Normal1 La investigación en el campo de les enfermedades neuromusculares se enfrenta en estos momentos a un futuro prometedor. Los investigadores confían en lograr nuevos descubrimientos en genética que podrían revolucionar y dar una nueva visión al tratamiento de estas patologías en los próximos 10-20 años. Su gran talón de Aquiles es la inversión económica necesaria para llegar a ello, al tratarse de medicamentos caros que tendrían que llegar a todos los que los necesitan. Normal1 En este campo, el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) tiene dos grupos de investigación trabajando. Uno lo lidera el http://bit.ly/2eFBLT3" Dr. Josep Gámez y se centra en los mecanismos genéticos y moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica otras enfermedades de las neuronas motoras y otras líneas de investigación en miastenia gravis autoinmune, así como neuropatías y miopatías de base genética. El otro lo encabezan el http://bit.ly/2eW9eK2" Dr. Alfons Macaya y la Dra. Francina Munell y trata las enfermedades neuromusculares pediátricas, con líneas de investigación dedicadas al estudio de las bases moleculares y genéticas de enfermedades de motoneurona, miopatías y neuropatías determinadas genéticamente, entre otras. Finalmente, el http://www.vhir.org/portal1/grup-presentacio.asp?s=recerca&contentid=186863&idrefer=186864 Dr. Ramon Martí dirige el grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial, especializado en el estudio de los mecanismos patogénicos de las mutaciones de ADN asociadas con diversas enfermedades neuromusculares. Normal1 Normal1 Vall d'Hebron, centro de referencia Normal1 El Vall d'Hebron Barcelona Campus Hospitalario mantiene desde hace más de 20 años su apuesta para ofrecer una atención integrada y multidisciplinaria a los pacientes con enfermedades neuromusculares. Por este motivo, dispone de la única unidad de Cataluña que atiende a pacientes adultos y pediátricos y los acompaña en la transición a la edad adulta y que, a la vez, cubre todos los aspectos relacionados con sus patologías. Se trata de enfermos con una fuerte dependencia del sistema sanitario y de los centros de salud, especialmente del médico de familia, los equipos de atención sanitaria y los profesionales de la unidad de Vall d'Hebron, sobre todo neurólogos y neuropediatras, que trabajan de forma conjunta con psicólogos, psiquiatras y neuropsicólogos. Hoy, 15 de noviembre es el Día Nacional de les Enfermedades Neuromusculares. Normal1 La Unidad de Enfermedades Neuromusculares y Raras Vall d'Hebron es, desde el año 2015, uno de los centros de referencia del Estado (CSUR) en estas patologías. También es miembro de la Red Europea de Referencia en Enfermedades Neuromusculares (ERN-NMD). Liderada por el http://bit.ly/2fFo1dr" Dr. Josep Gamez, la Dra. Francina Munell, el Dr. Alfons Macaya i la Dra. Maria Salvadó, atiende a cerca de 3.000 pacientes cada año, de los cuales, más de 500 son primeras visitas. Su objetivo es dar una atención clínica, multidisciplinaria, integral y coordinada a los pacientes, trabajando para mejorar el rendimiento diagnóstico y la identificación de biomarcadores y nuevas dianas de tratamiento. Su finalidad es alargar la esperanza de vida de los enfermos y mejorar su calidad de vida y la de sus familias. Finalmente, el http://www.vhir.org/portal1/grup-presentacio.asp?s=recerca&contentid=186863&idrefer=186864 Dr. Ramon Martí dirige el grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial, especializado en el estudio de los mecanismos patogénicos de las mutaciones de ADN asociadas con diversas enfermedades neuromusculares. Normal1 Normal1 Más de 300 enfermedades Normal1 La unidad trata más de 300 enfermedades neuromusculares diferentes, entre las cuales destaca la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y las diferentes formas de atrofia muscular espinal. También la enfermedad de Hirayama, la enfermedad de Kennedy, las distrofias musculares, incluyendo las variantes congénitas, la miastenia gravis autoinmune y los síndromes miasténicos congénitos, neuropatías, miopatías y muchas otras, como las enfermedadaes poco prevalentes de origen genético, en que parte de los síntomas se expresan a nivel neuromuscular.