Vall d’Hebron ha compartit la seva expertesa en l’atenció de les malalties minoritàries amb el Parlament Europeu de la mà de l’Organització Internacional de Pacients afectats per Immunodeficiències Primàries (IPOPI). El Dr. Jacques Rivière, pediatre de l’equip de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria i investigador del Grup Infecció i Immunitat al Pacient Pediàtric al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), ha estat un dels experts convidats per diputat hongarès de l’Eurocàmera, András Kulja, per parlar de les oportunitats de l’intel·ligència artificial en l’abordatge de les immunodeficiències primàries.

Dins del calaix de sastre de les malalties minoritàries, les immunodeficiències primàries representen un grup heterogeni de patologies d’origen genètic, que afecten tant infants com adults i es defineixen perquè el sistema immunitari no és capaç de funcionar correctament. En conjunt, tenen una incidència destacada, afecten una de cada 2.000 persones, prop de 5.000 persones a Catalunya. Però tot i agrupar-se en el mateix calaix, per nom i cognom, cada patologia toca un nombre petit de persones. Per definició, les malalties minoritàries són aquelles que afecten menys de 5 persones per cada 10.000.

La informació és poder

Com a centre de referència, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, a més de tractar tots els infants diagnosticats amb immunodeficiències combinades greus a partir del cribratge neonatal, té pacients amb malalties tan minoritàries, com la d'una pacient de Vall d'Hebron, que ara té 26 anys, amb només tres casos al món en el moment del seu diagnòstic. El seu cas és un exemple de com la tecnologia basada en intel·ligència artificial (IA) obre un ventall d’oportunitats per a aquests pacients. “La IA ens permet connectar i interrelacionar informació de diferents bases de dades per investigar malalties minoritàries”, celebra el Dr. Jacques Rivière.

En el cas d'aquesta pacient, l'equip de Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria  va descobrir que tenia un defecte sobre el qual només hi havia tres casos documentats al món. En compartir informació amb altres centres, Vall d'Hebron està col·laborant amb un grup d'Austràlia, on tracten els casos de dos pacients similars en el marc d'un projecte internacional. Gràcies a aquest intercanvi  de dades, algunes característiques clíniques de la pacient de Vall d'Hebron permetran valorar un seguiment específic per a altres pacients.

Una aplicació per millorar el diagnòstic basada en tecnologia d'IA

Entre altres coses, la IA permetrà ajudar a trobar les peces del trencaclosques d’una patologia, que fins ara no es tenen, perquè no hi ha prou pacients. Però per tenir les peces es requereix informació i sovint, aquesta informació està protegida per les lleis europees de protecció de dades. Aquest és un dels debats que l’Organització Internacional de Pacients afectats per Immunodeficiències Primàries ha portat al Parlament Europeu. El Dr. Jacques Rivière ha posat l’exemple de l’aplicació PIDCAP, una eina que permet detectar les primeres manifestacions clíniques d’immunodeficiències primàries als professionals de l’atenció primària. Aquesta eina, desenvolupada per la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de Vall d’Hebron, liderada pel Dr. Pere Soler-Palacín, està coordinada pel Dr. Jacques Rivière. “Resumidament, entrenem un algoritme que recull variables clíniques de pacients diversos per ajudar els professionals de l’atenció primària a detectar immunodeficiències abans que n’apareguin les primeres manifestacions”, ha detallat a l’eurocàmera. “De les prop de 500 immunodeficiències primàries descrites, un petit grup es detecta a través del cribratge neonatal i per a la resta, aquesta aplicació ens pot ajudar en el diagnòstic”, ha explicat.  

La detecció precoç és clau per poder iniciar un tractament adequat, reduir les comòrbiditats i millorar la qualitat de vida. En la prova pilot del PIDCAP, als centres d’atenció primària d’Horta-Guinardó, Nou Barris i Sant Andreu, quan el CAP detecta un possible pacient, el circuit és derivar-lo a la unitat especialitzada de Vall d’Hebron. “Nosaltres estem més familiaritzats amb aquestes patologies i mirarem d’oferir un tractament personalitzat”, conclou el Dr. Jacques Rivière.