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Sistema Nervioso Periférico

Nuestro laboratorio, en la Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología, tiene una historia de veinte años en la atención clínica y la búsqueda de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de las neuronas motoras (hereditarios paraplejía espástica, síndrome postpolio, enfermedad de Hirayama, atrofia muscular espinal), miastenia gravis, miopatías determinadas genéticamente, y las neuropatías periféricas. Nuestras principales líneas de investigación se centran en los mecanismos moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica y cómo las mutaciones genéticas en la ELA familiar predisponen o modifican los factores genéticos. También buscamos biomarcadores eficaces en sangre y en el líquido cefalorraquídeo que permitan la evaluación de nuevos fármacos.

Publicaciones

Distinctive gastrointestinal motor dysfunction in patients with MNGIE.

PMID: 37448106
Revista: NEUROGASTROENTEROLOGY AND MOTILITY
Año: 2023
Referencia: Neurogastroenterol Motil. 2023 Jul 13:e14643. doi: 10.1111/nmo.14643.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Accarino, Anna; Alcala-Gonzalez, Luis G; Azpiroz, Fernando; Llaurado, Arnau; Malagelada, Carolina; Ramon, Ramon; Ramon, Ramon; Sanchez-Tejerina, Daniel et al.
DOI: 10.1111/nmo.14643

Dynamic Changes in miRNA Expression during the Generation of Expanded and Activated NK Cells.

PMID: 37686362
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2023
Referencia: Int J Mol Sci. 2023 Aug 31;24(17):13556. doi: 10.3390/ijms241713556.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Anel, Alberto; Gao, Fei; Mozas, M feminine Pilar; Ovelleiro, David; Ovelleiro, David; Reina-Ortiz, Chantal; Villalba, Martin et al.
DOI: 10.3390/ijms241713556

Implications of starting antiepileptic treatment prior to electroencephalography in first epileptic seizures.

PMID: 37858895
Revista: Neurologia
Año: 2023
Referencia: Neurologia (Engl Ed). 2023 Oct 17:S2173-5808(23)00054-8. doi: 10.1016/j.nrleng.2021.02.010.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abraira, L; Ballve, A; Campos, D; Costa E Silva, Matheus; Dienstmann, Rodrigo; Fonseca, E; Gil Ferreira, Carlos; Llaurado, A; Lopes David, Bruna Bianca; Nazareth Aguiar Junior, Pedro et al.
DOI: 10.1016/j.nrleng.2021.02.010

Multi-ancestry meta-analysis of tobacco use disorder prioritizes novel candidate risk genes and reveals associations with numerous health outcomes.

PMID: 37034728
Revista:
Año: 2023
Referencia: medRxiv. 2023 Sep 18:2023.03.27.23287713. doi: 10.1101/2023.03.27.23287713. Preprint.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.)
Autores: Abraira, L; Ballve, A; Batzler, Anthony; Bianchi, Sevim B; Biernacka, Joanna M; Campos, D; Coombes, Brandon J; Cox, Nancy J; Davis, Lea K; Ehinmowo, Michael et al.
DOI: 10.1101/2023.03.27.23287713

[Prognostic and monitoring biomarkers in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy].

PMID: 35332927
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2022
Referencia: Rev Neurol. 2022 Apr 1;74(7):232-241. doi: 10.33588/rn.7407.2021495.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Juntas-Morales, R; Llaurado, A; Salvado, M; Sanchez-Tejerina, D; Sotoca, J; Vidal-Taboada, J M et al.
DOI: 10.33588/rn.7407.2021495

Altered expression of the immunoregulatory ligand-receptor pair CD200-CD200R1 in the brain of Parkinson's disease patients.

PMID: 35296683
Revista: npj Parkinsons Disease
Año: 2022
Referencia: NPJ Parkinsons Dis. 2022 Mar 16;8(1):27. doi: 10.1038/s41531-022-00290-2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Compta, Yaroslau; Ezquerra, Mario; Fernandez-Santiago, Ruben; Marti, Maria Jose; Rabaneda-Lombarte, Neus; Saura, Josep; Sola, Carme; Valente, Tony; Vidal-Taboada, Jose Manuel et al.
DOI: 10.1038/s41531-022-00290-2

Post-COVID-19 persistent headache: A multicentric 9-months follow-up study of 905 patients.

