L'Hospital Vall d'Hebrón de Barcelona, conjuntament amb l'Hospital 12 de Octubre de Madrid i l'Hospital de Meixoeiro de Vigo han realitzat el primer registre estatal de pacients amb la malaltia rara de McArdle.La malaltia de McArdle, o de l’emmagatzenament de glucogen tipus V, és un trastorn del metabolisme dels hidrats de carboni que impedeix obtenir energia a partir de les reserves de sucre en forma de glucogen localitzades als muscles. Per als afectats, això implica una intolerància a l’exercici físic, fatiga i contractures en activitats tan senzilles com pujar escales o aixecar pes. El registre recull dades de 239 pacients (d’entre 9 i 93 anys) diagnosticats en el Sistema Nacional de Salut i és la sèrie més gran mai estudiada en el mundo sobre esta patologia. Això ha permès fixar una nova tassa de prevalença de la malaltia (0,6 per cada 100.000 habitants), estudiar característiques desconegudes fins el moment i demostrar que actualment la malaltia de McArdle es pot detectar, en la majoria de cassos, en edats pediàtriques o adolescents mitjançant estudis genètics-moleculars a partir d’una mostra de sang, sense haver de realitzar una biòpsia del muscle. Paral·lelament investigadors del Grup de Patologia neuromuscular i mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), liderats pel Dr. Ramon Martí i el Dr. Antonio L. Andreu, han desenvolupat un model de ratolins, modificats genèticament, que permet reproduir amb molta exactitud els símptomes de les malalties causades per defectes en l’emmagatzenament de glucogen, como la pròpia malaltia de McArdle. Els resultats d’aquest treball, publicats a la revista Brain, suposen, més enllà del propi model, un punt d’inflexió en l’estudi de les malalties neuromusculars, com la distròfia muscular de Duchenne o malalties amb les que McArdle comparteix el mateix tipus de mutació, como per exemple la Fibrosis Quística, malalties, totes elles, de difícil abordatge degut a la seva complexitat.Fins ara hi havia una gran mancança de models d'assaig vàlids i estandarditzats que permetessin desenvolupar teràpies de restauració de l'activitat dels enzims que manquen en aquestes alteracions. La glucosa s’emmagatzema als òrgans en forma de glicogen formant unes cadenes de reserva. Quan davant d’un requeriment energètic, sobretot al múscul, s’ha de mobilitzar aquesta glucosa, cal transformar de nou el glicogen a glucosa. La glicogen fosforilasa o miofosforilasa és l'enzim que separa les molècules de glucosa de la cadena de glicogen, actuant com unes tisores que trenquen de nou el glicogen en molècules de glucosa per a què la resta d'òrgans, principalment, el múscul, en puguin disposar en la seva activitat metabòlica. La malaltia de McArdle és un tipus de malaltia de glicogenosi muscular, considerada del grup de les minoritàries en la que manca aquest enzim miofosforilasa degut a un defecte en la codificació genètica.