carmen; Colobran, Roger; Cusco, Ivon; Fernandez-Cancio, Monica; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Patos, Vicenc; Garcia-Prat, Marina; Irastorza, Inaki et al. DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325
PMID: 31663686 Revista: Molecular Genetics & Genomic Medicine Año: 2019 Referencia: Mol Genet Genomic Med. 2019 Dec;7(12):e1016. doi: 10.1002/mgg3.1016. Epub 2019 Oct 30. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Argudo-Ramirez, Ana; Castells, Neus; Colobran, Roger; Cueto-Gonzalez, Anna M; Marin-Soria, Jose L; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Plaja, Albert; Riviere, Jacques; Soler-Palacin, Pere et al. DOI: 10.1002/mgg3.1016
PMID: NOPMID0074 Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE Año: 2018 Referencia: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025 Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Castillo, Felix; Cueto-Gonzalez, Ana; Lines, Marcos; Martinez-Saez, Elena; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1515/crpm-2017-0025
PMID: 28958749 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Año: 2018 Referencia: An Pediatr (Barc). 2018 Jul;89(1):3-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011. Epub 2017 Sep 27. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Borregan, Mar; Castells-Sarret, Neus; Cueto-Gonzalez, Anna M; Lopez-Grondona, Fermina; Miro, Rosa; Plaja, Alberto; Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011
PMID: 29572183 Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY Año: 2018 Referencia: Clin Immunol. 2018 Jun;191:44-51. doi: 10.1016/j.clim.2018.03.009. Epub 2018 Mar 20. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aksentijevich, Ivona; Alvarez, de la Sierra Daniel; Bodet, Domingo; Colobran, Roger; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Latorre, Laura; Garcia-Patos, Vicenc; Garcia-Prat, Marina; Martin-Nalda, Andrea; Plaja, Alberto et al. DOI: 10.1016/j.clim.2018.03.009
PMID: 30568515 Revista: International journal of women's health Año: 2018 Referencia: Int J Womens Health. 2018 Nov 28;10:783-795. doi: 10.2147/IJWH.S174734. eCollection 2018. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ayala-Ramirez, Paola; Cajal, Santiago Ramon Y; Garrido, Marta; Hernandez-Losa, Javier; Olaya-C, Mercedes; Sese, Marta; Somoza, Rosa; Vargas, Magda Jimena et al. DOI: 10.2147/IJWH.S174734
PMID: 28847676 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Año: 2017 Referencia: Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):122-129. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.08.002. Epub 2017 Aug 4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Belmatoug, Nadia; Bembi, Bruno; Deegan, Patrick; Di Rocco, Maja; Elstein, Deborah; Goker-Alpan, Ozlem; Hughes, Derralynn; Kuter, David J; Lukina, Elena; Mehta, Atul et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.08.002
PMID: 28681252 Revista: JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS Año: 2017 Referencia: J Autism Dev Disord. 2017 Oct;47(10):2947-2956. doi: 10.1007/s10803-017-3203-4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Codina-Sola, Marta; Cusco, Ivon; Perez-Jurado, Luis A; Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.1007/s10803-017-3203-4
PMID: 28489853 Revista: PLoS Genetics Año: 2017 Referencia: PLoS Genet. 2017 May 10;13(5):e1006657. doi: 10.1371/journal.pgen.1006657. eCollection 2017 May. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Argente, Jesus; Bou de Pieri, Francesc; Flores, Raquel; Gonzalez, Juan R; Martos-Moreno, Gabriel A; Perez-Jurado, Luis A; Rodriguez-Santiago, Benjamin; Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.1371/journal.pgen.1006657
PMID: 28513616 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2017 Referencia: Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):918-923. doi: 10.1038/ejhg.2017.76. Epub 2017 May 17. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cordier, Christophe; Ingvoldstad, Charlotta; Moldovan, Ramona; Paneque, Milena; Pestoff, Rebecka; Serra-Juhe, Clara; Silva, Joao et al. DOI: 10.1038/ejhg.2017.76
