27/06/2011

El polimorfismo rs179247 se asocia a la susceptibilidad de desarrollar la enfermedad de Graves, según se desprende de los resultados de un trabajo en el que han colaborado Ricard Pujol-Borrell, responsable del grupo de Inmunología del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y Roger Colobran, investigador posdoctoral del Laboratorio de Inmunobiología para la Investigación y Aplicaciones Diagnósticas del Banco de Sangre y Tejidos (BST) y la Fundación Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol.El trabajo, que se publica en el último número de Human Molecular Genetics, se ha realizado mediante el análisis de la frecuencia de 54 polimorfismos en un grupo de 137 pacientes con enfermedad de Graves y 192 controles sanos, y se han identificado diez variantes asociadas a esta patología. "De hecho son diez polimorfismos, pero todos están en la misma zona del gen que es la que va desde el promotor hasta el intrón 1. Además, estas variantes tenían un cierto desequilibrio del ligamiento", explica el Dr. Colobran.De estas variantes, el polimorfismo rs179247, localizado en el intrón 1 del gen TSHR, es el que apareció con mayor frecuencia en el análisis, por lo que se considera que es el que tiene mayor relevancia en el desarrollo de la enfermedad de Graves.