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Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

  • Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
  • Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
  • Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
  • Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Líneas de investigación

Aplicación de la imagen de RM en el estudio de la enfermedad de Parkinson El objetivo de la línea es evaluar el valor añadido de la información que proporcionan las

El objetivo de la línea es evaluar el valor añadido de la información que proporcionan las técnicas de RM, principalmente orientadas a la evaluación de melanina, mielina, presencia de Fe, conectividad estructural y funcional en el estudio de la enfermedad de Parkinson.


IP: Fco. Javier Aymerich Martínez, Alex Rovira Cañellas

Aplicación de técnicas avanzadas de imagen cuantitativa de RM al estudio de enfermedades neurológicas i neurooncológicas

El objetivo de la línea es evaluar el valor añadido  de la información que proporcionan técnicas cuantitativas de RM, principalmente mapas de los tiempos de relajación T1 i T2, así como la imagen de transferencia de saturación por intercambio químico (CEST) al estudio de enfermedades neurológicas i neurooncológicas.

IP: Fco. Javier Aymerich Martínez, Alex Rovira Cañellas, Cristina Auger Acosta

Aplicación de técnicas avanzadas de imagen cuantitativa de RM al estudio de enfermedades neurológicas i neurooncológicas

El objetivo de la línea es evaluar el valor añadido  de la información que proporcionan técnicas cuantitativas de RM, principalmente mapas de los tiempos de relajación T1 i T2, así como la imagen de transferencia de saturación por intercambio químico (CEST) al estudio de enfermedades neurológicas i neurooncológicas.

IP: Fco. Javier Aymerich Martínez, Alex Rovira Cañellas, Cristina Auger Acosta

Aplicación de técnicas avanzadas de imagen cuantitativa de RM al estudio de enfermedades neurológicas i neurooncológicas

El objetivo de la línea es evaluar el valor añadido  de la información que proporcionan técnicas cuantitativas de RM, principalmente mapas de los tiempos de relajación T1 i T2, así como la imagen de transferencia de saturación por intercambio químico (CEST) al estudio de enfermedades neurológicas i neurooncológicas.

IP: Fco. Javier Aymerich Martínez, Alex Rovira Cañellas, Cristina Auger Acosta

Actualidad

Noticias

Durante una semana, acogerá las evaluaciones presenciales de 35 familias con el objetivo de comprender mejor la evolución de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.

La jornada puso el foco en los avances en terapias modificadoras de la enfermedad y en el valor de las alianzas entre pacientes y profesionales para impulsar una atención y una investigación más participativas.

La donación permite profundizar en la caracterización de los pacientes con esta enfermedad minoritaria, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.