El lunes por la tarde se presentaron los resultados de los 20 proyectos de investigación financiados por "http://www.tv3.cat/marato/arxiu/2009/" La Marató 2009 dedicada a las enfermedades minoritarias. Los frutos de la investigación se presentaron en el "http://www.zink.es/marato/index.html" 16º Simposio Fundación La Marató de TV3, celebrado en la sede del Institut d’Estudis Catalans. Allí estuvieron presentes los investigadores del Vall d’Hebron, que participaron en tres de los proyectos. Inhibición de la vía de Notch como diana terapéutica en el rabdomiosarcomaLa Dra. Soledad Gallego, investigadora del grupo de Investigación Translacional en el Cáncer en la Infancia y Adolescencia lideró este proyecto en el VHIR, que tenía por objetivo analizar los efectos de la inhibición de la vía de señalización de Notch en un modelo en ratones para identificar nuevas dianas terapéuticas en el rabdomiosarcoma, que es un tumor maligno de tejidos blandos, como los músculos, los tendones y el tejido conectivo.Gracias a la ayuda de La Marató han podido demostrar el efecto antioncogénico de los inhibidores de esta vía de señalización y su aplicación potencial como terapia contra el rabdiomiosarcoma. Estos resultados se validarán a partir del 2016 en un ensayo clínico usando inhibidores de estas vías. Además, han descrito un nuevo método de detección de células de rabdomiosarcoma en biópsias líquidas que permitirá identificar a los pacientes con evolución desfavorable e intensificar el tratamiento antes de la recaída. Desarrollo de nanomedicinas para la terapia de sustitución enzimática en la enfermedad de FabryEl Dr. Simó Schwartz, coordinador del Centro de Nanomedicina (CIBBIM) del VHIR, lideró este proyecto en el cual participaron, también, investigadores del Institut de Bioenginyeria de Catalunya, de la Facultad de Química de la Universitat de Barcelona, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, del Institut de Ciència de Materials de Barcelona y del Institut de Biotecnologia i Biomedicina de la Universitat Autònoma de Barcelona. El objetivo del estudio era desarrollar un nuevo sistema de liberación farmacológica dirigido a mejorar la eficacia terapéutica de la actual terapia enzimática substitutiva para la enfermedad de Fabry, producida por la acumulación de depósitos lipídicos de Gb3 lisosomales.Los objetivos se han cumplido y se ha podido diseñar un nuevo nanoconjugado basado en vesículas lipídicas unilamelares que transportan la enzima defectiva de esta enfermedad, llamada alfa-galactosidasa, preferentemente al lisosoma de células endoteliales, por medio de un sistema de direccionamiento específico contra los receptores de la membrana endotelial.Con este nuevo nanoconjugado se podrá aumentar la eficacia de los actuales tratamientos enzimáticos substituidos de la enfermedad de Fabry y mejorar la evolución de la enfermedad y su morbimortalidad.Análisis proteómica de modificaciones posttransduccionales de la trastiretina como marcador de actividad en pacientes con amiloidosis hereditaria por mutación de la TTR: un estudio casos-controlesEl Dr. Francesc Canals, investigador del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia, participó en este proyecto, juntamente con investigadores del Hospital Clínic y del Institut Químic de Sarrià, con el objetivo de estudiar el papel de las modificaciones presentes en la molécula de transtiretina en el desarrollo de la amiloidosis hereditaria causada por la formación de depósitos de esta proteína plasmática en diferentes órganos vitales. Gracias a las aportaciones de las personas solidarias con La Marató, los investigadores han conseguido analizar los niveles en plasma de diferentes formas modificadas de transtiretina, con cambios en el residuo de cisteína-10. Si los resultados se confirman en un estudio con más muestras, la medida de los niveles de estas formas modificadas en plasma podría ayudar en la determinación precoz del progreso de la amiolidosis en individuos portadores sanos y guiar el inicio de los tratamientos terapéuticos disponibles en los estadíos iniciales de la enfermedad.La Marató 2009La edición 2009 de la Marató recaudó 7,1 millones de euros para investigar este grupo de enfermedades que engloba más de 7.000 patologías diferentes, graves y crónicas, y que afectan como máximo a 5 de cada 10.000 personas. Según los datos proporcionados por la Marató, las enfermedades raras, si las agrupamos todas, representan 400.000 personas afectadas en Cataluña. La lucha contra las enfermedades minoritarias es uno de los pilares del VHIR, donde se investigan cerca de 200, de 26 areas clínicas diferentes. Entre médicos, investigadores predoctorales y postdoctorales, enfermeros y personal técnico, en el Vall d’Hebron, más de 350 profesionales dedican buena parte de su día a día en avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y encontrar tratamientos para aumentar la calidad de vida y curar a los pacientes.