elena sena Institucions de les que formen part Investigador/a sènior Creixement i desenvolupament Vall Hebron Institut de Recerca Email elena sena Email Institucions de les que formen part Investigador/a sènior Creixement i desenvolupament Vall Hebron Institut de Recerca
Línies de recerca Malalties pediàtriques endocrinològiques minoritàries: desenvolupament sexual diferent (DSD), retard del creixement, dishormonogènesi tiroïdea, deficiència familiar aïllada de glucocorticoides i hiperinsulinisme congènit. 4.1 Desenvolupament sexual diferent (DSD): diagnòstic clínic i molecular. Analitzem gens coneguts involucrats en la diferenciació sexual humana i busquem nous gens. 4.2 Programa de diagnòstic molecular de la dishormonogènesi tiroïdea en pacients amb hipotiroïdisme diagnosticats en el programa de cribatge neonatal. L’objectiu d’aquest projecte és avançar en la identificació i la caracterització de les bases moleculars dels pacients amb dishormonogènesi tiroïdea a través de la implementació de tècniques de seqüenciació masiva (NGS) per aplicar aquests resultats al diagnòstic de rutina dels pacients detectats en el programa del cribatge neonatal de l´hipotiroïdisme congènit. El nostre grup és el centre de referència de Catalunya. 4.3 Deficiencia familiar aïllada de glucocorticoides: diagnòstic clínic i molecular. Analitzem els gens coneguts involucrats en la deficiència familiar aïllada dels glucocorticoides i busquem nous gens. 4.4 Hiperinsulinisme congènit: diagnòstic clínic i molecular. Analitzem els gens coneguts involucrats en l’hiperinsulinisme congènit i busquem nous gens. IP: Diego Yeste Fernandez, Maria Clemente Leon, Nuria Camats Tarruella, elena sena Creixement normal i desenvolupament de patrons de creixement. Estudi longitudinal del creixement 1995-2017. Els estudis longitudinals de creixement requereixen un període de seguiment molt llarg, aproximadament uns 20 anys, però permeten avaluar correctament el creixement de la pubertat en proporcionar dades de nens que inicien la maduració puberal en una etapa primerenca, intermèdia o tardana. En aquest estudi, s’inclouen 1.453 subjectes sans no obesos (743 dones, 710 homes) que van assolir la talla adulta entre gener de 2012 i gener de 2017, la cual cosa va permetre el desenvolupament de gràfiques de talla, pes i índex de massa corporal amb la particularitat d’incloure gràfiques pels diferents tipus de maduració puberal (molt primerenca, primerenca, intermèdia, tardana i molt tardana). Això permet una avaluació molt més precisa del creixement puberal. A més de la publicació dels resultats, s'ha desenvolupat la web "Millennials Growth. Creixement longitudinal 1995-2017", que inclou les gràfiques de creixement realitzades amb el mètode LMS, un programa de càlcul auxològic per a professionals de la salut i dos aplicacions (Android i iOS). Això permetrà el seu ús per part de tots els professionals de la salut i creiem que serà una eina molt vàlida per a l'avaluació i el seguiment del creixement normal i patològic en els nens. IP: Antonio Carrascosa Lezcano, elena sena Projectes Creixement i Desenvolupament IP: Antonio Moreno Galdó Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Félix Castillo Salinas, elena sena , Inés de Mir Messa, Ariadna Campos Martorell, Sandra Rovira Amigo, Alba Torrent Vernetta, Ana Díez Izquierdo, Noelia Baz Redón, Nuria Camats Tarruella, SILVIA GARTNER TIZZANO Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: 0.01 Referència: 2021 SGR 00779 Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025 Endocrinologia Pediàtrica (GRC) IP: Antonio Carrascosa Lezcano Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, elena sena , Ariadna Campos Martorell Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: Referència: 2014 SGR 1302 Durada: 01/01/2014 - 31/12/2017 Fisiopatologia del Creixement IP: Antonio Carrascosa Lezcano Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, elena sena , Nuria Camats Tarruella Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: 47840 Referència: 2009 SGR 31 Durada: 01/01/2010 - 30/04/2014 CIBER Enfermedades raras (CIBERER) IP: Antonio Carrascosa Lezcano Col·laboradors: elena sena Entitat finançadora: CIBER Enfermedades Raras Finançament: Referència: CB06/07/0063 Durada: 01/01/2007 - 31/12/2010 Paginació Pàgina actual 1 Page 2 Pàgina següent › Última pàgina »