PMID: 27406248 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2016 Referencia: Eur J Hum Genet. 2016 Dec;24(12):1783-1791. doi: 10.1038/ejhg.2016.91. Epub 2016 Jul 13. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Avela, Kristiina; Bache, Iben; Bakkers, Jeroen; Brunner, Han G; Chocron, Sonja; Claes, Godelieve Rf; Krapels, Ingrid P C; Lundin, Catarina; Maroun, Lisa Leth; Nagy, Balint et al. DOI: 10.1038/ejhg.2016.91
PMID: 26501556 Revista: OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL Año: 2016 Referencia: Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):827-32. doi: 10.1007/s00198-015-3355-z. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Garrido, M; Lalanza, M; Minguell, J; Nunez, J H; Selga, J et al. DOI: 10.1007/s00198-015-3355-z
PMID: 27404287 Revista: Translational Psychiatry Año: 2016 Referencia: Transl Psychiatry. 2016 Jul 12;6(7):e855. doi: 10.1038/tp.2016.120. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Codina-Sola, M; Cusco, I; Homs, A; Monk, D; Perez-Jurado, L A; Rodriguez-Santiago, B; Villanueva, C M et al. DOI: 10.1038/tp.2016.120
PMID: 27816186 Revista: MEDICINA CLINICA Año: 2016 Referencia: Med Clin (Barc). 2016 Dec 2;147(11):506.e1-506.e7. doi: 10.1016/j.medcli.2016.09.018. Epub 2016 Nov 3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Aldamiz Echevarri Azuara, Luis Jose; Campistol, Jaume; Ceberio-Hualde, Leticia; Couce, M Luz; Del Toro, Mireia; Garcia Morillo, Jose Salvador; Garcia-Silva, Maria Teresa; Gonzalez Gutierrez-Solana, Luis; Grau-Junyent, Josep M; Hermida Ameijeiras, Alvaro et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2016.09.018
PMID: 25969726 Revista: MOL AUTISM Año: 2015 Referencia: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Antinolo, Guillermo; Aznar-Lain, Gemma; Botella, Maria Pilar; Codina-Sola, Marta; Cusco, Ivon; Del Campo, Miguel; Gabau, Elisabeth; Gener, Blanca; Gutierrez-Arumi, Armand; Homs, Aida et al. DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0
PMID: 0003nopmid Revista: Prog Obstet Ginecol Año: 2015 Referencia: Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473 Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Armengol, Lluis; Borrell, Antoni; Campo Casanelles, Miguel del; Casals, Elena; Chica, Rosana de la; Cirigliano , Vincenzo; Figueras, Francesc; Plaja Rustein, Alberto et al. DOI: 10.1016/j.pog.2015.05.003
PMID: 0004nopmid Revista: Prog Obstet Ginecol Año: 2015 Referencia: 0004nopmid Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: ; ; ; ; ; ; ; Plaja, Alberto et al. DOI: 10.1016/j.pog.2014.12.003
PMID: 25703627 Revista: HUM MUTAT Año: 2015 Referencia: Hum Mutat. 2015 May;36(5):535-47. doi: 10.1002/humu.22774. Epub 2015 Apr 6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista nacional Autores: De Paepe, Anne; Del Campo, Miguel; Hausser, Ingrid; Hermanns-Le, Trinh; Maiburg, Merel C; Malfait, Fransiska; Morton, Jenny; Suri, Mohnish; Symoens, Sofie; Syx, Delfien et al. DOI: 10.1002/humu.22774
PMID: 24563179 Revista: EUROPEAN RADIOLOGY Año: 2014 Referencia: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barber, Ignasi; Beek, Frederik J A; Bierings, Marc B; de Keizer, Bart; Enriquez, Goya; Granata, Claudio; Hobbelink, Monique G; Kwee, Thomas C; Littooij, Annemieke S; Nievelstein, Rutger A J et al. DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0
PMID: 24325802 Revista: BRAIN & DEVELOPMENT Año: 2014 Referencia: Brain Dev. 2014 Oct;36(9):801-6. doi: 10.1016/j.braindev.2013.11.003. Epub 2013 Dec 8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Auladell, Maria; Boronat, Susana; Caruso, Paul; Thiele, Elizabeth Anne; Van Eeghen, Agnies et al. DOI: 10.1016/j.braindev.2013.11.003
PMID: 24954233 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Año: 2014 Referencia: Dev Med Child Neurol. 2014 Dec;56(12):1207-11. doi: 10.1111/dmcn.12523. Epub 2014 Jun 21. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, Susana; Caruso, Paul; Thiele, Elizabeth A et al. DOI: 10.1111/dmcn.12523
