27/06/2011

El polimorfisme rs179247 s'associa a la susceptibilitat de desenvolupar la malaltia de Graves, segons es desprèn dels resultats d'un treball en el qual han col·laborat Ricard Pujol-Borrell, responsable del grup d'Immunologia del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i Roger Colobran, investigador posdoctoral del Laboratori d'Immunobiología per a la Investigació i Aplicacions Diagnòstiques del Banc de Sang i Teixits (BST) i la Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol.El treball, que es publica en l'últim número de Human Molecular Genetics, s'ha realitzat mitjançant l'anàlisi de la freqüència de 54 polimorfismes en un grup de 137 pacients amb malaltia de Graves i 192 controls sans, i s'han identificat deu variants associades a aquesta patologia. "De fet són deu polimorfismes, però tots estan en la mateixa zona del gen que és la que va des del promotor fins a l'intró 1. A més, aquestes variants tenien un cert desequilibri del lligament", explica el Dr. Colobran.D'aquestes variants, el polimorfismE rs179247, localitzat a l'intró 1 del gen TSHR, és el que va aparèixer amb major freqüència en l'anàlisi, pel que es considera que és el que té major rellevància en el desenvolupament de la malaltia de Graves.