El Dr. Xavier de la Cruz, jefe del grupo de Biomedicina Traslacional del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), y las investigadoras del mismo grupo, Casandra Riera y Natalia Padilla, impartieron el pasado mes de enero y diciembre el curso "Identificación y análisis de mutaciones en proyectos de secuenciación masiva (exomas y paneles) en biomedicina: una visión práctica", en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas (CEDEM) de Madrid y el Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS), en Zaragoza, respectivamente.El curso, que se impartirá en los próximos meses en el VHIR, está dirigido a profesionales del ámbito de la salud interesados en la aplicación de la secuenciación en un entorno biomédico. La formación está dividida en dos aspectos clave: el control de la calidad del experimento de secuenciación y su interpretación. En primer lugar, se analiza en profundidad el proceso de secuenciación en exomas y paneles, identificando las posibles fuentes de error, así como los controles de calidad empleados para corregirlas. Y en segundo lugar, se repasan los métodos de caracterización de la patogenicidad de las variantes de proteína identificadas, de forma clara y pensando en la aplicación.El curso dura 3 horas, hace énfasis en las aplicaciones y está basado en la experiencia del grupo de Bioinformática Traslacional, tanto a nivel de investigación, como de difusión. La formación cuenta con el patrocinio de la Red de Excelencia "Compresión, predicción y validación del fenotipo de las mutaciones patológicas: transformando los resultados básicos en herramientas de diagnóstico" del Ministerio de Economía y Competitividad.