La aplicación de técnicas avanzadas de resonancia magnética permite caracterizar de manera objetiva y cuantitativa la progresión de diferentes enfermedades neurológicas. Esta línea se centra en el desarrollo de biomarcadores de imagen que permitan identificar patrones radiológicos. Para las enfermedades neuromusculares se pretende identificar patrones específicos de sustitución grasa e inflamación muscular, así como correlacionar estos cambios con la función motora y otros parámetros clínicos; y para los pacientes con trastornos del movimiento, se estudiarán patrones específicos de imagen para establecer biomarcadores de eficacia para la estimulación cerebral profunda. Esto contribuirá a una mejor estratificación de los pacientes y a la evaluación de la respuesta a los diferentes tratamientos experimentales.

Aplicación de las nuevas herramientas de diagnóstico genético como Whole Genome Sequencing, RNAseq, o Optical Genome Mapping para optimizar el diagnóstico de los pacientes con diferentes trastornos motores que incluyen enfermedades neuromusculares, distonías y otros trastornos del movimiento.

Las herramientas digitales ofrecen una oportunidad única para monitorizar de manera continua y objetiva los pacientes con trastornos neurológicos pediátricos. Este proyecto tiene como objetivo identificar y validar biomarcadores digitales mediante el uso de sensores portables y análisis de video, análisis de patrones de movimiento e inteligencia artificial aplicada a datos clínicos. El objetivo final es mejorar el diagnóstico, seguimiento y personalización del tratamiento en niños con enfermedades neurológicas complejas.

La aplicación de técnicas avanzadas de resonancia magnética permite caracterizar de manera objetiva y cuantitativa la progresión de diferentes enfermedades neurológicas. Esta línea se centra en el desarrollo de biomarcadores de imagen que permitan identificar patrones radiológicos. Para las enfermedades neuromusculares se pretende identificar patrones específicos de sustitución grasa e inflamación muscular, así como correlacionar estos cambios con la función motora y otros parámetros clínicos; y para los pacientes con trastornos del movimiento, se estudiarán patrones específicos de imagen para establecer biomarcadores de eficacia para la estimulación cerebral profunda. Esto contribuirá a una mejor estratificación de los pacientes y a la evaluación de la respuesta a los diferentes tratamientos experimentales.