El dilluns al vespre es van presentar els resultats dels 20 projectes de recerca finançats a "http://www.tv3.cat/marato/arxiu/2009/" La Marató 2009 dedicada a les malalties minoritàries. Els fruits de la investigació es van presentar al "http://www.zink.es/marato/index.html" 16è Simpòsium Fundació La Marató de TV3, celebrat a la seu de l’Institut d’Estudis Catalans. Allà hi van estar presents els investigadors del Vall d’Hebron que van participar en tres projectes. Inhibició de la via de Notch com a diana terapèutica en el rabdomiosarcomaLa Dra. Soledad Gallego, investigadora del grup de Recerca Translacional en el Càncer a la Infància i l’Adolescència va liderar aquest projecte del VHIR, que tenia l’objectiu d’analitzar els efectes de la inhibició de la via de senyalització de Notch en un model murí per identificar noves dianes terapèutiques en el rabdomiosarcoma, que és un tumor maligne de teixits tous, com els músculs, els tendons i el teixit connectiu. Gràcies a l’ajuda de La Marató han pogut demostrar l’efecte antioncogènic dels inhibidors d’aquesta via de senyalització i la seva aplicació potencial com a teràpia contra el rabdomiosarcoma. Aquests resultats es validaran a partir del 2016 en un assaig clínic utilitzant inhibidors d’aquestes vies. A més a més, han descrit un nou mètode de detecció de cèl·lules de rabdomiosarcoma en biòpsies líquides, que permetrà identificar els pacients amb evolució desfavorable i intensificar el tractament abans de la recaiguda. Desenvolupament de nanomedicines per a la teràpia de substitució enzimàtica en la malaltia de FabryEl Dr. Simó Schwartz, coordinador del Centre de Nanomedicina (CIBBIM) del VHIR, va encapçalar aquest projecte en el qual també hi van participar investigadors de l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya, de la Facultat de Química de la Universitat de Barcelona, de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, de l’Institut de Ciència de Materials de Barcelona i de l’Institut de Biotecnologia i Biomedicina de la Universitat Autònoma de Barcelona. L’objectiu de l’estudi era desenvolupar un nou sistema d’alliberament farmacològic dirigit per millorar l’eficàcia terapèutica de l’actual teràpia enzimàtica substitutiva per a la malaltia de Fabry, produïda per acumulació de dipòsits lipídics de Gb3 lisosomals.Els objectius s’han complert i s’ha pogut dissenyar un nou nanoconjugat basat en vesícules lipídiques unilamel·lars que transporten l’enzim defectiu d’aquesta malaltia, anomenat alfa-galactosidasa, preferentment al lisosoma de cèl·lules endotelials, per mitjà d’un sistema de direccionament específic contra receptors de membrana endotelial. Amb aquest nou nanoconjugat es podrà augmentar l’eficàcia dels actuals tractaments enzimàtics substitutius de la malaltia de Fabry i millorar l’evolució de la malaltia i la seva morbimortalitat. Anàlisi proteòmica de modificacions posttransduccionals de la transtiretina com a marcador d’activitat en pacients amb amiloïdosi hereditària per mutació de la TTR: un estudi cas-controlEl Dr. Francesc Canals, investigador del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia, va participar en aquest projecte, juntament amb investigadors de l’Hospital Clínic i l’Institut Químic de Sarrià, amb l’objectiu d’estudiar el paper de les modificacions presents en la molècula de la transtiretina en el desenvolupament de l’amiloïdosi hereditària causada per la formació de dipòsits d’aquesta proteïna plasmàtica en diferents òrgans vitals. Gràcies a les aportacions de les persones solidàries amb La Marató, els investigadors han aconseguit analitzar els nivells en plasma de diferents formes modificades en el residu de cisteïna-10 de la transtiretina. Si els resultats es confirmen en un estudi amb més mostres, la mesura dels nivells d’aquestes formes modificades en plasma podria ajudar en la determinació precoç del progrés de l’amiloïdosi en individus portadors sans, i guiar l’inici dels tractaments terapèutics disponibles en els estadis inicials de la malaltia. La Marató 2009L’edició 2009 de la Marató va recaptar 7,1 milions d’euros per investigar aquest grup de malalties que engloba més de 7.000 patologies diferents, greus i cròniques, i que afecten com a màxim, 5 de cada 10.000 persones. Segons les dades proporcionades per la Marató, les malalties rares en realitat són una gran minoria, ja que si les agrupem totes, representen 400.000 persones afectades a Catalunya. La lluita contra les malalties minoritàries és un dels pilars del VHIR, on se n’investiguen prop de 200, de 26 àrees clíniques diferents. Entre metges, investigadors predoctorals i postdoctorals, infermers i personal tècnic, al Vall d’Hebron més de 350 professionals dediquen bona part del seu dia a dia a avançar en el coneixement d’aquestes malalties i trobar tractaments per augmentar la qualitat de vida i curar els pacients.