En l'assemblea general d'ICORD (International Conference of Rare Diseases and Orphan Drugs) celebrada el passat 28 d'abril, el Dr. Joan Comella, director del Vall d'Hebron Institut de Recerca, i fins aquell moment membre de la junta directiva, va ser nomenat tresorer. A més a més, la Dra. Mireia del Toro, investigadora principal del grup de recerca en Neurologia Pediàtrica del VHIR, metge adjunta del Servei Neurologia Pediàtrica i Presidenta de la Comissió de Malalties Minoritàries de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron entrava a formar part de la junta. Amb aquests dos nomenaments es reforça la posició de Vall d'Hebron a ICORD.El mes de gener de 2019 el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus es va convertir en la seu i el coordinador de la International Conference of Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD), un referent mundial en malalties minoritàries, en sustitució de l'Institut Karolinska d'Estocolm. Actualment la presidència recau en Domenica Taruscio directora del Centre Nacional de Malalties Minoritàries de l'Institut Nacional de Salut d'Itàlia.ICORD és una organització que engloba actors de diferents sectors vinculats a les malalties rares, des de professionals clínics, personal d'investigació, representants de la indústria farmacèutica fins a les associacions de pacients. Precisament aquest és un dels trets distintius de l'organització.Els objectius estratègics d'ICORD són promoure i difondre el coneixement, el tractament i la investigació en malalties rares a tot el món, especialment en àrees poc desenvolupades o amb poca experiència en models organitzatius per a l'abordatge global d'aquestes patologies. El Campus Vall d'Hebron, referent en recerca i assistència de les malalties minoritàriesVall d'Hebron és un referent en l'organització de les malalties minoritàries amb prop de 100 professionals especialistes que es dediquen a l'atenció de més de 300 malalties minoritàries. A part de ser l'hospital de l'Estat que tracta més malalties d'aquest tipus, és un dels hospitals punters d'Europa en aquest camp. De fet, forma part de 10 xarxes europees de referència, conegudes com a ERNs, per les sigles en anglès. Això converteix aquest hospital en un centre altament especialitzat per atendre les malalties minoritàries, des del naixement fins a l'edat adulta del pacient, a través d'un sistema en xarxa que permet compartir recursos i coneixements amb altres hospitals de primer nivell.El fet de ser un referent en un ampli ventall de malalties minoritàries permet millorar el coneixement de les patologies, l'assistència als pacients i afavorir la recerca que es duu a terme des de Vall d'Hebron. En les malalties minoritàries, la investigació se centra a millorar la capacitat diagnòstica d'unes patologies que en molts casos són difícils de diagnosticar, i en el desenvolupament de noves teràpies. Dins l'àmbit de la investigació, el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) compta amb 14 grups dedicats a l'estudi de les malalties minoritàries, com ara Medicina Genètica, Neurologia Pediàtrica, Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Malalties Neurodegeneratives, entre d'altres. L'activitat en recerca del VHIR en el camp de les minoritàries és molt àmplia i són molts els investigadors que hi treballen organitzats en un programa transversal de recerca.Per posar només alguns exemples de tota la tasca que es du a terme en aquest sentit, cal recordar que, a finals de l'any passat, Vall d'Hebron es convertia en el primer centre a escala mundial en incloure un pacient (un nen de 5 anys) en l'assaig clínic de teràpia gènica en fase 3 per a la distròfia muscular de Duchenne. El 2020, vam obtenir més d'un milió d'euros de benefici per l'explotació de la llicència d'una patent. Es tracta d'una teràpia per a una malaltia mitocondrial produïda per la deficiència de TK2 (TK2d).D'altra banda, en col.laboració amb EATRIS (European infrastructure for translational medicine), el VHIR participa en el European Join Programme on Rare Diseases (EJPRD), principalment coordinant el Mentoring Programme on es dóna suport personalitzat a projectes translacionals de malalties minoritàries, amb l'objectiu d'accelerar el desenvolupament de tractaments efectius. També col.labora en el desenvolupament d'eines i recursos digitals per empoderar els investigadors i investigadores en la conducció de la recerca i en la implementació de mecanismes de suport que ajudin a cobrir les necessitats de finançament de projectes en fase d'explotació.