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Neurología Pediátrica

El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.

Publicaciones

Clinical dimensions along the non-fluent variant primary progressive aphasia spectrum.

PMID: 37988272
Revista: BRAIN
Año: 2023
Referencia: Brain. 2023 Nov 21:awad396. doi: 10.1093/brain/awad396.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Anke, Audny; Beer, Ronny; Bellander, Bo-Michael; Beqiri, Erta; Boxer, Adam L; Buki, Andras; Cabeleira, Manuel; Carbonara, Marco; Chieregato, Arturo; Citerio, Giuseppe et al.
DOI: 10.1093/brain/awad396

SARS-CoV-2 infection in solid organ transplant recipients: Experience with molnupiravir.

PMID: 37997866
Revista: Revista Espanola de Quimioterapia
Año: 2023
Referencia: Rev Esp Quimioter. 2023 Nov;36 Suppl 1:22-24. doi: 10.37201/req/s01.06.2023. Epub 2023 Nov 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Boxer, Adam L; de Leon, Jessica; Ezzes, Zoe; Gomez-Andres, David; Gorno-Tempini, Maria Luisa; Grinberg, Lea T; Henry, Maya L; Illan-Gala, Ignacio; Kramer, Joel H; Len, O et al.
DOI: 10.37201/req/s01.06.2023

Implementation of programmes for the transition of adolescents to adult care.

PMID: 38016858
Revista: Anales de pediatria
Año: 2023
Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2023 Nov 27:S2341-2879(23)00255-7. doi: 10.1016/j.anpede.2023.09.014.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Asmarats, Luis; Avvedimento, Marisa; Belahnech, Yassin; Bonnet, Guillaume; Camprodon-Gomez, Maria; Cheema, Asim N; De La Torre Hernandez, Jose M; Del-Toro-Riera, Mireia; Esposito, Giovanni et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2023.09.014

Addressing the unmet needs in patients with type 2 inflammatory diseases: when quality of life can make a difference.

PMID: 38026127
Revista:
Año: 2023
Referencia: Front Allergy. 2023 Nov 9;4:1296894. doi: 10.3389/falgy.2023.1296894. eCollection 2023.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Alobid, Isam; Camprodon-Gomez, Maria; Del-Toro-Riera, Mireia; Espinosa, Miriam; Gomez de la Fuente, Enrique; Lara-Fernandez, Roser; Luca de Tena, Africa; Marti-Beltran, Sergi; Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.3389/falgy.2023.1296894

Actualidad

Noticias

La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.

Durante dos días expertos han presentado los últimos avances en vectores, las diferentes técnicas de modificación de genes y la transferencia a la práctica clínica.