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Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

  • Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
  • Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
  • Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
  • Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Equipo

Ana Laura Cazurro Gutierrez

Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador predoctoral
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Maria Victoria Gonzalez Martinez

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Investigador sénior
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Ana Laura Cazurro Gutierrez

Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador predoctoral
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Maria Victoria Gonzalez Martinez

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Investigador sénior
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Líneas de investigación

Estudio de biomarcadores digitales en enfermedades neuropediátricas

Las herramientas digitales ofrecen una oportunidad única para monitorizar de manera continua y objetiva los pacientes con trastornos neurológicos pediátricos. Este proyecto tiene como objetivo identificar y validar biomarcadores digitales mediante el uso de sensores portables y análisis de video, análisis de patrones de movimiento e inteligencia artificial aplicada a datos clínicos. El objetivo final es mejorar el diagnóstico, seguimiento y personalización del tratamiento en niños con enfermedades neurológicas complejas.

IP: David Gómez Andrés, Belen Perez Dueñas

Terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular congénita por déficit de merosina

Desarrollo de una nueva estrategia de terapia génica basada en vectores adenovirales de alta capacidad, que se realiza en colaboración con el grupo de Terapia Génica y Celular del VHIR, liderado por el Dr. Jordi Barquinero, y la Dra. María Pallarès-Masmitjà.

IP: David Gómez Andrés

Proyectos

Innovative Biomarkers Unveiling Neglected Manifestations and Progression in Female Carriers of DMD Mutations - [INNO-CARRIER]

IP: David Gómez Andrés
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Duchenne Parent Project España
Financiación: 35100
Referencia: DUCHENNE/AYUDAS/GOMEZ/2024
Duración: 27/02/2025 - 27/02/2027

TACTIC: Explorando soluciones a los retos de salud mediante ciencia disruptiva, terapias avanzadas y medicina de sistemas

IP: Begoña Benito Villabriga
Colaboradores: Carmen Escudero Iriarte, Laia Ventura i Expósito, Susana Otero Romero, Ignacio Ferreira González, José Antonio Barrabés Riu, Carlos Nos Llopis, Pablo Velasco Puyó, Jose Fernando Rodríguez Palomares, Sunny Malhotra Sareen, Belen Perez Dueñas, Jaume Sastre Garriga, Joan López Hellin, Antonia Sambola Ayala, Jordi Rio Izquierdo, Nuria Rivas Gandara, Jordi Perez Rodon, Aroa Soriano Fernández, Manuel Comabella Lopez, Antonio Rodríguez Sinovas, Gisela Teixido Tura, Antonia Pijuan Domenech, Roser Ferrer Costa, Joaquin Seras Franzoso, Carmen Tur Gomez, Maria Cristina Díaz de Heredia Rubio, Laia Yañez Bisbe, Maria Jose Pérez García, Miguel Segura Ginard, Diego Baranda Martínez-Abasca, Cristina Auger Acosta, Neus Bellera Gotarda, Teresa Macarulla Mercadé, Herena Eixarch Ahufinger, M Mar Mañu Pereira, Deborah Pareto Onghena, Lorena Valero Arrese, Aitor Uribarri Gonzalez, Jordi Bañeras Rius, Alex Rovira Cañellas, Mar Tintore Subirana, Bruno García del Blanco, Ana Vivancos Prellezo, Maria Teresa Salcedo Allende, Marisol Ruiz Meana, Ana Belén Méndez Fernández, Xavier Montalban Gairín, Simon Schwartz Navarro, Anna Llort Sales, Carmen Espejo Ruiz, Raquel Hladun Alvaro, Sandra Mancilla Zamora, Ana Zabalza de Torres, Javier Inserte Igual, Luciana Midaglia Fernandez, Elizabeth Pando Rau, Gabriela Guillén Burrieza, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Alvaro Cobo Calvo, Alvaro Calabuig Goena, Joaquin Castillo Justribo, Lydia Dux-Santoy Hurtado, Lucas Moreno Martín-Retortillo, Andres Miguez Gonzalez, Josep Roma Castanyer, Laura Dos Subirá, Nicolás Miguel Fissolo, Maria Nazarena Pizzi, Paolo Giovanni Nuciforo, Tian Tian, Diana Fernandes de Rafael, Andrea Guala
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 2494527.53
Referencia: FORT23/00034
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2027

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 125840
Referencia: PI21/00248
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

The brain-body axis in Parkinson’s disease patients: from pathophysiology to biomarkers and therapeutic approaches

IP: Ariadna Laguna Tuset
Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Miquel Vila Bover, Daniela Samaniego Toro, The brain-body axis in Parkinson’s disease patients: from pathophysiology to biomarkers and therapeutic approaches , Sara Belmonte Calderon
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 171820
Referencia: PI21/01603
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

Actualidad

Noticias

Vall d'Hebron es un centro de referencia en enfermedades minoritarias tanto a escala estatal como internacional, tanto en la asistencia a los pacientes como en la investigación de mejoras en su tratamiento y diagnóstico.

Se ha logrado financiación para 43 proyectos en las convocatorias de Proyectos de I+D+I en Salud, Desarrollo Tecnológico en Salud e Investigación Clínica Independiente

El proyecto tiene como objetivo mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento mediante la biomedicina computacional, las terapias innovadoras y la transferencia del conocimiento a la práctica clínica.