PMID: 25200617 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Año: 2014 Referencia: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014 Oct;67(10):861-3. doi: 10.1016/j.rec.2014.06.003. Epub 2014 Sep 8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Borregan, Mar; del Campo, Miguel; Evangelista, Artur; Gutierrez, Laura; Teixido-Tura, Gisela; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1016/j.rec.2014.06.003
PMID: 23522784 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2013 Referencia: Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):598-604. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012. Epub 2013 Mar 21. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abdel-Salam, Ghada; Aglan, Mona; Al-Zahrani, Fatema; Alkuraya, Fowzan S; Ansari, Shinu; Ashour, Adel; Cueto-Gonzalez, Anna M; Faqeih, Eissa; Horton, Kim; Keppler-Noreuil, Kim et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012
PMID: 23436824 Revista: ACTA RADIOLOGICA Año: 2013 Referencia: Acta Radiol. 2013 Nov;54(9):1086-95. doi: 10.1177/028418511305400901. Epub 2013 Apr 30. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Coma, Ana; Enriquez, Goya; Garcia-Pena, Pilar et al. DOI: 10.1177/028418511305400901
PMID: 24775460 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Año: 2013 Referencia: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.rec.2012.06.018. Epub 2012 Sep 25. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Albert, Dimpna C; Betrian, Pedro; Garrido, Marta; Giralt, Gemma; Girona, Josep; Madrid, Alvaro et al. DOI: 10.1016/j.rec.2012.06.018
PMID: 23894094 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2013 Referencia: Am J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barranco, Laura; Barrena, Beatriz; Campo, Miguel Del; Catala, Vicenc; Fernandez, Asuncion; Herrero, Marta; Lloveras, Elisabet; Lopez-Ariztegui, M Asuncion; Martinez-Bouzas, Cristina; Palau, Nuria et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.36102
PMID: 23122587 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2012 Referencia: Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):883-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Admiraal, Ronald J C; Beynon, Andy J; del Campo, Miguel; del Castillo, Francisco J; del Castillo, Ignacio; Dominguez-Ruiz, Maria; Garcia-Arumi, Ana M; Hoefsloot, Lies H; Kalay, Ersan; Kremer, Hannie et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012
PMID: 23056206 Revista: PLoS One Año: 2012 Referencia: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Camats, Nuria; Cusco, Ivon; Perez-Jurado, Luis A; Rodriguez-Santiago, Benjamin; Serra-Juhe, Clara; Toran, Nuria; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0045530
PMID: 22972573 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Año: 2012 Referencia: Rev Neurol. 2012 Sep 16;55(6):321-9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Boronat-Guerrero, S; Del Toro-Riera, M; Flotats-Bastardas, M; Macaya-Ruiz, A; Munell, F; Ortega-Aznar, A; Raspall-Chaure, M; Roig-Quilis, M; Sanchez-Montanez, A; Vazquez-Mendez, E et al. DOI:
PMID: 22492103 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Año: 2012 Referencia: Rev Neurol. 2012 Apr 16;54(8):497-507. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Barba-Romero, M A; Barrot, E; Bautista-Lorite, J; Gutierrez-Rivas, E; Illa, I; Jimenez, L M; Ley-Martos, M; Lopez de Munain, A; Pardo, J; Pascual-Pascual, S I et al. DOI:
PMID: 21553041 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2011 Referencia: Pediatr Radiol. 2011 Jul;41(7):916-24. doi: 10.1007/s00247-011-2065-8. Epub 2011 May 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Enriquez, Goya; Garces-Inigo, Enrique F; Garcia-Pena, Pilar; Lucaya, Javier; Piqueras, Joaquim et al. DOI: 10.1007/s00247-011-2065-8
PMID: 21398195 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Año: 2011 Referencia: An Pediatr (Barc). 2011 Jul;75(1):33-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026. Epub 2011 Mar 12. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Castellote Alonso, A; Chocron de Benzaquen, S; Enriquez, G; Madrid Aris, A D; Munoz Lopez, M; Nieto Rey, J L et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026
