El Dr. Xavier de la Cruz, cap del grup de Bioinformàtica Translacional del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), i les investigadores del mateix grup, Casandra Riera i Natàlia Padilla, van impartir el passat mes de gener i desembre el curs "Identificació i anàlisi de mutacions en projectes de seqüenciació massiva (exomes i panells) en biomedicina: una visió pràctica", al Centro de Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas (CEDEM) de Madrid i al Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS), a Saragossa, respectivament.El curs, que s'impartirà als propers mesos al VHIR, està dirigit a professionals de l'àmbit de la salut interessats en l'aplicació de la seqüenciació en un entorn biomèdic. La formació està dividida en dos aspectes clau: el control de la qualitat de l'experiment de seqüenciació i la seva interpretació. En primer lloc, s'analitza en profunditat el procés de seqüenciació en exomes i panells, identificant les possibles fonts d'error, així com els controls de qualitat emprats per corregir-les. I en segon lloc, es repassen els mètodes de caracterització de la patogenicitat de les variants de proteïna identificades, de forma clara i pensant en l'aplicació.El curs dura 3 hores, fa èmfasi en les aplicacions i està basat en l'experiència del grup de Bioinformàtica Translacional, tant a nivell de recerca, com de difusió. La formació compta amb el patrocini de la Red de Excelencia "Compresión, predicción y validación del fenotipo de las mutaciones patológicas: transformando los resultados básicos en herramientas de diagnóstico" del Ministeri d'Economia i Competitivitat.