Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el VHIR ha invitado a la Dra. Mayka Sánchez, investigadora principal de la Unidad de diagnóstico genético avanzado de enfermedades del metabolismo del hierro del Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC), para impartir el seminario “Diagnóstico genético en enfermedades raras del metabolismo del hierro: anemias raras y hemocromatosis”. El contenido del seminario se puede consultar en el vídeo adjuntado y en el canal del VHIR en la plataforma Slideshare.La carencia de hierro y la hemocromatosis son enfermedades raras, es decir, sólo afectan a un porcentaje bajo de la población, pero pueden ser mortales para los portadores de la mutación. En esta situación, un diagnóstico precoz, mediante el uso de técnicas genéticas, es clave para mejorar el tratamiento de los pacientes y su esperanza y calidad de vida. "http://www.vhir.org/salapremsa/noticies/noticies_detall.asp?Idioma=es&mv1=5&mv2=3&mh1=0&mh2=0&mh3=0&mh4=0&ms=0&any=2012&num=21" Más información sobre las enfermedades raras investigadas en el VHIREn Cataluña cerca de 400.000 personas sufren alguna de las 7.000 enfermedades raras identificadas. Los investigadores del VHIR no son ajenos a estas patologías y por eso hay una decena de grupos de investigación que estudian aspectos relacionados con la genética y las nuevas aproximaciones terapéuticas en las áreas de neurología, pediatría, inmunología, cardiología y hematología.En la página web "http://www20.gencat.cat/portal/site/canalsalut/menuitem.8498000bf3fb227d48af8968b0c0e1a0/?idCons=2&vgnextoid=88ca70097af8b310VgnVCM1000008d0c1e0aRCRD&vgnextchannel=88ca70097af8b310VgnVCM1000008d0c1e0aRCRD&vgnextfmt=default&input_sel=NomMM&MM=XnomMal&nomMal=pick&codiSnomed=&icd10=&icd9=&codiOrp=&omim=" Canal Salut del Institut Català de la Salut (ICS) se pueden consultar las enfermedades raras que se pueden diagnosticar en el Hospital Universitario Vall d’Hebron, así como en el resto de laboratorios clínicos de Catalunya. En el mismo canal hay un registro de pacientes con estos trastornos y se está elaborando un mapa de centros expertos para mejorar los circuitos de atención, la continuidad asistencias y la atención integral de las enfermedades minoritarias.