PMID: 21768243 Revista: RADIOGRAPHICS Año: 2011 Referencia: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Barber, Ignasi; Delgado, Ignacio; Enriquez, Goya; Sanchez-Montanez, Angel; Sanchez-Toledo, Jose; Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1148/rg.314105180
PMID: 21771150 Revista: JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH Año: 2011 Referencia: J Paediatr Child Health. 2011 Jul;47(7):485-6. doi: 10.1111/j.1440-1754.2011.02136.x. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Fernandez-San Jose, Carolina; Martin-Nalda, Andrea; Soler-Palacin, Pere; Vendrell Bayona, Teresa et al. DOI: 10.1111/j.1440-1754.2011.02136.x
PMID: 20232139 Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT Año: 2010 Referencia: Breast Cancer Res Treat. 2010 Sep;123(2):587-90. Epub 2010 Mar 16. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arcusa, Angels; Diez, Orland; Gutierrez-Enriquez, Sara; Llort, Gemma; Masas, Miriam; Tenes, Anna; Yague, Carme et al. DOI: 10.1007/s10549-010-0830-2
PMID: 19649703 Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT Año: 2010 Referencia: Breast Cancer Res Treat. 2010 May;121(1):221-5. Epub 2009 Aug 1. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Balmana, Judith; Diez, Orland; Gadea, Neus; Gutierrez-Enriquez, Sara; Masas, Miriam; Mediano, Carmen; Saura, Cristina et al. DOI: 10.1007/s10549-009-0494-y
PMID: 20503313 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2010 Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1390-7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Belinchon, Alberta; Benito-Sanz, Sara; Campos-Barros, Angel; Del Campo, Miguel; Esteban-Marfil, Victoria; Fernandez, Luis; Garcia-Minaur, Sixto; Gomez-Puertas, Paulino; Gracia-Bouthelier, Ricardo; Guillen-Navarro, Encarna et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33453
PMID: 20889556 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Año: 2010 Referencia: J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34. Epub 2010 Oct 1. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Badenas, Celia; Borrell, Antoni; Clusellas, Nuria; Jimenez, Wladimiro; Mediano, Carmen; Mila, Montserrat; Miro, Elisabeth; Morales, Carme; Perez-Iribarne, Ma Mar; Plaja, Alberto et al. DOI: 10.2353/jmoldx.2010.090224
PMID: 19440754 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2009 Referencia: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:356-68. doi: 10.1007/s00247-009-1228-3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Enriquez, Goya; Garcia-Pena, Pilar; Lucaya, Javier et al. DOI: 10.1007/s00247-009-1228-3
PMID: 19350654 Revista: BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY Año: 2009 Referencia: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695-9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bakhireva, Ludmila N; Chambers, Christina D; del Campo, Miguel; Hoyme, H Eugene; Jones, Kenneth Lyons; Manning, Melanie A; Prewitt, Lela M; Robinson, Luther K et al. DOI: 10.1002/bdra.20585
PMID: 18712473 Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT Año: 2009 Referencia: Breast Cancer Res Treat. 2009 Sep;117(2):461-5. Epub 2008 Aug 19. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Balmana, Judith; Coderch, Veronica; Diez, Orland; Gutierrez-Enriquez, Sara; Masas, Miriam et al. DOI: 10.1007/s10549-008-0154-7
PMID: 19859877 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Año: 2009 Referencia: Rev Neurol. 2009 Nov 16-30;49(10):529-32. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Boronat-Guerrero, S; del Toro-Riera, M; Roig-Quilis, M; Vazquez-Mendez, E; Velasco-Puyo, P et al. DOI:
Doctorando: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2016
Doctorando: Maite Calucho Prim Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2014
Doctorando: Jorge Pérez López Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2007
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
