El "http://www.centrealfa1.org/?page_id=600" Centre d’excel·lència en DAAT, vinculat al Servei i al grup de Pneumologia del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), és un dels coordinadors d’un estudi internacional d’implementació i validació a la pràctica clínica d’un instrument de diagnòstic in vitro per al cribratge del dèficit d’alfa-1 antitripsina (DAAT). La tècnica, anomenada AlphaKit QuickScreen, permet conèixer la presència de la mutació deficitària més freqüent mitjançant una gota de sang capil·lar obtinguda en el palpís del dit a la mateixa consulta del metge i en un temps de 15 a 30 minuts. L’estudi també el coordina l’hospital de Marburg a Alemanya i compta amb la participació dels laboratoris de Bioquímica del Vall d’Hebron. L’objectiu és apropar el diagnòstic d’aquesta malaltia minoritària als metges que atenen pacients amb malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC). Amb el nou diagnòstic, el Dr. Marc Miravitlles, coordinador del nou centre en DAAT, assegura que “podrem aconseguir un avenç en la prevenció i el tractament de la complicació més greu del DAAT, que és l’emfisema pulmonar”. El dèficit d’alfa-1 antitripsina és una malaltia hereditària caracteritzada per nivells baixos d’AAT i un risc augmentat de desenvolupar hepatopaties i emfisema pulmonar en edats joves. Malgrat ser una de les malalties genètiques més freqüents, està molt infradiagnosticada: el registre espanyol calcula que només s’ha diagnosticat en el 4% dels afectats a Espanya. El diagnòstic al laboratori es realitza a través de la determinació quantitativa d’AAT en sèrum i la determinació del corresponent fenotip. Les societats científiques i l’Organització Mundial de la Salut recomanen realitzar una determinació d’AAT a tots els pacients amb MPOC. Tot això, el Dr. Miravitlles alerta que actualment “la determinació d’AAT no es porta a terme, ja sigui pel desconeixement de la malaltia o dels mètodes i circuits diagnòstics”. El Centre Alfa-1 Antitripsina ha estrenat un "http://www.centrealfa1.org/?page_id=600" nou web on es pot consultar més informació sobre la malaltia i el projecte.