PMID: 35166156
Revista: CEPHALALGIA
Año: 2022
Referencia: Cephalalgia. 2022 Jul;42(8):804-809. doi: 10.1177/03331024211068074. Epub 2022 Feb 15.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ballve, Alejandro; Caronna, Edoardo; Cornejo, Ana; de Lorenzo, Inigo; Diaz-de-Teran, Javier; Gago-Veiga, Ana Beatriz; Gallardo, Victor J; Garcia-Azorin, David; Gonzalez-Garcia, Nuria; Gonzalez-Martinez, Alicia et al.
DOI: 10.1177/03331024211068074

Post-COVID-19 persistent headache: A multicentric 9-months follow-up study of 905 patients.

PMID: 35166156
Revista: CEPHALALGIA
Año: 2022
Referencia: Cephalalgia. 2022 Jul;42(8):804-809. doi: 10.1177/03331024211068074. Epub 2022 Feb 15.
Factor de impacto: 6.295
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pozo-Rosich, Patricia; de Lorenzo, Inigo; Garcia-Azorin, David; Layos-Romero, Almudena; Porta-Etessam, Jesus; Membrilla, Javier A; Caronna, Edoardo; Gonzalez-Martinez, Alicia; Mencia, Alvaro Sierra; Segura, Tomas et al.
DOI: 10.1177/03331024211068074

Transthyretin stabilization activity of the catechol-O-methyltransferase inhibitor tolcapone (SOM0226) in hereditary ATTR amyloidosis patients and asymptomatic carriers: proof-of-concept study().

PMID: 31119947
Revista: AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS
Año: 2019
Referencia: Amyloid. 2019 Jun;26(2):74-84. doi: 10.1080/13506129.2019.1597702. Epub 2019 May 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Casasnovas, Carles; Gamez, Josep; Insa, Raul; Reig, Nuria; Rojas-Garcia, Ricard; Salvado, Maria; Sune, Pilar et al.
DOI: 10.1080/13506129.2019.1597702

The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations.

PMID: 31081514
Revista: BRAIN
Año: 2019
Referencia: Brain. 2019 Jun 1;142(6):1547-1560. doi: 10.1093/brain/awz107.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Banka, Siddharth; Beeson, David; Carr, Aisling; Chow, Gabriel; Conti Reed, Umbertina; Cossins, Judith; De Goede, Christian; de Paula Estephan, Eduardo; Dusl, Marina; Fraser, Harry et al.
DOI: 10.1093/brain/awz107

Long-term safety and efficacy of eculizumab in generalized myasthenia gravis.

PMID: 30767274
Revista: MUSCLE & NERVE
Año: 2019
Referencia: Muscle Nerve. 2019 Jul;60(1):14-24. doi: 10.1002/mus.26447. Epub 2019 Mar 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Acar, Nazire Pinar; Agrawal, Brajesh; Agriesti, Julie; Ahn, So-Hyun; Akhter, Salma; Akiyama, Tetsuya; Alam, Sharmeen; Alberti Aguilo, Maria Antonia; Alboini, Paolo Emilio; Alcon, Karan et al.
DOI: 10.1002/mus.26447

Restabilization treatment after intravenous immunoglobulin withdrawal in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: Results from the pre-randomization phase of the Polyneuropathy And Treatment with Hizentra study.

PMID: 30672067
Revista: JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
Año: 2019
Referencia: J Peripher Nerv Syst. 2019 Mar;24(1):72-79. doi: 10.1111/jns.12303. Epub 2019 Mar 1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ajroud-Driss, S; Akutsu, T; Algom, A; Allen, J; Antonia, M; Antonini, G; Attarian, S; Aufauvre, D; Auranen, M; Baba, M et al.
DOI: 10.1111/jns.12303

Thymectomy for non-thymomatous myasthenia gravis: the end of controversy, albeit fifty years late

PMID: NOPMID
Revista: Journal of XiangYa Medicine
Año: 2017
Referencia: J Xiangya Med 2017;2:4
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Editorial en revista internacional
Autores: Gamez Carbonell, Josep; Ponseti Bosch, Jose Maria et al.
DOI:

Identification and characterization of the novel point mutation m.3634A>G in the mitochondrial MT-ND1 gene associated with LHON syndrome.

PMID: 27613247
Revista: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE
Año: 2017
Referencia: Biochim Biophys Acta. 2017 Jan;1863(1):182-187. doi: 10.1016/j.bbadis.2016.09.002. Epub 2016 Sep 7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aller-Alvarez, Juan Sebastian; Alvarez de la Campa, Elena; Camara, Yolanda; Carreno-Gago, Lidia; de la Cruz, Xavier; Galan, Alicia; Gamez, Josep; Garcia-Arumi, Elena; Moncho, Dulce; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.1016/j.bbadis.2016.09.002

Influence of early neurological complications on clinical outcome following lung transplant.

