En Jesús té cinc anys i pateix Distonia Mioclònica, una malaltia neurològica que produeix sacsejades incontrolables al cos, impedeix fer una vida normal i provoca greus problemes psicològics. La Distonia Mioclònica és una malaltia rara que afecta una persona de cada mig milió, la majoria nens. Se'n sap poc de la Distonia Mioclònica i és per això que els pares d'en Jesús, en Fernando i la Marina, van crear ALUDME ( Associació de la lluita contra la Distonia), un projecte social amb un objectiu clar: Recaptar fons per la investigació.L'Hospital Vall d'Hebron, el VHIR i ALUDME han signat un conveni a tres bandes que es destina a un projecte d'investigació traslacional de l'Hospital Vall d'Hebron que es durà a terme des del grup de recerca en neurologia pediàtrica del VHIR per saber i aprofundir més d'aquesta malaltia genètica i millorar la qualitat de vida dels que la tenen.,"Nosaltres dipositem tota la nostra confiança a la Dra. Belén Pérez i el seu equip d'investigadors del grup de recerca en neurologia pediàtrica del VHIR. Estem molt agraïts de relació amb l'Hospital Vall d'Hebron, el tracte professional i la implicació personal, la seva escolta i l'ajuda en la investigació de la distonia. Sentim que hem fet un pas important", afirma la Marina, la mare d'en Jesús.L'Associació ALUDME dóna 45.000 euros l'any que surten de donacions de vàries accions. "S'han fet vídeos, obres de teatre, concerts", expliquen els pares del nen. També s'ha fet un conte, La Historia de Potami, que dóna a conèixer la Distonia Mioclònica i fa que els nens que la pateixen la puguin comprendre millor. " Estem contents de poder-nos expressar i rebre feedback positiu de les nostres accions", afegeix la mare.Gràcies a la donació d'ALUDME, els professionals de l'Hospital Vall d'Hebron han pogut realitzar diferents avenços. "Ara sabem que la Distònia mioclònica és una de les causes més freqüents de distonia genètica en nens. Hem pogut descriure plenament la malaltia, entendre-la i saber com comença i es desenvolupa al llarg de la infància, i tot i que encara no s'ha trobat una teràpia capaç de modificar el curs de la malaltia, hem pogut demostrat que la cirurgia d'estimulació cerebral profunda és efectiva en controlar els moviments involuntaris en els pacients més greus", apunta la Dra Belén Pérez-Dueñas, responsable del cas d'en Jesús i investigadora principal del grup de recerca en neurologia pediàtrica del VHIR. La Dra. Pérez-Dueñas també ha posat molt d'èmfasi en la importància de les associacions com ALUDME: " Les associacions com ALUDME ajuden a millorar el coneixement de les malalties rares entre els pacients i familiars afectes i són el motor de la seva recerca mèdica. Podem dir que a mig termini la seva feina contribueix també a millorar la qualitat assistencial dels pacients".El director del VHIR, el Dr. Joan Comella, també ha mostrat la seva complicitat i agraïment de l'acord amb ALUDME. " Des de l'Hospital Vall d'Hebron agraïm molt aquest tracte i estem encantats de que ho feu a casa nostra". I afegeix " Esteu en molt bones mans. Les vostres ganes i la professionalitat és el que fa que les coses surtin bé".