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Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

  • Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
  • Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
  • Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
  • Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Equipo

Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Jefe de grupo
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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David Gómez  Andrés

David Gómez Andrés

Jefe de grupo
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Anna Marcé Grau

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Dennisse Moggia Morla

Dennisse Moggia Morla

Técnico de investigación
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Milagros Carusillo Surballe

Milagros Carusillo Surballe

Investigador predoctoral
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Sara Rodriguez Navas

Sara Rodriguez Navas

Técnico de investigación
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Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Jefe de grupo
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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David Gómez  Andrés

David Gómez Andrés

Jefe de grupo
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Anna Marcé Grau

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Dennisse Moggia Morla

Dennisse Moggia Morla

Técnico de investigación
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Milagros Carusillo Surballe

Milagros Carusillo Surballe

Investigador predoctoral
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Sara Rodriguez Navas

Sara Rodriguez Navas

Técnico de investigación
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Líneas de investigación

Bases moleculares de la distonía: el paradigma del SGCE

En colaboración con el grupo de Fisiología Molecular de la Sinapsis del Instituto de Investigación de Sant Pau, liderado por el Dr. Àlex Bayés, se ha creado un modelo de ratón de la distonía mioclónica causada por defectos en el gen SGCE. A partir de este modelo animal, y de muestras humanas, se estudia el patrón de expresión cerebral de SGCE y su rol en la sinapsis y el correcto establecimiento de las conexiones neuronales. El objetivo es conocer cuál es el mecanismo fisiopatológico que da lugar a la distonía y qué relación puede tener con el resto de genes que desencadenan este mismo trastorno del movimiento

IP: Belen Perez Dueñas, Anna Marcé Grau

Diagnóstico genético de precisión

Aplicación de las nuevas herramientas de diagnóstico genético como Whole Genome Sequencing, RNAseq, o Optical Genome Mapping para optimizar el diagnóstico de los pacientes con diferentes trastornos motores que incluyen enfermedades neuromusculares, distonías y otros trastornos del movimiento.

IP: David Gómez Andrés, Anna Marcé Grau, Belen Perez Dueñas

Estimulación Cerebral Profunda para el tratamiento de la distonía

La estimulación cerebral profunda (ECP) es un tratamiento sintomático muy eficaz para diferentes formas de distonía de inicio pediátrico. Sin embargo, existe una gran variabilidad en la eficacia clínica a corto y largo plazo. Los factores que contribuyen a esta variabilidad relacionada con la distonía pueden ser radiológicos, genéticos o quirúrgicos, y pueden analizarse eficazmente en el proceso preoperatorio. El análisis de estos factores permitirá adaptar la ECP de forma personalizada y optimizar su beneficio clínico.

IP: Belen Perez Dueñas

Estudio de biomarcadores de imagen en enfermedades neuropediátricas

La aplicación de técnicas avanzadas de resonancia magnética permite caracterizar de manera objetiva y cuantitativa la progresión de diferentes enfermedades neurológicas. Esta línea se centra en el desarrollo de biomarcadores de imagen que permitan identificar patrones radiológicos. Para las enfermedades neuromusculares se pretende identificar patrones específicos de sustitución grasa e inflamación muscular, así como correlacionar estos cambios con la función motora y otros parámetros clínicos; y para los pacientes con trastornos del movimiento, se estudiarán patrones específicos de imagen para establecer biomarcadores de eficacia para la estimulación cerebral profunda. Esto contribuirá a una mejor estratificación de los pacientes y a la evaluación de la respuesta a los diferentes tratamientos experimentales.

IP: David Gómez Andrés, Belen Perez Dueñas

Proyectos

Evaluación del impacto social del programa PAIR: uniendo adolescentes y personas con Parkinson.

IP: Ariadna Laguna Tuset
Colaboradores: Silvia Enriquez Calzada, Maria Victoria Gonzalez Martinez, Jorge Hernández Vara, Sara Mas Assens, Sara Belmonte Calderon
Entidad financiadora: Fundació "La Caixa"
Financiación: 49802.5
Referencia: CX24-00187
Duración: 15/09/2025 - 14/09/2027

Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project)

IP: Nerea Maiz Elizaran
Colaboradores: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Eulàlia Rovira Moreno, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 197000
Referencia: 202420-10
Duración: 20/02/2025 - 19/02/2028

PReDICT: Pediatric Stroke Rare Disorders: Integrative Diagnosis and Treatment using Multi-Omics and Deep Learning

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 185165.07
Referencia: PMPER24/00021
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026

Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 140000
Referencia: PI24/01083
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027

Tesis

Malalties minoritàries causants de trastorns del moviment i degeneració de ganglis basals en la infancia

Doctorando: Heidy Suriel Baide Mairena
Director/es: Belen Perez Dueñas
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Malalties genètiques causants de trastorns del moviment a l'edat pediàtrica

Doctorando: Marta Correa Vela
Director/es: Belen Perez Dueñas
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Actualidad

Noticias

Vall d'Hebron es un centro de referencia en enfermedades minoritarias tanto a escala estatal como internacional, tanto en la asistencia a los pacientes como en la investigación de mejoras en su tratamiento y diagnóstico.

Se ha logrado financiación para 43 proyectos en las convocatorias de Proyectos de I+D+I en Salud, Desarrollo Tecnológico en Salud e Investigación Clínica Independiente

El proyecto tiene como objetivo mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento mediante la biomedicina computacional, las terapias innovadoras y la transferencia del conocimiento a la práctica clínica.