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Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

  • Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
  • Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
  • Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
  • Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Equipo

Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Jefe de grupo
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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David Gómez  Andrés

David Gómez Andrés

Jefe de grupo
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Anna Marcé Grau

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Dennisse Moggia Morla

Dennisse Moggia Morla

Técnico de investigación
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Maria Victoria Gonzalez Martinez

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Investigador sénior
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Jefe de grupo
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David Gómez  Andrés

David Gómez Andrés

Jefe de grupo
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Anna Marcé Grau

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
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Dennisse Moggia Morla

Dennisse Moggia Morla

Técnico de investigación
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Maria Victoria Gonzalez Martinez

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Investigador sénior
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Líneas de investigación

Estudio de biomarcadores de imagen en enfermedades neuropediátricas

La aplicación de técnicas avanzadas de resonancia magnética permite caracterizar de manera objetiva y cuantitativa la progresión de diferentes enfermedades neurológicas. Esta línea se centra en el desarrollo de biomarcadores de imagen que permitan identificar patrones radiológicos. Para las enfermedades neuromusculares se pretende identificar patrones específicos de sustitución grasa e inflamación muscular, así como correlacionar estos cambios con la función motora y otros parámetros clínicos; y para los pacientes con trastornos del movimiento, se estudiarán patrones específicos de imagen para establecer biomarcadores de eficacia para la estimulación cerebral profunda. Esto contribuirá a una mejor estratificación de los pacientes y a la evaluación de la respuesta a los diferentes tratamientos experimentales.

IP: Belen Perez Dueñas, David Gómez Andrés

Estudio de biomarcadores de imagen en enfermedades neuropediátricas

La aplicación de técnicas avanzadas de resonancia magnética permite caracterizar de manera objetiva y cuantitativa la progresión de diferentes enfermedades neurológicas. Esta línea se centra en el desarrollo de biomarcadores de imagen que permitan identificar patrones radiológicos. Para las enfermedades neuromusculares se pretende identificar patrones específicos de sustitución grasa e inflamación muscular, así como correlacionar estos cambios con la función motora y otros parámetros clínicos; y para los pacientes con trastornos del movimiento, se estudiarán patrones específicos de imagen para establecer biomarcadores de eficacia para la estimulación cerebral profunda. Esto contribuirá a una mejor estratificación de los pacientes y a la evaluación de la respuesta a los diferentes tratamientos experimentales.

IP: Belen Perez Dueñas, David Gómez Andrés

Estudio de biomarcadores de imagen en enfermedades neuropediátricas

La aplicación de técnicas avanzadas de resonancia magnética permite caracterizar de manera objetiva y cuantitativa la progresión de diferentes enfermedades neurológicas. Esta línea se centra en el desarrollo de biomarcadores de imagen que permitan identificar patrones radiológicos. Para las enfermedades neuromusculares se pretende identificar patrones específicos de sustitución grasa e inflamación muscular, así como correlacionar estos cambios con la función motora y otros parámetros clínicos; y para los pacientes con trastornos del movimiento, se estudiarán patrones específicos de imagen para establecer biomarcadores de eficacia para la estimulación cerebral profunda. Esto contribuirá a una mejor estratificación de los pacientes y a la evaluación de la respuesta a los diferentes tratamientos experimentales.

IP: Belen Perez Dueñas, David Gómez Andrés

Estudio de biomarcadores digitales en enfermedades neuropediátricas

Las herramientas digitales ofrecen una oportunidad única para monitorizar de manera continua y objetiva los pacientes con trastornos neurológicos pediátricos. Este proyecto tiene como objetivo identificar y validar biomarcadores digitales mediante el uso de sensores portables y análisis de video, análisis de patrones de movimiento e inteligencia artificial aplicada a datos clínicos. El objetivo final es mejorar el diagnóstico, seguimiento y personalización del tratamiento en niños con enfermedades neurológicas complejas.

IP: David Gómez Andrés, Belen Perez Dueñas

Proyectos

Evaluación del impacto social del programa PAIR: uniendo adolescentes y personas con Parkinson.

IP: Ariadna Laguna Tuset
Colaboradores: Silvia Enriquez Calzada, Maria Victoria Gonzalez Martinez, Jorge Hernández Vara, Sara Mas Assens, Sara Belmonte Calderon
Entidad financiadora: Fundació "La Caixa"
Financiación: 49802.5
Referencia: CX24-00187
Duración: 15/09/2025 - 14/09/2027

Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project)

IP: Nerea Maiz Elizaran
Colaboradores: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Eulàlia Rovira Moreno, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 197000
Referencia: 202420-10
Duración: 20/02/2025 - 19/02/2028

PReDICT: Pediatric Stroke Rare Disorders: Integrative Diagnosis and Treatment using Multi-Omics and Deep Learning

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 185165.07
Referencia: PMPER24/00021
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026

Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 140000
Referencia: PI24/01083
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027

Tesis

Malalties minoritàries causants de trastorns del moviment i degeneració de ganglis basals en la infancia

Doctorando: Heidy Suriel Baide Mairena
Director/es: Belen Perez Dueñas
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Malalties genètiques causants de trastorns del moviment a l'edat pediàtrica

Doctorando: Marta Correa Vela
Director/es: Belen Perez Dueñas
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Actualidad

Noticias

Durante una semana, acogerá las evaluaciones presenciales de 35 familias con el objetivo de comprender mejor la evolución de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.

La jornada puso el foco en los avances en terapias modificadoras de la enfermedad y en el valor de las alianzas entre pacientes y profesionales para impulsar una atención y una investigación más participativas.

La donación permite profundizar en la caracterización de los pacientes con esta enfermedad minoritaria, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.