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Sistema Nervioso Periférico

Nuestro laboratorio, en la Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología, tiene una historia de veinte años en la atención clínica y la búsqueda de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de las neuronas motoras (hereditarios paraplejía espástica, síndrome postpolio, enfermedad de Hirayama, atrofia muscular espinal), miastenia gravis, miopatías determinadas genéticamente, y las neuropatías periféricas. Nuestras principales líneas de investigación se centran en los mecanismos moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica y cómo las mutaciones genéticas en la ELA familiar predisponen o modifican los factores genéticos. También buscamos biomarcadores eficaces en sangre y en el líquido cefalorraquídeo que permitan la evaluación de nuevos fármacos.

Publicaciones

Clinical and genetic features of patients suffering from CMT4J.

PMID: 37950760
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2023
Referencia: J Neurol. 2023 Nov 11. doi: 10.1007/s00415-023-12076-4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aggarwal, Rohit; Amato, Anthony A; Andersson, Helena; Andrade-Ortega, Lilia; Ascherman, Dana; Attarian, Shahram; Beloribi-Djefaflia, Sadia; Benveniste, Olivier; Bonello-Palot, Nathalie; Callen, Jeffrey P et al.
DOI: 10.1007/s00415-023-12076-4

Anatomical study of first palmar intermetacarpal flap in cadavers and application for congenital first web contracture in a child with Apert's syndrome.

PMID: 37953638
Revista: MICROSURGERY
Año: 2023
Referencia: Microsurgery. 2023 Nov 12. doi: 10.1002/micr.31134.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Attarian, Shahram; Beloribi-Djefaflia, Sadia; Bonello-Palot, Nathalie; de Oliveira, Ricardo Kaempf; Fatehi, Farzad; Gidaro, Teresa; Isapof, Arnaud; Leonard-Louis, Sarah; Michaud, Maud; Morales, Raul Juntas et al.
DOI: 10.1002/micr.31134

Actualidad

Noticias

Las conferencias se han centrado en la situación actual de la esclerosis lateral amiotrófica y los avances científicos, la aceptación y vida con la enfermedad, y las decisiones compartidas entre profesionales y pacientes.