El Hospital Vall d'Hebrón de Barcelona, junto con el Hospital 12 de Octubre de Madrid y el Hospital de Meixoeiro de Vigo han realizado el primer registro estatal de pacientes con la enfermedad rara de McArdle.La enfermedad de McArdle, o del almacenamiento de glucógeno tipo V, es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que impide obtener energía a partir de las reservas de azúcar en forma de glucógeno localizadas en los músculos. Para los afectados, esto se traduce en una intolerancia al ejercicio físico, fatiga temprana y contracturas en actividades tan sencillas como subir escaleras o levantar peso. El registro recoge los datos de 239 pacientes (de entre 9 y 93 años) diagnosticados en el Sistema Nacional de Salud y es la mayor serie estudiada en el mundo sobre esta patología. Esto ha permitido fijar una nueva tasa de prevalencia de la enfermedad (0,6 por cada 100.000 habitantes), estudiar características desconocidas hasta el momento y demostrar que actualmente la enfermedad de McArdle se puede detectar en la mayoria de los casos en edades pediátricas o adolescentes mediante estudios genético-moleculares a partir de una muestra de sangre, sin tener que realizar una biopsia de músculo. Paralelamente investigadores del Grupo de Patología Mitocondrial y Neuromuscular del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), liderados por el Dr. Ramon Martí y el Dr. Antonio L. Andreu, han desarrollado un modelo de ratones, modificados genéticamente, que permite reproducir con mucha exactitud los síntomas de las enfermedades causadas por defectos en el almacenamiento de glucógeno, como la propia enfermedad de McArdle. Los resultados de este trabajo, publicado en la revista Brain, suponen, más allá del propio modelo, un punto de inflexión en el estudio de las enfermedades neuromusculares, como la distrofia muscular de Duchenne o enfermedades con las que McArdle comparte el tipo de mutación, como la Fibrosis Quística, todas ellas de muy difícil abordaje por su complejidad.Hasta ahora había una gran carencia de modelos de ensayo válidos y estandarizados que permitieran desarrollar terapias de restauración de la actividad de las enzimas que faltan en estas alteraciones. La glucosa se almacena en los órganos en forma de glucógeno formando unas cadenas de reserva. Cuando ante un requerimiento energético, sobre todo en el músculo, debe movilizarse esta glucosa, hay que transformar de nuevo el glucógeno en glucosa. La glucógeno fosforilasa o miofosforilasa es la enzima que separa las moléculas de glucosa de la cadena de glucógeno, actuando como unas tijeras que rompen de nuevo el glucógeno en moléculas de glucosa para que el resto de órganos, principalmente el músculo, puedan disponer de ella, en su actividad metabólica. La enfermedad de McArdle es un tipo de enfermedad de glicogenosis muscular, considerada del grupo de las minoritarias en la que falta esta enzima miofosforilasa debido a un defecto en la codificación genética.