En el marc de la Setmana Mundial de les IDP que se celebra del 22 al 29 d’abril, l’ "http://www.acadip.org/" Associació Catalana de Dèficits Immunitaris Primaris (ACADIP), juntament amb la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències Pediàtriques de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), l’Hospital Sant Joan de Déu i el Grup de Treball en Immunodeficiències de les Societats Catalanes de Pediatria i Immunologia, duran a terme un programa d’activitats informatives i lúdiques per donar a conèixer les immunodeficiències primàries (IDP) i apropar la realitat dels ‘nens bombolla’ a la societat. La immunodeficiència combinada greu és una malaltia tractable en la qual un nadó no desenvolupa un sistema immunitari normal. Es tracta d’un problema de salut greu, asimptomàtic al naixement, associat a infeccions greus. El Dr. Pere Soler-Palacín, investigador del grup d’Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit del VHIR, explica que “cal tenir present que si no es realitza el transplantament de precursors hematopoètics a temps, aquests nens moren tots”.No obstant això, si es tracta en les primeres setmanes o mesos de vida, la supervivència de nens trasplantats en els primers tres mesos és de més del 90% enfront al 66% dels trasplantats realitzats posteriorment. Aquesta és la clau de l’examen neonatal que oferiria una ràpida detecció de la malaltia als pocs dies de vida del nadó.La detecció dels TRECs, una tècnica que permet salvar videsEl Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya està valorant la possibilitat d’implantar la prova de detecció dels TRECs (T cell receptor excision circles) –marcadors de la funció del timus, una glàndula imprescindible pel correcte funcionament del sistema immunitari– per a la detecció precoç de les IDP més greus, les immunodeficiències combinades greus o “nens bombolla”, que ja es duu a terme a més de 10 estats dels EE.UU. Aquesta tècnica permet detectar en la sang de la prova de taló el nombre de TRECs que es creen durant el funcionament normal de la maduració d’aquestes cèl·lules, però que estan absents o són molt reduïts en el cas dels nens bombolla. És una prova molt sensible i efectiva, amb una taxa de falsos positius molt per sota de l’1%, segons l’Immune Deficiency Foundation.Seminari al VHIRD’entre les diferents activitats programades per a aquesta setmana arreu de Catalunya, el 24 d’abril se celebrarà al VHIR el seminari “La malaltia inflamatòria intestinal com a mostra del nou paradigma de les immunodeficiències primàries”, conduit pels doctors Soler-Palacín, Martínez Gallo i Busquets Casso. "http://www.acadip.org/docroot/demo/images/Programa_world_PI_week_2014_-_cat.pdf" Consulta el programa aquí