Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.
PMID: 37679823 Revista: Genome Medicine Año: 2023 Referencia: Genome Med. 2023 Sep 7;15(1):68. doi: 10.1186/s13073-023-01214-2. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Airaldi, Ileana Anton; Alberti-Aguilo, M Antonia; Barredo, Estibaliz; Beltran, Sergi; Bullich, Gemma; Caceres-Marzal, Cristina; Casasnovas, Carlos; de Munain, Adolfo Lopez; Del Toro, Mireia et al. DOI: 10.1186/s13073-023-01214-2
PMID: 37853291 Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES Año: 2023 Referencia: Neurol Sci. 2023 Oct 19. doi: 10.1007/s10072-023-07101-3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arnold, Susan; Berciano-Guerrero, Miguel-Angel; Bertini, Enrico; Boesch, Sylvia; Boespflug-Tanguy, Odile; Brungs, Daniel; Buizer, Annemieke I; Charoentum, Chaiyut; Clingan, Philip; Coward, Jermaine et al. DOI: 10.1007/s10072-023-07101-3
PMID: 37852602 Revista: JOURNAL OF NEURORADIOLOGY Año: 2023 Referencia: J Neuroradiol. 2023 Oct 16:S0150-9861(23)00252-3. doi: 10.1016/j.neurad.2023.10.006. Factor de impacto: Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.) Autores: Anna, Ardissone; Bertini, Enrico; Bevot, Andrea; Boesch, Sylvia; Boespflug-Tanguy, Odile; Borovecki, Fran; Buizer, Annemieke I; Danti, Federica R; Darling, Alejandra; de Koning, Tom J et al. DOI: 10.1016/j.neurad.2023.10.006
PMID: 37503136 Revista: Año: 2023 Referencia: medRxiv. 2023 Jul 13:2023.07.13.23292612. doi: 10.1101/2023.07.13.23292612. Preprint. Factor de impacto: Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.) Autores: Adam, Margaret P; Ahn, Myung-Ju; Akamatsu, Hiroaki; Anderson, Erik S; Blackhall, Fiona; Blau, Hannah; Borghaei, Hossein; Bustamante Alvarez, Jean; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E et al. DOI: 10.1101/2023.07.13.23292612
PMID: 35869995 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: J Neurol. 2022 Dec;269(12):6366-6376. doi: 10.1007/s00415-022-11256-y. Epub 2022 Jul 23. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abegg, M; Aktas, O; Ayzenberg, I; Bigi, S; Breu, M; Brugger, D; Bsteh, G; Felipe-Rucian, A; Ferrazzini, T; Gold, R et al. DOI: 10.1007/s00415-022-11256-y
PMID: 35766460 Revista: CLINICAL PEDIATRICS Año: 2022 Referencia: Clin Pediatr (Phila). 2022 Nov;61(11):808-812. doi: 10.1177/00099228221106429. Epub 2022 Jun 29. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Alfons, Macaya; Ana, Felipe-Rucian; Duna, Casadesus-Cabral; Erika, Arno; Ignacio, Delgado-Alvarez; Jorgina, Vila et al. DOI: 10.1177/00099228221106429
PMID: 35735024 Revista: BRAIN Año: 2022 Referencia: Brain. 2022 Sep 14;145(9):3214-3224. doi: 10.1093/brain/awac105. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Adams, Hieab H H; Anttila, Verneri; Aromaa, Arpo J; Artto, Ville; Belin, Andrea C; Bivol, Svetlana; Boomsma, Dorret I; Borck, Guntram; Borte, Sigrid; Buring, Julie E et al. DOI: 10.1093/brain/awac105
PMID: 35633061 Revista: JOURNAL OF CLINICAL PHARMACY AND THERAPEUTICS Año: 2022 Referencia: J Clin Pharm Ther. 2022 Sep;47(9):1475-1477. doi: 10.1111/jcpt.13704. Epub 2022 May 27. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Clemente-Batista, Susana; Del Toro, Mireia; Garcia-Diaz, Hector C; Jimenez-Lozano, Ines; Montaner-Ramon, Alicia; Parramon-Teixido, Carlos J et al. DOI: 10.1111/jcpt.13704
