Normal1 La recerca en el camp de les malalties neuromusculars s'enfronta en aquests moments a un futur prometedor. Els investigadors confien assolir nous descobriments en genètica que podrien revolucionar i donar una nova visió al tractament d'aquestes patologies en els pròxims 10-20 anys. El seu gran taló d'Aquil.les és la inversió econòmica necessària per arribar-hi, en tractar-se de medicaments cars que haurien de poder arribar a tots els que els necessiten. Normal1 En aquest camp, el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) té tres grups de recerca treballant. Un el lidera el http://bit.ly/2eFBLT3" Dr. Josep Gámez i se centra en els mecanismes genètics i moleculars de l'esclerosi lateral amiotròfica, altres malalties de les neurones motores i la miastènia gravis, neuropaties i miopaties de base genètica, entre altres. El segon l'encapçalen el http://bit.ly/2eW9eK2" Dr. Alfons Macaya i la Dra. Francina Munell i tracta les malalties neuromusculars pediàtriques, amb línies de recerca dedicades a l'estudi de les bases moleculars i genètiques de malalties de motoneurona, miopaties i neuropaties determinades genèticament, entre d'altres. Finalment, el http://www.vhir.org/portal1/grup-presentacio.asp?s=recerca&contentid=186863&idrefer=186864 Dr. Ramon Martí dirigeix el grup de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, especialitzat en l'estudi dels mecanismes patogènics de les mutacions d'ADN associades amb diverses malalties neuromusculars. Normal1 Normal1 Vall d'Hebron, centre de referència Normal1 El Vall d'Hebron Barcelona Campus Hospitalari manté des de fa més de 20 anys la seva aposta per oferir una atenció integrada i multidisciplinària als pacients amb malalties neuromusculars. Per aquest motiu, disposa de l'única unitat de Catalunya que atén pacients adults i pediàtrics i els acompanya a la transició a l'edat adulta i que, a la vegada, cobreix tots els aspectes relacionats amb les seves malalties. Es tracta de malalts amb una forta dependència del sistema sanitari i dels centres de salut, especialment del metge de família, els equips d'atenció sanitària i els professionals de la unitat de Vall d'Hebron, sobretot neuròlegs i neuropediatres, que treballen de forma conjunta amb pneumòlegs, nutricionistes, rehabilitadors i neuropsicòlegs, entre molts altres especialistes. Avui, 15 de novembre és el Dia Nacional de les Malalties Neuromusculars. Normal1 La Unitat de Malalties Neuromusculars i Rares Vall d'Hebron és, des de l'any 2015, un dels centres de referència de l'Estat (CSUR) en aquestes patologies. També és membre de la Xarxa Europea de Referència en Malalties Neuromusculars (ERN-NMD). Liderada pel http://bit.ly/2fFo1dr" Dr. Josep Gamez, la Dra. Francina Munell, el Dr. Alfons Macaya i la Dra. Maria Salvadó, atén prop de 3.000 pacients cada any, dels quals, més de 500 són primeres visites. El seu objectiu és donar una atenció clínica, multidisciplinària, integral i coordinada als pacients, treballant per millorar el rendiment diagnòstic i la identificació de biomarcadors i noves dianes de tractament. La seva finalitat és allargar l'esperança de vida dels malalts i millorar la seva qualitat de vida i la de les seves famílies. Normal1 Normal1 Més de 300 malalties Normal1 La unitat tracta més de 300 malalties neuromusculars diferents, entre les quals destaca l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i les diferents formes d'atròfia muscular espinal. També la malaltia d'Hirayama, la malaltia de Kennedy, les distròfies musculars, incloent-hi les variants congènites, la miastènia gravis autoimmune i les síndromes miastèniques congènites, neuropaties, miopaties i moltes altres, com ara les malalties poc prevalents d'origen genètic, en què part dels símptomes s'expressen neuromuscularment.