Antonio es un niño de tres años que tiene una enfermedad minoritaria llamada miopatía mitocondrial por déficit de timidina kinasa 2 (TK2). Se trata de una patología genética que sufren muy pocas personas en el mundo. El diagnóstico genético de Antonio lo obtuvo el grupo de patología neuromuscular y mitocondrial del VHIR, que estudia esta enfermedad y otras patologías genéticas relacionadas, buscando tratamientos que mejoren la situación de estos pacientes.La enfermedad que padece Antonio se debe a un defecto genético que causa un déficit de proteína TK2. Esta proteína es muy importante porque se encarga de producir y mantener el ADN de las mitocondrias, que son los elementos que, entre otras funciones, aportan energía a las células. Cuando hay un déficit de TK2, se produce una cantidad insuficiente de dos de los nucleótidos que son necesarios para la formación del ADN mitocondrial y esto tiene consecuencias en todo el organismo. Sobre todo, los pacientes tienen problemas en el funcionamiento y el desarrollo de su musculatura, y quedan gravemente afectadas su respiración y movilidad. Hasta ahora, se dispone de un único tratamiento muy caro que mejora la calidad de vida de estos pacientes. Este tratamiento consiste en administrar a los pacientes los nucleótidos que les faltan. Ahora el grupo de patología neuromuscular y mitocondrial del VHIR, con el Dr. Ramon Martí como investigador principal, ha propuesto un tratamiento alternativo mucho más barato a base de las moléculas precursoras de los nucleótidos, los nucleósidos. Según el doctor, "por el momento, todos los datos experimentales indican que este tratamiento alternativo resultará igualmente o incluso más eficaz". Por otro lado, la gran reducción en su coste facilitaría el acceso de todos los pacientes a dicho tratamiento. Antonio está probando este nuevo tratamiento y, de momento, se están confirmando los buenos resultados esperados.Los padres de Antonio han hecho una "http://www.mueveteconantonio.org/" plataforma con una página web para dar a conocer la enfermedad y para recaudar fondos para avanzar en su conocimiento y desarrollar terapias efectivas. Próximamente, el 30 de mayo, inaugurarán una "https://colectivoluzdelsur.carbonmade.com/" exposición fotográfica solidaria que destinará los beneficios recaudados en apoyar el trabajo del grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del VHIR. Estos recursos de invertirán en continuar investigando esta enfermedad y su tratamiento, buscando maneras de mejorar la calidad de vida de Antonio y el resto de afectados por la deficiencia de TK2.Este es el "https://colectivoluzdelsur.carbonmade.com/projects/5595217" cartel de la exposición.