Coincidint amb el Dia Mundial de les Malalties Rares, el VHIR ha convidat a la Dra. Mayka Sánchez, investigadora principal de la Unitat de diagnòstic genètic avançat de malalties del metabolisme del ferro de l'Institut de Medicina Predictiva y Personalitzada del Càncer (IMPPC), per impartir el seminari "Diagnòstic genètic en malalties rares del metabolisme del ferro: anèmies rares i hemocromatosi". El contingut del seminari es pot consultar al vídeo adjuntat i al canal del VHIR a la plataforma Slideshare. La carència de ferro i l'hemocromatosi són malalties rares, és a dir, només afecten a un percentatge baix de la població, però poden ser mortals per als portadors de la mutació. En aquesta situació, un diagnòstic precoç, mitjançant l'ús de tècniques genètiques, és clau per millorar el tractament dels pacients i la seva esperança i qualitat de vida. "http://www.vhir.org/salapremsa/noticies/noticies_detall.asp?Idioma=ca&mv1=5&mv2=3&mh1=0&mh2=0&mh3=0&mh4=0&ms=0&any=2012&num=21" Més informació sobre les malalties rares investigades al VHIR A Catalunya prop de 400.000 persones pateixen alguna de les 7.000 malalties rares identificades. Els investigadors del VHIR no són aliens a aquestes patologies i per això hi ha una desena de grups de recerca que estudien aspectes relacionats amb la genètica i les noves aproximacions terapèutiques en les àrees de neurologia, pediatria, immunologia, cardiologia i hematologia. Al web "http://www20.gencat.cat/portal/site/canalsalut/menuitem.8498000bf3fb227d48af8968b0c0e1a0/?idCons=2&vgnextoid=88ca70097af8b310VgnVCM1000008d0c1e0aRCRD&vgnextchannel=88ca70097af8b310VgnVCM1000008d0c1e0aRCRD&vgnextfmt=default&input_sel=NomMM&MM=XnomMal&nomMal=pick&codiSnomed=&icd10=&icd9=&codiOrp=&omim=" Canal Salut de l'Institut Català de la Salut (ICS) es poden consultar les malalties rares que es poden diagnosticar a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, així com a la resta de laboratoris clínics de Catalunya. Al mateix canal hi ha un registre de pacients amb aquests trastorns i s'està elaborant un mapa de centres experts per millorar els circuits d'atenció, la continuïtat assistencial i l'atenció integral de les malalties minoritàries.