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Eva María Pastor Arroyo

Instituciones de las que forman parte

Técnico de investigación
Fisiopatología Renal
Vall Hebron Institut de Recerca

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El objetivo del trabajo es establecer organoides renales derivados de pacientes con hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, que serán herramientas esenciales para estudiar la patología y probar nuevos tratamientos.

El trabajo identifica variantes en genes como NFU1 que, combinadas con la mutación que causa la enfermedad, pueden acelerar el deterioro del riñón.

La comunicación forma parte de un estudio para identificar los mecanismos de progresión de la Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis, una enfermedad rara que afecta los riñones.

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