El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “Día a Día, mano a mano”, para concienciar a la sociedad sobre estas enfermedades que, solo en España, afectan a más de 3 millones de personas. El Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) quiere sumarse a esta campaña de difusión para transmitir a los pacientes y a las familias un sentimiento de esperanza y posibilidad de cambio.A nivel español, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado una campaña coincidiendo con el Día Mundial para hacer visibles estas enfermedades. Consiste en fotografiarse con una marca verde en la cara y compartir la foto, como han hecho en el VHIR su director, Dr. Joan Comella, y algunos de los investigadores que trabajan en estas enfermedades. Son la Dra. Anna Meseguer, que junto con la Dra. Ariceta lidera investigaciones sobre el "http://www.asdent.es/" síndrome de Dent i la "http://www.hipofam.org/" hipomagnecemia familiar, el Dr. Ramon Martí, en el línea de las enfermedades mitocondriales, y la Dra. Cristina Solé, que investiga sobre "http://www.migranodearena.org/es/reto/5455/marato-barcelona-2015/" lupus.La lucha contra las enfermedades minoritarias es uno de los pilares del VHIR, donde se investigan cerca de 200, de 26 áreas clínicas diferentes. Entre médicos, investigadores predoctorales y postdoctorales, personal de enfermería y personal técnico, en el Vall d’Hebron son más de 350 profesionales los que dedican buena parte de su día a día a avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y encontrar tratamientos para aumentar la calidad de vida y curar los pacientes.Para mejorar la gestión de estas enfermedades, el Hospital Universitari Vall d’Hebron está poniendo en marcha un modelo de atención al paciente integrador, en el cual la investigación juega un papel clave. Con el nuevo sistema, muchos de estos pacientes podrán ser visitados en un módulo de la Unidad de Enfermedades Minoritarias, por parte de equipos multidisciplinares formados en temas de investigación y clínicos de frontera. Además, el nuevo modelo contempla ofrecer una continuidad en el seguimiento y tratamiento de los pacientes, desde la infancia hasta la edad adulta. El objetivo es que los especialistas “se pongan de acuerdo con el paciente a través de una gestora de casos” para realizar visitas con la frecuencia que se requiera. Esta unidad funcionaria dentro del Área de Genética Clínica y Molecular dirigida por el Dr. Eduardo Tizzano, jefe del grupo de Medicina Genética del VHIR.Entre las enfermedades minoritarias investigadas en el Vall d’Hebron, se encuentran enfermedades sistémicas, como el lupus eritematoso, la esclerodermia y el síndrome de Sjörgen, enfermedades neurológicas, pediátricas, como enfermedades mitocondriales, el trastorno por almacenamiento lisosómico o los trastornos neuromusculares, y otras enfermedades como la fibrosis quística, la síndrome de Marfan, las inmunodeficiencias primarias, la espina bífida, el ELA i o la enfermedad de Dent.