PMID: 34229737 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2021 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2021 Jul 6;16(1):301. doi: 10.1186/s13023-021-01917-y. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Agranovich, Oleg; Allaire, Catherine; Altunbasak, Sakir; Anlar, Banu; Aparicio, Susana Roldan; Auvin, Stephane; Barca, Manuel Oscar Blanco; Baumann, Matthias; Belousova, Elena; Belyaev, Oleg Valeryevich et al. DOI: 10.1186/s13023-021-01917-y
PMID: 34217376 Revista: Acta Neuropathologica Communications Año: 2021 Referencia: Acta Neuropathol Commun. 2021 Jul 3;9(1):122. doi: 10.1186/s40478-021-01223-5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: de la Fuente, Sandra; Garcera, Ana; Hidalgo, Ivan; Miralles, Maria P; Munell, Francina; Perez-Garcia, M Jose; Sansa, Alba; Soler, Rosa M et al. DOI: 10.1186/s40478-021-01223-5
PMID: 34212451 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2021 Referencia: Hum Mutat. 2021 Oct;42(10):1215-1220. doi: 10.1002/humu.24252. Epub 2021 Jul 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Elorza-Vidal, Xabier; Estevez, Raul; Gabau, Elisabet; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Perez-Rius, Carla; Ruiz-Nel Lo, Anna; Sala-Coromina, Julia et al. DOI: 10.1002/humu.24252
PMID: 33200489 Revista: MOVEMENT DISORDERS Año: 2021 Referencia: Mov Disord. 2021 Jun;36(6):1342-1352. doi: 10.1002/mds.28392. Epub 2020 Nov 16. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bischoff, Almut Turid; Bonnet, Cecilia; Burns, Colleen; Cif, Laura; Comella, Cynthia; Correa-Vela, Marta; Escolar, Maria L; Fraser, Jamie L; Gonzalez, Victoria; Greblikas, Feriandas et al. DOI: 10.1002/mds.28392
PMID: 32767480 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Año: 2020 Referencia: Ann Clin Transl Neurol. 2020 Aug;7(8):1436-1442. doi: 10.1002/acn3.51095. Epub 2020 Aug 6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Correa-Vela, Marta; Darling, Alejandra; Espinos, Carmen; Fernandez-Rodriguez, Sandra; Hernandez-Vara, Jorge; Jenkins, Alison; Lupo, Vincenzo; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Martinez-Vicente, Marta et al. DOI: 10.1002/acn3.51095
PMID: 32733359 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2020 Referencia: Front Neurol. 2020 Jul 7;11:603. doi: 10.3389/fneur.2020.00603. eCollection 2020. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2020.00603
PMID: 32657062 Revista: Journal of Clinical Neurology Año: 2020 Referencia: J Clin Neurol. 2020 Jul;16(3):416-422. doi: 10.3988/jcn.2020.16.3.416. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Fonseca, Elena; Gallardo, Victor Jose; Macaya, Alfons; Pozo-Rosich, Patricia; Torres-Ferrus, Marta et al. DOI: 10.3988/jcn.2020.16.3.416
PMID: 32646958 Revista: NEUROLOGY Año: 2020 Referencia: Neurology. 2020 Oct 6;95(14):e2045-e2046. doi: 10.1212/WNL.0000000000010264. Epub 2020 Jul 9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Felipe-Rucian, Ana; Nassenstein, Isabelle; Reindl, Markus; Rostasy, Kevin; Wegener-Panzer, Andreas et al. DOI: 10.1212/WNL.0000000000010264
PMID: 31333563 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2019 Referencia: Front Neurol. 2019 Jul 3;10:705. doi: 10.3389/fneur.2019.00705. eCollection 2019. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; d'Augeres, Guillaume Beaure; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2019.00705
