En el marco de la Semana Mundial de las IDP que se celebra del 22 al 29 de abril, la "http://www.acadip.org/" Asociación Catalana de Déficits Inmunitarios Primarios (ACADIP), juntamente con la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias Pediátricas del Hospital Universitario Vall d’Hebron, el Vall d’Hebron Institut de Recera (VHIR), el Hospital Sant Joan de Déu y el Grupo de Trabajo en Inmunodeficiencias de las Sociedades Catalanas de Pediatría e Inmunología, llevarán a cabo un programa de actividades informativas y lúdicas para dar a conocer las inmunodeficiencias primarias (IDP) y acercar la realidad de los ‘niños burbuja’ a la sociedad.La inmunodeficiencia combinada grave es una enfermedad tratable en la cual un bebé no desarrolla un sistema inmunitario normal. Se trata de un problema de salud grave, asintomático en el nacimiento, asociado a infecciones graves. El Dr. Pere Soler-Palacín, investigador del grupo de Infección en el Paciente Pediátrico Inmunodeprimido del VHIR, explica que “hay que tener presente que si no se realiza el trasplante de precursores hematopoéticos a tiempo, los niños con estas enfermedades mueren”.No obstante, si se trata en las primeras semanas o meses de vida, la supervivencia de niños trasplantados en los primeros tres meses es de más del 90%, frente al 66% de los trasplantes realizados posteriormente. Esta es la clave del examen neonatal que ofrecería una rápida detección de la enfermedad a los pocos días de vida del bebé. La detección de los TRECs, una técnica que permite salvar vidasEl Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya está valorando la posibilidad de implantar la prueba de detección de los TRECs (T cell receptor excision circles) –marcadores de la función del timus, una glándula imprescindible para el correcto funcionamiento del sistema inmunitario– para la detección de las IDPs más graves, las inmunodeficiencias combinadas graves o ‘niños burbuja’, que ya se lleva a cabo en más de 10 estados de los EEUU. Esta técnica permite detectar en la sangre de la prueba del talón el número de TRECs que se crean durante el funcionamiento normal de la maduración de estas células, pero que están absentes o son muy reducidos en el caso de los niños burbuja. Es una prueba muy sensible y efectiva, con una tasa de falsos positivos muy por debajo del 1%, según la Immune Deficiency Foundation.Seminario en el VHIRDe entre las diferentes actividades programadas para esta semana en toda Cataluña, el 24 de abril se celebrará en el VHIR el seminario “La enfermedad inflamatoria intestinal como muestra del nuevo paradigma de las inmunodeficiencias primarias”, conducido por los doctores Soler-Palacín, Martínez Gallo y Busquets Casso. Consulta el programa aquí