PMID: 28301586
Revista: PLoS One
Año: 2017
Referencia: PLoS One. 2017 Mar 16;12(3):e0174092. doi: 10.1371/journal.pone.0174092. eCollection 2017.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Canela, Merce; Carmona, Francesc; Deu, Maria; Gamez, Josep; Laborda, Cesar; Martinez-de La Ossa, Alejandro; Nadal, Miriam; Raguer, Nuria; Rochera, Isabel; Roman, Antonio et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0174092

ALSUntangled No. 27: Precision Stem Cell.

PMID: 25807846
Revista: AMYOTROPH LAT SCL FR
Año: 2015
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015 Jun;16(3-4):282-5. doi: 10.3109/21678421.2015.1024571. Epub 2015 Mar 26.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1024571

Absence of HINT1 mutations in a UK and Spanish cohort of patients with inherited neuropathies.

PMID: 26194197
Revista: J NEUROL
Año: 2015
Referencia: J Neurol. 2015 Aug;262(8):1984-6. doi: 10.1007/s00415-015-7851-z. Epub 2015 Jul 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cottenie, Ellen; Gamez, Josep; Horga, Alejandro; Houlden, Henry; Marquez-Infante, Celedonio; Reilly, Mary M; Rojas-Garcia, Ricard; Salvado, Maria; Tomaselli, Pedro J; Villarreal-Perez, Liliana et al.
DOI: 10.1007/s00415-015-7851-z

ALSUntangled: Introducing The Table of Evidence.

PMID: 25544643
Revista: AN ACAD BRAS CIENC
Año: 2015
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015 Mar;16(1-2):142-5. doi: 10.3109/21678421.2014.987476. Epub 2014 Dec 27.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez Carbonell, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2014.987476

Brain Microdialysis as a Tool To Explore the Ionic Profile of the Brain Extracellular Space in Neurocritical Patients: A Methodological Approach and Feasibility Study.

PMID: 25019674
Revista: J NEUROTRAUM
Año: 2015
Referencia: J Neurotrauma. 2015 Jan 1;32(1):7-16. doi: 10.1089/neu.2014.3473.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Manrique, Susana; Martinez-Valverde, Tamara; Montoya, Noelia; Munar, Francisca; Pellegri, Maria-Dolors; Poca, Maria-Antonia; Sahuquillo, Juan; Sanchez-Guerrero, Angela; Vidal-Jorge, Marian et al.
DOI: 10.1089/neu.2014.3473

ALSUntangled No. 23: The Rife Machine and retroviruses.

PMID: 24219300
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2014
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Mar;15(1-2):157-9. doi: 10.3109/21678421.2013.850802. Epub 2013 Nov 13.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: et al.
DOI: 10.3109/21678421.2013.850802

Most expression and splicing changes in myotonic dystrophy type 1 and type 2 skeletal muscle are shared with other muscular dystrophies.

PMID: 24332166
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Año: 2014
Referencia: Neuromuscul Disord. 2014 Mar;24(3):227-40. doi: 10.1016/j.nmd.2013.11.001. Epub 2013 Nov 15.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ashizawa, Tetsuo; Bachinski, Linda L; Baggerly, Keith A; Bassez, Guillaume; Eymard, Bruno; Gamez, Josep; Krahe, Ralf; Mendell, Jerry R; Nagarajan, Lalitha; Neubauer, Valerie L et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2013.11.001

Progressive Presynaptic Dopaminergic Deterioration in Huntington Disease: A [123I]-FP-CIT SPECT Two-Year Follow-Up Study.

PMID: 23531734
Revista: CLINICAL NUCLEAR MEDICINE
Año: 2014
Referencia: Clin Nucl Med. 2014 Mar;39(3):e227-8. doi: 10.1097/RLU.0b013e31828162cd.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Badia, Mercedes; Badia, Mercedes; Carmona, Francesc; Castell-Conesa, Joan; Castillo, Joaquin; Cuberas-Borros, Gemma; de Fabregues, Oriol; Gamez, Josep; Hernandez-Vara, Jorge; Lorenzo-Bosquet, Carles et al.
DOI: 10.1097/RLU.0b013e31828162cd

[Livedo reticularis secondary to amantadine in a patient with Parkinson disease.]

PMID: 24012443
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2014
Referencia: Med Clin (Barc). 2014 Feb 20;142(4):186. doi: 10.1016/j.medcli.2013.06.022. Epub 2013 Sep 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Hernandez-Vara, Jorge; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2013.06.022

[Chorea due to TITF1/NKX2-1 mutation: phenotypical description and therapeutic response in a family].

