La jornada "The impact of genomics in translational medicine: present view", celebrada el pasado lunes 13 de octubre en el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), reunió a un grupo de expertos en la aplicación de las técnicas de genómica en biomedicina con dos objetivos muy concretos: aproximar estas técnicas a nuestra comunidad, y analizar cómo se aplican y los problemas que conlleva dicha aplicación.El primer conferenciante, el Dr. Joaquín Dopazo, jefe del grupo de Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe ( "http://www.cipf.es/" CIPF), explicó a los investigadores del instituto cómo pueden utilizar las diferentes técnicas de secuenciación para identificar variantes patológicas en el genoma de los pacientes. Tras su charla, el Dr. Ivo Gut, director del "http://www.pcb.ub.edu/homePCB/live/ct/p3217.asp" Centro Nacional de Análisis Genómico, desgranó varios proyectos internacionales en los que la información genómica está resultando clave para mejorar la comprensión de las enfermedades raras y del cáncer.El tercer conferenciante, el Dr. Manel Esteller, director del programa de Epigenética y Biología del Cáncer del "http://www.idibell.cat/" IDIBELL, recordó que los efectos genéticos son sólo una parte de las causas moleculares de la enfermedad, y que los análisis epigenéticos masivos pueden tener un importante valor diagnóstico.Por último, el Dr. Xavier de la Cruz, responsable del grupo de "http://www.vhir.org/larecerca/grupsrecerca/ca_grups_objectius.asp?Idioma=es&mv1=2&mv2=1&mh1=2&mh2=1&mh3=1&mh4=0&ms=0&area=4&grup=13&menu=1" Bioinformática Traslacional del VHIR, presentó las técnicas para la identificación de mutaciones patológicas en los problemas de secuenciación, sus límites y sus posibilidades de mejora. En la mesa redonda, la participación de los Dres. Eduardo Tizzano, Elena García-Arumí, Francina Munell y Orland Díez, permitió contrastar los límites presentes de las técnicas de genómica en los problemas de diagnóstico, y apuntar posibles fuentes de mejoría.  La jornada se enmarca en las celebraciones del 20 aniversario del VHIR y fue organizada por el Dr. Xavier de la Cruz, la Dra. Elena García Arumí, y la Unidad de Comunicación del VHIR.