El "http://www.centrealfa1.org/?page_id=600" centro de excelencia en DAAT, vinculado al Servicio y al grupo de Neumología del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), es uno de los coordinadores de un estudio internacional de implementación y validación en la práctica clínica de un instrumento de diagnóstico para el cribado del déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT). La técnica, denominada AlphaKit QuickScreen, permite conocer la presencia de la mutación deficitaria más frecuente mediante una gota de sangre capilar obtenida del pulpejo del dedo en la propia consulta del médico y en un plazo de 15 a 30 minutos. El estudio también lo coordina el hospital de Marburg en Alemania y cuenta con la participación de los laboratorios de Bioquímica del Vall d’Hebron. El objetivo es acercar el diagnostico de esta enfermedad minoritaria a los médicos que atienden pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Con el nuevo diagnóstico, el Dr. Marc Miravitlles, coordinador del centro en DAAT, asegura que “podremos lograr un avance en la prevención y el tratamiento de su complicación más grave en DAAT, que es el emfisema pulmonar”. El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad hereditaria caracterizada por niveles bajos de AAT y un riesgo aumentado de desarrollar hepatopatías y enfisema pulmonar a edades tempranas. Pese a ser una de las enfermedades genéticas más frecuentes, está muy infradiagnosticada: el registro español calcula que tan solo se ha diagnosticado el 4% de los afectados en España. El diagnóstico de laboratorio se realiza mediante la determinación cuantitativa de AAT en suero y la determinación del correspondiente fenotipo. Las sociedades científicas y la Organización Mundial de la Salud recomiendan realizar una determinación de AAT a todos los pacientes con EPOC. Sin embargo, el Dr. MIravitlles alerta que actualmente “la determinación de AAT no se lleva a cabo, ya sea por el desconocimiento de la enfermedad o de los métodos y circuitos diagnósticos”.El Centro Alfa-1 Antitripsina ha estrenado una "http://www.centrealfa1.org/?page_id=600" nueva web donde se puede consultar más información sobre la enfermedad y el projecto.