Desarrollo de una nueva estrategia de terapia génica basada en vectores adenovirales de alta capacidad, que se realiza en colaboración con el grupo de Terapia Génica y Celular del VHIR, liderado por el Dr. Jordi Barquinero, y la Dra. María Pallarès-Masmitjà.

Las herramientas digitales ofrecen una oportunidad única para monitorizar de manera continua y objetiva los pacientes con trastornos neurológicos pediátricos. Este proyecto tiene como objetivo identificar y validar biomarcadores digitales mediante el uso de sensores portables y análisis de video, análisis de patrones de movimiento e inteligencia artificial aplicada a datos clínicos. El objetivo final es mejorar el diagnóstico, seguimiento y personalización del tratamiento en niños con enfermedades neurológicas complejas.

Aplicación de las nuevas herramientas de diagnóstico genético como Whole Genome Sequencing, RNAseq, o Optical Genome Mapping para optimizar el diagnóstico de los pacientes con diferentes trastornos motores que incluyen enfermedades neuromusculares, distonías y otros trastornos del movimiento.