El lunes 19 de noviembre, Vall d'Hebron celebrará una jornada centrada en las Enfermedades Minoritarias Lisosomales: Foco en la Enfermedad de Fabry. La jornada se enmarca dentro del Programa de Enfermedades Minoritarias del Campus Vall d'Hebron, en colaboración con la Comisión Europea, el Centro de Investigación Biomédica en Red, Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN) y el CIBBIM-Nanomedicine del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) a través del proyecto Smart-4-Fabry. Será inaugurada por el Gerente del Hospital Vall d'Hebron, el Dr. Vincenç Martínez Ibáñez, que estará acompañado de autoridades de la administración sanitaria, de la clínica y de la investigación en Enfermedades Minoritarias. El Seminario se centra en la enfermedad de Fabry dado el importante número de novedades en cuanto a mecanismos fisiopatológicos y moleculares, y en la terapéutica, que han aparecido en los últimos años. La enfermedad de Fabry (MF) es una enfermedad minoritaria que forma parte de las enfermedades metabólicas lisosomales hereditarias y complejas. Se debe a una alteración genética en el gen GAL que codifica para la proteína alfa-galactosidasa A (GALA) y que, en consecuencia, determina una deficiencia de la actividad enzimática GALA y una acumulación del esfingolípido globotriosilceramida (Gb3) y de los sus derivados como la forma desacetilada, liso-Gb3, con propiedades pro-inflamatorias y estimulantes de la proliferación. La MF se hereda ligada al cromosoma X, lo que determina una afectación de hombres y mujeres generalmente con diferentes grados de severidad, ya que la mujer al tener 2 cromosomas X y sólo uno de ellos con la variante genética, suele presentar una enfermedad de progresión más lenta y habitualmente menos agresiva que en el hombre, pero ni mucho menos de carácter universalmente benigno. En la primera sesión científica los ponentes presentarán las novedades en cuanto a biomarcadores, variantes genéticas, y protocolos de tratamiento. En esta misma sesión, constituirá un tema muy innovador la introducción de la resonancia magnética como una de las herramientas más precisas para un diagnóstico precoz y marcador pronóstico. Asimismo, serán presentados los últimos resultados del estudio multicol.laboratiu estatal canadiense (Canadian Fabry Disease Initiative). La segunda parte de la sesión científica estará dirigida a novedades terapéuticas en las enfermedades lisosomales en general: herramientas para atravesar la barrera hematoencefálica, aspectos innovadores de la nanomedicina para mejorar la eficacia del tratamiento enzimático, y la terapia génica aplicada a diversas enfermedades lisosomales. Para exponer estas diversas temáticas contaremos con la participación de profesionales de excelente reputación, tanto nacionales como internacionales. La mayoría de las intervenciones serán en lengua inglesa y se pondrá a disposición de los asistentes un traducción simultánea para facilitar la comunicación. Por la tarde tendrá lugar la reunión abierta entre pacientes con enfermedades lisosomales y los representantes de las asociaciones, junto con responsables de la administración, para tener un intercambio de opiniones franco entre los diversos actores y los profesionales de la salud. El objetivo es poner de relieve las expectativas cumplidas y las no alcanzadas respecto a los tratamientos de las enfermedades lisosomales y, juntos pacientes y profesionales, diseñar proyectos y acciones colaborativas con el objetivo de alcanzar un diagnóstico rápido, un fácil acceso a los tratamientos para los que tengan los criterios de indicación, y, finalmente, una mejor calidad de vida para las personas afectadas por enfermedades minoritarias. Consulta el http://bit.ly/EnfermedadesLisosomales" Programa http://www.vhir.org/activitats/relacioactivitats_formulari_new.asp?Idioma=ca&ANYACTIVITAT=2018&NUMEROACTIVITAT=157" Inscripciones en este enlace