Mónica Fernández Cancio Instituciones de las que forman parte Investigador sénior Crecimiento y Desarrollo Vall Hebron Institut de Recerca Email Mónica Fernández Cancio Email Instituciones de las que forman parte Investigador sénior Crecimiento y Desarrollo Vall Hebron Institut de Recerca
Líneas de investigación Enfermedades pediátricas endocrinológicas raras: desarrollo sexual diferente (DSD), retraso del crecimiento, dishormonogénesis tiroidea, deficiencia familiar aislada de glucocorticoides e hiperinsulinismo congénito. 4.1 Desarrollo sexual diferente (DSD): diagnóstico clínico y molecular. Analizamos genes conocidos involucrados en la diferenciación sexual humana y buscamos nuevos genes. 4.2 Programa de diagnóstico molecular de la dishormonogénesis tiroidea en pacientes con hipotiroidismo diagnosticados en el programa de cribado neonatal. El objetivo de este proyecto es avanzar en la identificación y caracterización de las bases moleculares de los pacientes con dishormonogénesis tiroidea mediante la implementación de técnicas de secuenciación masiva (NGS) para aplicar estos resultados al diagnóstico de rutina de los pacientes detectados en el programa del cribado neonatal del hipotiroidismo congénito. Nuestro grupo es centro de referencia de Cataluña. 4.3 Deficiencia familiar aislada de glucocorticoides: diagnóstico clínico y molecular. Analizamos genes conocidos involucrados en la deficiencia familiar aislada de glucocorticoides y buscamos nuevos genes. 4.4 Hiperinsulinismo congénito: diagnóstico clínico y molecular. Analizamos los genes conocidos involucrados en el hiperinsulinismo congénito y buscamos nuevos genes. IP: Diego Yeste Fernandez, Maria Clemente Leon, Nuria Camats Tarruella, elena sena Crecimiento normal y desarrollo de patrones de crecimiento. Estudio longitudinal del crecimiento 1995-2017. Los estudios longitudinales de crecimiento requieren un periodo de seguimiento muy largo, aproximadamente 20 años, pero permiten evaluar correctamente el crecimiento de la pubertad al proporcionar datos de niños que inician la maduración puberal en una etapa temprana, intermedia o tardía. En este estudio, se incluyeron 1,453 sujetos sanos no obesos (743 mujeres, 710 hombres) que alcanzaron la talla adulta entre enero de 2012 y enero de 2017, lo que permitió el desarrollo de gráficas de talla, peso e índice de masa corporal, con la particularidad de incluir gráficas para los diferentes tipos de maduración puberal (muy temprana, temprana, intermedia, tardía y muy tardía). Esto permite una evaluación mucho más precisa del crecimiento puberal. Además de la publicación de los resultados, se ha desarrollado la web "Millennials Growth. Estudio de crecimiento longitudinal 1995-2017", que incluye las gráficas de crecimiento realizadas con el método LMS, un programa de cálculo auxológico para profesionales de la salud y dos aplicaciones (Android y iOS). Esto permitirá su uso por parte de todos los profesionales de la salud y creemos que será una herramienta muy valiosa para la evaluación y el seguimiento del crecimiento normal y patológico en los niños. IP: Antonio Carrascosa Lezcano, elena sena Proyectos Creixement i Desenvolupament IP: Antonio Moreno Galdó Colaboradores: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Félix Castillo Salinas, elena sena , Inés de Mir Messa, Ariadna Campos Martorell, Sandra Rovira Amigo, Alba Torrent Vernetta, Ana Díez Izquierdo, Noelia Baz Redón, Nuria Camats Tarruella, SILVIA GARTNER TIZZANO Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 0.01 Referencia: 2021 SGR 00779 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025 Endocrinologia Pediàtrica (GRC) IP: Antonio Carrascosa Lezcano Colaboradores: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, elena sena , Ariadna Campos Martorell Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: Referencia: 2014 SGR 1302 Duración: 01/01/2014 - 31/12/2017 Fisiopatologia del Creixement IP: Antonio Carrascosa Lezcano Colaboradores: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, elena sena , Nuria Camats Tarruella Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 47840 Referencia: 2009 SGR 31 Duración: 01/01/2010 - 30/04/2014 CIBER Enfermedades raras (CIBERER) IP: Antonio Carrascosa Lezcano Colaboradores: elena sena Entidad financiadora: CIBER Enfermedades Raras Financiación: Referencia: CB06/07/0063 Duración: 01/01/2007 - 31/12/2010 Paginación Página actual 1 Página 2 Siguiente página › Última página »
