Vall d’Hebron ha compartido su experiencia en la atención de las enfermedades minoritarias con el Parlamento Europeo de la mano de la Organización Internacional de Pacientes Afectados por Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI). El Dr. Jacques Rivière, pediatra del equipo de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría e investigador del Grupo de Infección e Immunidad en el Paciente Pediátrico en el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), ha sido uno de los expertos invitados por el diputado húngaro del Europarlamento, András Kulja, para hablar sobre las oportunidades de la inteligencia artificial en el abordaje de las inmunodeficiencias primarias.

Dentro del cajón de sastre de las enfermedades minoritarias, las inmunodeficiencias primarias representan un grupo heterogéneo de patologías de origen genético que afectan tanto a niños como a adultos, y se definen por un mal funcionamiento del sistema inmunitario. En conjunto, tienen una incidencia destacada, afectando a una de cada 2.000 personas, lo que equivale a unas 5.000 personas en Cataluña. Sin embargo, aunque se agrupen bajo el mismo paraguas, cada patología afecta a un número muy reducido de personas. Por definición, las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000.

La información es poder

Como centro de referencia, el Hospital Universitario Vall d’Hebron, además de tratar a todos los niños diagnosticados con inmunodeficiencias combinadas graves a partir del cribado neonatal, atiende a pacientes con enfermedades tan minoritarias como la de una paciente de Vall d’Hebron, que ahora tiene 22 años y que, en el momento de su diagnóstico, solo tenía tres casos documentados en el mundo. Su caso es un ejemplo de cómo la tecnología basada en inteligencia artificial (IA) abre un abanico de oportunidades para estos pacientes. “La IA nos permite conectar e interrelacionar información de diferentes bases de datos para investigar enfermedades minoritarias”, destaca el Dr. Jacques Rivière.  

En el caso de esta paciente, el equipo de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría descubrió que tenía un defecto del que solo había tres casos documentados en el mundo. Al compartir información con otros centros, Vall d’Hebron está colaborando con un grupo en Australia, donde tratan los casos de dos pacientes similares en el marco de un proyecto internacional. Gracias a este intercambio de datos, algunas características clínicas de la paciente de Vall d’Hebron permitirán evaluar un seguimiento específico para otros pacientes.

Una aplicación para mejorar el diagnóstico basada en IA
Entre otras cosas, la IA permitirá encontrar las piezas del rompecabezas de una patología que hasta ahora no se tienen debido al escaso número de pacientes. Sin embargo, para reunir esas piezas es necesario contar con información, que a menudo está protegida por las leyes europeas de protección de datos. Este es uno de los debates que la Organización Internacional de Pacientes Afectados por Inmunodeficiencias Primarias ha llevado al Parlamento Europeo.

El Dr. Jacques Rivière presentó como ejemplo la aplicación PIDCAP, una herramienta que permite detectar las primeras manifestaciones clínicas de inmunodeficiencias primarias a los profesionales de la atención primaria. Esta herramienta, desarrollada por la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría de Vall d’Hebron y liderada por el Dr. Pere Soler-Palacín, está coordinada por el Dr. Rivière. “En resumen, entrenamos un algoritmo que recopila variables clínicas de diversos pacientes para ayudar a los profesionales de atención primaria a detectar inmunodeficiencias antes de que aparezcan las primeras manifestaciones”, detalló en el Parlamento Europeo. “De las cerca de 500 inmunodeficiencias primarias descritas, un pequeño grupo se detecta mediante el cribado neonatal y, para el resto, esta aplicación puede ser de gran ayuda en el diagnóstico”, explicó.

La detección precoz es clave para poder iniciar un tratamiento adecuado, reducir las comorbilidades y mejorar la calidad de vida. En la prueba piloto de PIDCAP, realizada en los centros de atención primaria de Horta-Guinardó, Nou Barris y Sant Andreu, cuando el CAP detecta a un posible paciente, el protocolo consiste en derivarlo a la unidad especializada de Vall d’Hebron. “Nosotros estamos más familiarizados con estas patologías y trataremos de ofrecer un tratamiento personalizado”, concluye el Dr. Jacques Rivière.