L’Antonio és un nen de tres anys que té una malaltia minoritària anomenada miopatia mitocondrial per dèficit de timidina kinasa 2 (TK2). Es tracta d’una patologia genètica que pateixen molt poques persones al món. El diagnòstic genètic de l’Antonio el va fer el grup de patologia neuromuscular i mitocondrial del VHIR, que estudia aquesta malaltia i altres patologies genètiques relacionades, buscant tractaments que millorin la situació d’aquests pacients.La malaltia que té l’Antonio ve provocada per un defecte genètic que causa un dèficit de la proteïna TK2. Aquesta proteïna és molt important perquè s’encarrega de produir i mantenir l’ADN dels mitocondris, que són els elements que, entre altres funcions, aporten energia a les cèl·lules. Quan hi ha un dèficit de TK2, hi ha una quantitat insuficient de dos dels nucleòtids que formen l’ADN mitocondrial i això té conseqüències en tot l’organisme. Sobretot, els pacients tenen problemes en el funcionament i el desenvolupament dels seus músculs, i queden greument afectades la seva respiració i la seva mobilitat.Fins ara, s’ha proposat un únic tractament molt car que millora la qualitat de vida d’aquests pacients. Aquest tractament consisteix a administrar als pacients els nucleòtids que els falten. Ara, però, el grup de patologia neuromuscular i mitocondrial del VHIR, amb el Dr. Ramon Martí com a investigador principal, ha vist que hi ha un tractament alternatiu molt més barat a base de les molècules precursores dels nucleòtids, els nucleòsids. Segons el doctor, “a data d’avui, totes les dades experimentals indiquen que aquest tractament alternatiu resultarà igualment eficaç, o fins i tot millor”. D’altra banda, la gran reducció del cost fa que els pacients tinguin molts menys problemes per accedir-hi. L’Antonio està provant aquest nou tractament experimental i, de moment, s’estan confirmant els bons resultats esperats. Els pares de l’Antonio han fet una "http://www.mueveteconantonio.org/" plataforma amb una pàgina web per donar a conèixer la malaltia, i organitzen activitats per recaptar fons per al seu tractament i investigació. Properament, el 30 de maig, inauguren una "https://colectivoluzdelsur.carbonmade.com/" exposició fotogràfica solidària que destinarà els beneficis recaptats a donar suport a la recerca del grup de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial del VHIR. Aquests recursos s’invertiran en continuar investigant aquesta malaltia i el seu tractament, buscant maneres de millorar la qualitat de vida de l’Antonio i la resta d’afectats per deficiència de TK2.Aquest és el "https://colectivoluzdelsur.carbonmade.com/projects/5595217" cartell de l'exposició.