PMID: 31300657 Revista: Nature Communications Año: 2019 Referencia: Nat Commun. 2019 Jul 12;10(1):3094. doi: 10.1038/s41467-019-10910-w. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abubakar, Sanni; Aguennouz, Mhammed; Al-Mutairi, Fuad; AlKhawaja, Issam; AlKhawaja, Mariam; Alkuraya, Fowzan S; Amadori, Elisabetta; Armstrong-Moron, Judith; Atawneh, Osama; Avdjieva, Daniela et al. DOI: 10.1038/s41467-019-10910-w
PMID: 31202597 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2019 Jul;23(4):546-559. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.05.010. Epub 2019 May 21. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ballester-Plane, Julia; Gimeno, Francisca; Laporta-Hoyos, Olga; Leiva, David; Macaya, Alfons; Melendez-Plumed, Mar; Miralbell, Julia; Pueyo, Roser; Ribas, Teresa; Russi, Maria Eugenia et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.05.010
PMID: 31130326 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Año: 2019 Referencia: Mol Genet Metab. 2019 Jun;127(2):138-146. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.05.011. Epub 2019 May 21. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barrabes, Jose A; Cohen, Ian J; Del Toro, Mireia; Feldman, Hagit Baris; Gutstein, Ariel; Kurolap, Alina; Shafir, Gideon; Spiegel, Ronen et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.05.011
PMID: 30013928 Revista: NeuroImage-Clinical Año: 2018 Referencia: Neuroimage Clin. 2018 Jun 14;19:892-900. doi: 10.1016/j.nicl.2018.06.015. eCollection 2018. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ballester-Plane, Julia; Boyd, Roslyn N; Delgado, Ignacio; Fiori, Simona; Laporta-Hoyos, Olga; Leiva, David; Macaya, Alfons; Pagnozzi, Alex M; Pannek, Kerstin; Pueyo, Roser et al. DOI: 10.1016/j.nicl.2018.06.015
PMID: 29925411 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2018 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2018 Jun 20;13(1):97. doi: 10.1186/s13023-018-0840-4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Chakrapani, Anupam; Del Toro, Mireia; Donati, Maria Alice; Garcia-Cazorla, Angeles; Giordano, Vincenzo; Gonzalez, Maria Julieta; Plisson, Celine; Segarra, Nuria Garcia; Valayannopoulos, Vassili et al. DOI: 10.1186/s13023-018-0840-4
PMID: 29801985 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Año: 2018 Referencia: Mol Genet Metab. 2018 Jul;124(3):216-227. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.04.013. Epub 2018 Apr 30. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ceberio-Hualde, L; Del Toro, M; Molto-Abad, M; Morales-Conejo, M; Munoz-Delgado, C; Perez-Lopez, J et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.04.013
PMID: 28610805 Revista: NEFROLOGIA Año: 2018 Referencia: Nefrologia. 2018 May - Jun;38(3):333-335. doi: 10.1016/j.nefro.2017.03.019. Epub 2017 Jun 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Balcells, Joan; Del Toro, Mireia; Martinez de Companon, Zurine; Moreno, Antonio; Poblet-Puig, Miriam; Valles, Griselda; Vilalta, Ramon et al. DOI: 10.1016/j.nefro.2017.03.019
PMID: 28702354 Revista: NeuroImage-Clinical Año: 2017 Referencia: Neuroimage Clin. 2017 May 12;15:789-800. doi: 10.1016/j.nicl.2017.05.005. eCollection 2017. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ballester-Plane, Julia; Boyd, Roslyn; Delgado, Ignacio; Junque, Carme; Laporta-Hoyos, Olga; Macaya, Alfons; Melendez-Plumed, Mar; Pannek, Kerstin; Poo, Pilar; Pueyo, Roser et al. DOI: 10.1016/j.nicl.2017.05.005
