El dilluns 19 de novembre, Vall d'Hebron celebrarà una jornada centrada en les Malalties Minoritàries Lisosòmiques: Focus en la Malaltia de Fabry. La jornada s'emmarca dins del Programa de Malalties Minoritàries del Campus Vall d'Hebron, en col.laboració amb la Comissió Europea, el Centro de Investigación Biomédica en Red, Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN) i el CIBBIM-Nanomedicine del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) mitjançant el projecte Smart-4-Fabry. Serà inaugurada pel Gerent de l'Hospital Vall d'Hebron, el Dr. Vincenç Martínez Ibáñez, que estarà acompanyat d'autoritats de l'administració sanitària, de la clínica i de la recerca en Malalties Minoritàries. El Seminari se centra en la malaltia de Fabry donat el nombre important de novetats en quant a mecanismes fisiopatològics i moleculars, i en la terapèutica, que han aparegut en els darrers anys. La malaltia de Fabry (MF) és una malaltia minoritària que forma part de les malalties metabòliques lisosòmiques hereditàries i complexes. és deguda a una alteració genètica en el gen GAL que codifica per la proteïna alfa-galactosidasa A (GALA) i què, en conseqüència, determina una deficiència de l'activitat enzimàtica GALA i una acumulació de l'esfingolípid globotriosilceramida (Gb3) i dels seus derivats com la forma desacetilada, liso-Gb3, amb propietats pro-inflamatòries i estimulants de la proliferació. La MF s'hereta lligada al cromosoma X, fet que determina una afectació d'homes i dones generalment amb diferents graus de severitat, ja que la dona al tenir 2 cromosomes X i només un d'ells amb la variant genètica, sol presentar una malaltia de progressió més lenta i habitualment menys agressiva que en l'home, però ni molt menys de caràcter universalment benigne. En la primera sessió científica els ponents presentaran les novetats pel que fa a biomarcadors, variants genètiques, i protocols de tractament. En aquesta mateixa sessió, constituirà un tema molt innovador la introducció de la ressonància magnètica com una de les eines més precises per un diagnòstic precoç i marcador pronòstic. Així mateix, seran presentats els darrers resultats de l'estudi multicol.laboratiu estatal canadenc (Canadian Fabry Disease Initiative). La segona part de la sessió científica estarà dirigida a novetats terapèutiques en les malalties lisosòmiques en general: eines per travessar la barrera hematoencefàlica, aspectes innovadors de la nanomedicina per millorar l'eficàcia del tractament enzimàtic, i la teràpia gènica aplicada a diverses malalties lisosòmiques. Per exposar aquestes diverses temàtiques comptem amb la participació de professionals d'excel.lent reputació, tant nacionals com internacionals. La majoria de les intervencions seran en llengua anglesa i es posarà a disposició dels assistents un servei de traducció simultània per facilitar la comunicació. A la tarda tindrà lloc la reunió oberta entre pacients amb malalties lisosòmiques i els representants de les associacions, juntament amb responsables de l'administració, per tenir un intercanvi d'opinions franc entre els diversos actors i els professionals de la salut. L'objectiu és posar en evidència les expectatives complides i les no assolides respecte als tractaments de les malalties lisosòmiques i, juntament pacients i professionals, dissenyar projectes i accions col.laboratives amb l'objectiu d'assolir un diagnòstic ràpid, un fàcil accés als tractaments per qui tingui els criteris d'indicació, i, finalment, una millor qualitat de vida per les persones afectades per malalties minoritàries.Consulta el http://bit.ly/EnfermedadesLisosomales" Programahttp://www.vhir.org/activitats/relacioactivitats_formulari_new.asp?Idioma=ca&ANYACTIVITAT=2018&NUMEROACTIVITAT=157" Inscripcions clickant en aquest enllaç