En la asamblea general de ICORD (International Conference of Rare Diseases and Orphan Drugs) celebrada el pasado 28 de abril, el Dr. Joan Comella, director del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y hasta ese momento miembro de la junta directiva, fue nombrado tesorero. Además, la Dra. Mireia del Toro, investigadora principal del grupo de investigación en Neurología Pediátrica del VHIR, médico adjunta del Servicio de Neurología Pediátrica y Presidenta de la Comisión de Enfermedades Raras del Hospital Universitario Vall d'Hebron, entraba a formar parte de la junta. Con estos dos nombramientos se refuerza la posición de Vall d'Hebron en ICORD.En enero de 2019, el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus se convirtió en la sede y el coordinador de la International Conference of Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD), un referente mundial en enfermedades minoritarias, en sustitución del Instituto Karolinska de Estocolmo. Actualmente la presidencia recae en Domenica Taruscio, directora del Centro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de Salud de Italia.ICORD es una organización que engloba actores de diferentes sectores vinculados a las enfermedades raras, desde profesionales clínicos, personal de investigación, representantes de la industria farmacéutica hasta las asociaciones de pacientes. Precisamente este es uno de los rasgos distintivos de la organización.Los objetivos estratégicos de ICORD son promover y difundir el conocimiento, el tratamiento y la investigación en enfermedades raras en todo el mundo, especialmente en áreas poco desarrolladas o con poca experiencia en modelos organizativos para el abordaje global de estas patologías.El Campus Vall d'Hebron, referente en investigación y asistencia de las enfermedades minoritariasVall d'Hebron es un referente en la organización de las enfermedades minoritarias con cerca de 100 profesionales especialistas que se dedican a la atención de más de 300 enfermedades minoritarias. Aparte de ser el hospital del Estado que trata más enfermedades de este tipo, es uno de los hospitales punteros de Europa en este campo. De hecho, forma parte de 10 redes europeas de referencia, conocidas como ERNs, por sus siglas en inglés. Esto convierte a este hospital en un centro altamente especializado para atender las enfermedades minoritarias, desde el nacimiento hasta la edad adulta del paciente, a través de un sistema en red que permite compartir recursos y conocimientos con otros hospitales de primer nivel.El hecho de ser un referente en un amplio abanico de enfermedades minoritarias permite mejorar el conocimiento de las patologías, la asistencia a los pacientes y favorecer la investigación que se lleva a cabo desde Vall d'Hebron. En las enfermedades minoritarias, la investigación se centra en mejorar la capacidad diagnóstica de unas patologías que en muchos casos son difíciles de diagnosticar, y en el desarrollo de nuevas terapias. En el ámbito de la investigación, el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) cuenta con 14 grupos dedicados al estudio de las enfermedades minoritarias, tales como Medicina Genética, Neurología Pediátrica, Patología Neuromuscular y Mitocondrial, Enfermedades Neurodegenerativas, entre otros. La actividad en investigación del VHIR en el campo de las minoritarias es muy amplia y son muchos los investigadores que trabajan organizados en un programa transversal de investigación.Por poner sólo algunos ejemplos de toda la labor que se lleva a cabo en este sentido, hay que recordar que, a finales del año pasado, Vall d'Hebron se convertía en el primer centro a nivel mundial en incluir un paciente (un niño de 5 años) en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 para la distrofia muscular de Duchenne. En 2020, obtuvimos más de un millón de euros de beneficio por la explotación de la licencia de una patente. Se trata de una terapia para una enfermedad mitocondrial producida por la deficiencia de TK2 (TK2d).Por otra parte, en colaboración con EATRIS (European Infrastructure for Translational medicine), el VHIR participa en el European Join Programme on Rare Diseases (EJPRD), principalmente coordinando el Mentoring Programme donde se da apoyo personalizado a proyectos traslacionales de enfermedades minoritarias, con el objetivo de acelerar el desarrollo de tratamientos efectivos. También colabora en el desarrollo de herramientas y recursos digitales para empoderar a los investigadores en la conducción de la investigación y en la implementación de mecanismos de apoyo que ayuden a cubrir las necesidades de financiación de proyectos en fase de explotación.