Vés al contingut

Monica Fernandez Cancio

Institucions de les que formen part

Investigador/a sènior
Creixement i desenvolupament
Vall Hebron Institut de Recerca

Monica Fernandez Cancio

Institucions de les que formen part

Investigador/a sènior
Creixement i desenvolupament
Vall Hebron Institut de Recerca

Línies de recerca

Malalties pediàtriques endocrinològiques minoritàries: desenvolupament sexual diferent (DSD), retard del creixement, dishormonogènesi tiroïdea, deficiència familiar aïllada de glucocorticoides i hiperinsulinisme congènit.

4.1 Desenvolupament sexual diferent (DSD): diagnòstic clínic i molecular. Analitzem gens coneguts involucrats en la diferenciació sexual humana i busquem nous gens.

4.2 Programa de diagnòstic molecular de la dishormonogènesi tiroïdea en pacients amb hipotiroïdisme diagnosticats en el programa de cribatge neonatal. L’objectiu d’aquest projecte és avançar en la identificació i la caracterització de les bases moleculars dels pacients amb dishormonogènesi tiroïdea a través de la implementació de tècniques de seqüenciació  masiva (NGS) per aplicar aquests resultats al diagnòstic de rutina dels pacients detectats en el programa del cribatge neonatal de l´hipotiroïdisme congènit. El nostre grup és el centre de referència de Catalunya.

4.3 Deficiencia familiar aïllada de glucocorticoides: diagnòstic clínic i molecular. Analitzem els gens coneguts involucrats en la deficiència familiar aïllada dels glucocorticoides i busquem nous gens.

4.4 Hiperinsulinisme congènit: diagnòstic clínic i molecular. Analitzem els gens coneguts involucrats en l’hiperinsulinisme congènit i busquem nous gens.

IP: Diego Yeste Fernandez, Maria Clemente Leon, Monica Fernandez Cancio

Creixement normal i desenvolupament de patrons de creixement.

Estudi longitudinal del creixement 1995-2017. Els estudis longitudinals de creixement requereixen un període de seguiment molt llarg, aproximadament uns 20 anys, però permeten avaluar correctament el creixement de la pubertat en proporcionar dades de nens que inicien la maduració puberal en una etapa primerenca, intermèdia o tardana. En aquest estudi, s’inclouen 1.453 subjectes sans no obesos (743 dones, 710 homes) que van assolir la talla adulta entre gener de 2012 i gener de 2017, la cual cosa va permetre el desenvolupament de gràfiques de talla, pes i índex de massa corporal amb la particularitat d’incloure gràfiques pels diferents tipus de maduració puberal (molt primerenca, primerenca, intermèdia, tardana i molt tardana). Això permet una avaluació molt més precisa del creixement puberal.

A més de la publicació dels resultats, s'ha desenvolupat la web "Millennials Growth. Creixement longitudinal 1995-2017", que inclou les gràfiques de creixement realitzades amb el mètode LMS, un programa de càlcul auxològic per a professionals de la salut i dos aplicacions (Android i iOS). Això permetrà el seu ús per part de tots els professionals de la salut i creiem que serà una eina molt vàlida per a l'avaluació i el seguiment del creixement normal i patològic en els nens.

IP: Monica Fernandez Cancio

Projectes

Creixement i Desenvolupament

IP: Antonio Moreno Galdó
Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Félix Castillo Salinas, Monica Fernandez Cancio, Inés de Mir Messa, Ariadna Campos Martorell, Sandra Rovira Amigo, Alba Torrent Vernetta, Ana Díez Izquierdo, Noelia Baz Redón, Creixement i Desenvolupament, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 00779
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025

Endocrinologia Pediàtrica (GRC)

IP: Endocrinologia Pediàtrica (GRC)
Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Monica Fernandez Cancio, Ariadna Campos Martorell
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament:
Referència: 2014 SGR 1302
Durada: 01/01/2014 - 31/12/2017

Fisiopatologia del Creixement

IP: Fisiopatologia del Creixement
Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Monica Fernandez Cancio, Fisiopatologia del Creixement
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 47840
Referència: 2009 SGR 31
Durada: 01/01/2010 - 30/04/2014

CIBER Enfermedades raras (CIBERER)

IP: CIBER Enfermedades raras (CIBERER)
Col·laboradors: Monica Fernandez Cancio
Entitat finançadora: CIBER Enfermedades Raras
Finançament:
Referència: CB06/07/0063
Durada: 01/01/2007 - 31/12/2010

Notícies relacionades

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.

Es va reconèixer la tasca de més de 70 professionals dedicades a aquesta malaltia pulmonar, tant assistencial com de recerca.

Professionals relacionats

Jorge Lunar Roldarn

Jorge Lunar Roldarn

Tècnic de recerca
Terapia gènica al sistema nerviós
Llegir més
Marta Querol Vilaseca

Marta Querol Vilaseca

Tècnic/a Grau Superior
Secretaria tècnica
Direcció d'Estratègia Interna
Llegir més
Francisco Javier Carvajal Rodriguez

Francisco Javier Carvajal Rodriguez

Investigador/a predoctoral
Recerca biomèdica en ginecologia
Llegir més
Ares Selles Rius

Ares Selles Rius

Tècnic de recerca
Reumatologia
Llegir més

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

El Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus és un parc sanitari de referència mundial on assistència, recerca, docència i innovació es donen la mà.