Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
PMID: 33910934 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2022 Referencia: J Med Genet. 2022 Jun;59(6):605-612. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107604. Epub 2021 Apr 28. Factor de impacto: 6.318 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Fernandez-Alvarez, Paula, Codina-Sola, Marta, Valenzuela, Irene, Teixido-Tura, Gisela, Cueto-Gonzalez, Anna, Paramonov, Ida, Antolin, Maria, Lopez-Grondona, Fermina, Vendrell, Teresa, Evangelista, Artur et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107604
PMID: 35579625 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2022 Referencia: Genet Med. 2022 May 17. pii: S1098-3600(22)00727-4. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.010. Factor de impacto: 8.822 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Dempsey, Jennifer C, Joosten, Marieke, Alby, Caroline, Attie-Bitach, Tania, Gilmore, Kelly, Dubourg, Christele, Fradin, Melanie, Wang, Tianyun, Kurtz-Nelson, Evangeline C, Ahlers, Kaitlyn P et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.010
PMID: 35567594 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2022 Referencia: Genet Med. 2022 May 13. pii: S1098-3600(22)00740-7. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.011. Factor de impacto: 8.822 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cuinat, Silvestre, Nizon, Mathilde, Isidor, Bertrand, Stegmann, Alexander, van Jaarsveld, Richard H, van Gassen, Koen L, van der Smagt, Jasper J, Volker-Touw, Catharina M L, Holwerda, Sjoerd J B, Terhal, Paulien A et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.011
PMID: 35495150 Revista: Frontiers in Genetics Año: 2022 Referencia: Front Genet. 2022 Apr 12;13:652454. doi: 10.3389/fgene.2022.652454. eCollection 2022. Factor de impacto: 4.599 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Carlos, Garcia, Mansilla, Elena, Vallcorba, Isabel, Garcia-Murillo, Pedro, Cammarata-Scalisi, Franco, Goncalves Pereira, Natalya, Blanco-Lago, Raquel, Serrano, Mercedes, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Gener, Blanca et al. DOI: 10.3389/fgene.2022.652454
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