PMID: 23658034
Revista: Revista de neurologia
Año: 2013
Referencia: Rev Neurol. 2013 May 16;56(10):515-20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Alvarez-Sabin, J; Boronat-Guerrero, S; Hernandez-Vara, J; Salvado, M et al.
DOI:

SPG7 mutational screening in spastic paraplegia patients supports a dominant effect for some mutations and a pathogenic role for p.A510V.

PMID: 22571692
Revista: CLINICAL GENETICS
Año: 2013
Referencia: Clin Genet. 2013 Mar;83(3):257-62. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01896.x. Epub 2012 May 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1111/j.1399-0004.2012.01896.x

Do Not Trust the Pedigree: Reduced and Sex-Dependent Penetrance at a Novel Mutation Hotspot in ATL1 Blurs Autosomal Dominant Inheritance of Spastic Paraplegia.

PMID: 23483706
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2013
Referencia: Hum Mutat. 2013 Jun;34(6):860-3. doi: 10.1002/humu.22309. Epub 2013 Apr 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Altmuller, Janine; Alvarez, Victoria; Beetz, Christian; Fadel, Hicham; Gamez, Josep; Garbern, James Y; Gonzalez, Michael; Nurnberg, Gudrun; Nurnberg, Peter; Rudenskaia, Galina et al.
DOI: 10.1002/humu.22309

Brainstem dysgenesis during the neonatal period: diagnosis and management.

PMID: 23348216
Revista: JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE
Año: 2013
Referencia: J Perinat Med. 2013 Jul;41(4):445-53. doi: 10.1515/jpm-2012-0261.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Boix, Hector; Castilla-Fernandez, Yolanda; Gratacos, Margarida; Macaya, Alfons; Roig-Quilis, Manuel; Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1515/jpm-2012-0261

Lipoprotein-Associated Phospholipase A(2) Activity Is Associated with Large-Artery Atherosclerotic Etiology and Recurrent Stroke in TIA Patients.

PMID: 22178747
Revista: CEREBROVASCULAR DISEASES
Año: 2012
Referencia: Cerebrovasc Dis. 2012;33(2):150-8. Epub 2011 Dec 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1159/000334193

Mitochondrial DNA polymorphisms/haplogroups in hereditary spastic paraplegia.

PMID: 21725714
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2012
Referencia: J Neurol. 2012 Feb;259(2):246-50. Epub 2011 Jul 2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1007/s00415-011-6155-1

Diabetes is the main factor accounting for hypomagnesemia in obese subjects.

PMID: 22291997
Revista: PLoS One
Año: 2012
Referencia: PLoS One. 2012;7(1):e30599. Epub 2012 Jan 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baena-Fustegueras, Juan Antonio; Fort, Jose Manuel; Hernandez, Cristina; Lecube, Albert; Pelegri, Dolors; Simo, Rafael et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0030599

Temporal profile and prognostic value of Lp-PLA2 mass and activity in the acute stroke setting.

PMID: 22153151
Revista: ATHEROSCLEROSIS
Año: 2012
Referencia: Atherosclerosis. 2012 Feb;220(2):532-6. Epub 2011 Nov 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2011.11.016

FUS/TLS gene mutations are the second most frequent cause of familial ALS in the Spanish population.

PMID: 21128870
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2011
Referencia: Amyotroph Lateral Scler. 2011 Mar;12(2):118-23. Epub 2010 Dec 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; et al.
DOI: 10.3109/17482968.2010.539235

I112M SOD1 mutation causes ALS with rapid progression and reduced penetrance in four Mediterranean families.

PMID: 20515426
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2011
Referencia: Amyotroph Lateral Scler. 2011 Jan;12(1):70-5. Epub 2010 Jun 2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.3109/17482968.2010.487906

Bilaterally symmetric form of Hirayama disease.

PMID: 20101042
Revista: NEUROLOGY
Año: 2010
Referencia: Neurology. 2010 Jan 26;74(4):345; author reply 345-6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Gamez, Josep; Pradhan, Sunil et al.
DOI: 10.1212/WNL.0b013e3181c77849

Actualidad

Noticias

La donación de ELAdos se formalizó con la entrega de un cheque de 10.365 € al Dr. Raul Juntas, jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología y jefe del grupo de investigación del Sistema Nervioso Periférico del VHIR.

Las conferencias se han centrado en la situación actual de la esclerosis lateral amiotrófica y los avances científicos, la aceptación y vida con la enfermedad, y las decisiones compartidas entre profesionales y pacientes.