Jesús tiene cinco años y sufre Distonía mioclónica, una enfermedad neurológica que produce sacudidas incontrolables al cuerpo, impide hacer una vida normal y provoca graves problemas psicológicos. La Distonia mioclónica es una enfermedad rara que afecta a una persona de cada medio millón, la mayoría niños. Se sabe poco de la Distonía mioclónica y es por eso que los padres de Jesús, Fernando y Marina, crearon ALUDME (Asociación para la lucha contra la Distonía), un proyecto social con un objetivo claro: Recaudar fondos para la investigación. Vall d'Hebron, el VHIR y ALUDME han firmado un convenio a tres bandas que se destina a un proyecto de investigación traslacional para saber más sobre la Distonía mioclónica."Nosotros depositamos toda nuestra confianza a la Dra. Belén Pérez y su equipo de investigadores del grupo de neurología pediátrica del VHIR. Estamos muy agradecidos de relación con Vall d'Hebron, el trato profesional y la implicación personal, su escucha y la ayuda en la investigación de la distonia. Sentimos que hemos dado un paso importante ", afirma Marina, la madre de Jesús. La Asociación ALUDME da 45.000 euros al año que salen de donaciones de varias acciones. "Se han hecho videos, obras de teatro, conciertos", explican los padres del niño. También se ha escrito un cuento, La Historia de Potami, que da a conocer la Distonía mioclónica y hace que los niños que la padecen puedan comprender mejor. "Estamos contentos de podernos expresar y recibir feedback positivo de nuestras acciones", añade la madre. Gracias a la donación de ALUDME, los profesionales de Vall d'Hebron han podido realizar diferentes avances. "Ahora sabemos que la distonía mioclónica es una de las causas más frecuentes de distonia genética en niños. Hemos podido describir plenamente la enfermedad, entenderla y saber cómo comienza y se desarrolla a lo largo de la infancia, y aunque todavía no se ha encontrado una terapia capaz de modificar el curso de la enfermedad, hemos podido demostrado que la cirugía de estimulación cerebral profunda es efectiva en controlar los movimientos involuntarios en los pacientes más graves ", apunta la Dra. Belén Pérez-Dueñas, responsable del caso de Jesús e investigadora principal del grupo de investigación en neurología pediátrica del VHIR. La Dra. Pérez-Dueñas también ha puesto mucho énfasis en la importancia de las asociaciones como ALUDME: "Las asociaciones como ALUDME ayudan a mejorar el conocimiento de las enfermedades raras entre los pacientes y familiares afectos y son el motor de su investigación médica. Podemos decir que a medio plazo su trabajo contribuye también a mejorar la calidad asistencial de los pacientes". El director del VHIR, el Dr. Joan Comella, también ha mostrado su complicidad y agradecimiento del acuerdo con ALUDME. "Desde Vall d'Hebrón agradecemos mucho este trato y estamos encantados de que lo haga en nuestra casa". Y añade "Están en muy buenas manos. Sus ganas y la profesionalidad es lo que hace que las cosas salgan bien".