PMID: 28661963 Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL Año: 2017 Referencia: Pediatr Infect Dis J. 2017 Dec;36(12):1214-1216. doi: 10.1097/INF.0000000000001668. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Amado, Alfonso; Anton, Andres; Cabrerizo, Maria; Del Campo, Victor; Garcia-Iniguez, Juan Pablo; Madurga-Revilla, Paula; Martinez-Sapina, Ana; Masa-Calles, Josefa; Munell, Francina; Otero, Almudena et al. DOI: 10.1097/INF.0000000000001668
PMID: 28608616 Revista: HUMAN BRAIN MAPPING Año: 2017 Referencia: Hum Brain Mapp. 2017 Sep;38(9):4594-4612. doi: 10.1002/hbm.23686. Epub 2017 Jun 13. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ballester-Plane, Julia; de Reus, Marcel A; Delgado, Ignacio; Junque, Carme; Laporta-Hoyos, Olga; Macaya, Alfons; Poo, Pilar; Pueyo, Roser; Schmidt, Ruben; Toro, Esther et al. DOI: 10.1002/hbm.23686
PMID: 28566750 Revista: Scientific Reports Año: 2017 Referencia: Sci Rep. 2017 May 31;7(1):2514. doi: 10.1038/s41598-017-02554-x. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barroeta, Isabel; Carreno, Oriel; Cormand, Bru; Corominas, Roser; Cuenca-Leon, Ester; Fernandez-Castillo, Noelia; Macaya, Alfons; Roig, Carles; Sintas, Celia; Toma, Claudio et al. DOI: 10.1038/s41598-017-02554-x
PMID: 26927950 Revista: DRUGS Año: 2016 Referencia: Drugs. 2016 Apr;76(5):551-65. doi: 10.1007/s40265-016-0552-9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bjornvold, Marit; Curatolo, Paolo; Dill, Patricia E; Ferreira, Jose Carlos; Feucht, Martha; Hertzberg, Christoph; Jansen, Anna; Jozwiak, Sergiusz; Kingswood, J Christopher; Kotulska, Katarzyna et al. DOI: 10.1007/s40265-016-0552-9
PMID: 26908836 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2016 Referencia: J Med Genet. 2016 Jun;53(6):403-18. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103322. Epub 2016 Feb 23. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arash, Laila; Bartholomew, Dennis; Beck, Michael; Bhattacharya, Kaustuv; Cimbalistiene, Loreta; Coker, Mahmut; Ezgu, Fatih; Falk, Rena E; Franco, Jose; Giugliani, Roberto et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103322
PMID: 22490775 Revista: PEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2012 Referencia: Pediatr Neurol. 2012 Apr;46(4):257-9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Armangue, Thais; Jurado, Maria Jose; Macaya, Alfons; Roig-Quilis, Manuel; Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.02.011
PMID: 21962874 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2012 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2012 Jan;16(1):86-9. Epub 2011 Oct 1. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2011.09.008
PMID: 22162417 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS Año: 2012 Referencia: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2012 Jan;159B(1):94-103. doi: 10.1002/ajmg.b.32007. Epub 2011 Dec 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1002/ajmg.b.32007
PMID: 22972573 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Año: 2012 Referencia: Rev Neurol. 2012 Sep 16;55(6):321-9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Flotats-Bastardas, M, Ortega-Aznar, A, Boronat-Guerrero, S, Raspall-Chaure, M, Del Toro-Riera, M, Munell, F, Macaya-Ruiz, A, Roig-Quilis, M, Vazquez-Mendez, E, Sanchez-Montanez, A et al. DOI:
PMID: 19772578 Revista: BMC Medical Genetics Año: 2009 Referencia: BMC Med Genet. 2009 Sep 21;10(1):95. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1186/1471-2350-10-95
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.
